Съдържание
Синдромът на Coffin-Lowry е рядко неврологично разстройство, характеризиращо се с леко до дълбоко интелектуално увреждане, както и забавяне на развитието в растежа и двигателната координация. Обикновено по-тежки при мъжете, засегнатите лица имат отличителни черти на лицето като изпъкнало чело и широко разположени надолу наклонени очи, къс, широк нос и меки ръце с къси пръсти. В много случаи хората с това състояние изпитват необичайно изкривяване на гръбначния стълб, слабост на ръста и микроцефалия (необичайно малка глава).Симптоми
Симптомите на синдрома на Coffin-Lowry, които са по-тежки при мъжете, стават все по-видни с възрастта. Те включват:
- Интелектуални увреждания: Обхватът на този симптом варира от леко до дълбоко интелектуално увреждане, като някои хора с това състояние никога не развиват говорни способности.
- Широки характеристики на лицето: Особено изпъкнали при мъжете и най-видими в късното детство, тези със синдром на Coffin-Lowry имат изпъкнало чело, широко разположени и наклонени надолу очи, по-къс, широк нос, както и по-широка уста с по-дебели устни.
- Големи, меки ръце: Друга характеристика на това състояние са по-големите, меки ръце с по-къси, заострени пръсти.
- Стимулирани индуцирани епизоди: Възникнали в детството или юношеството при някои хора, някои с това състояние могат да получат колапс в отговор на силни звуци или шум.
- Изкривяване на гръбначния стълб: Много хора със синдром на Coffin-Lowry изпитват или сколиоза (странично изкривяване), или кифоза (заобляне навън) на гръбначния стълб.
- Микроцефалия: Необичайно малкият размер на главата - микроцефалия - е чест симптом.
- Аномалии на скелета: Тези с този синдром могат да имат двойно съединение, скъсен палец на крака, по-дебели кости на лицето, скъсяване на по-дълги кости и заострена или хлътнала гръдна кост.
- Загуба на мускулна маса: Лошо формиране на мускулатура често се наблюдава при тези със синдром на Coffin-Lowry.
- Прогресивна спастичност: Това се определя като напрежение на определени мускулни групи, проблем, който може да се влоши с течение на времето.
- Сънна апнея: Често регистриран симптом на това състояние е сънна апнея, която е хъркане и / или проблеми с дишането по време на сън.
- Повишен риск от инсулт: Има доказателства, че популацията на тези със синдром на Coffin-Lowry е изложена на повишен риск от опасен инсулт поради прекъсвания в притока на кръв към мозъка.
- Повишена смъртност: Проучванията показват, че тези с това състояние могат в крайна сметка да видят значително намалена продължителност на живота.
Както беше отбелязано по-горе, тези симптоми се различават значително, като някои стават много по-изразени от други.
Причини
Вродено състояние, синдром на Coffin-Lowry възниква поради мутации в един от двата специфични гена на X хромозомата: RPS6KA3 и RSK2. Тези гени спомагат за регулирането на сигнализирането между клетките в тялото, особено тези, които участват в обучението, дългосрочната памет формиране и обща продължителност на живота на нервните клетки. Освен това е установено, че те помагат да се контролира функцията на други гени, така че една мутация може да доведе до каскаден ефект. В крайна сметка обаче са необходими повече изследвания, за да се установи точният механизъм на тази мутация, тъй като тя е свързана със синдрома.
За отбелязване е, че това състояние следва така наречения „Х-свързан доминиращ модел“, което означава, че засегнатият ген RPS6KA3 или RSK2 е върху Х-хромозомата (една от двете свързани с пола хромозоми). Само една мутация на гена е достатъчна за причиняват синдром на Coffin-Lowry, оттук и неговото „господство“. При този модел на наследяване бащите със синдрома не могат да го предадат на синове (тъй като синовете получават Y хромозома от бащата, като тяхната X хромозома идва от майка им). Повечето случаи - между 70 и 80 процента - възникват при тези, които нямат фамилна анамнеза за синдрома.
Диагноза
Първоначалната диагноза на синдрома на Coffin-Lowry включва оценка на физическите характеристики; лекарите ще търсят физически характеристики, ендемични за състоянието, като същевременно отбелязват други проблеми в развитието и увреждания. След това тази първоначална работа се подпомага чрез образни техники, обикновено рентгенови или ЯМР на мозъка. Диагнозата може да бъде потвърдена с молекулярно генетично тестване, което включва вземане на проби от тампон на бузата, за да се определи наличието и активността на RPS6KA3 и RSK2. Това варира леко между половете и, по-специално, такива тестове могат само да потвърдят съмнение за диагноза. Малък процент от тези със заболяване нямат откриваема мутация.
Лечение
Няма единно, стандартно лечение за това състояние; по-скоро подходите към синдрома на Coffin-Lowry се основават на вида и тежестта на симптомите. Хората със заболяването трябва редовно да тестват сърдечното здраве, слуха и зрението си.
В допълнение, антиепилептичните лекарства могат да бъдат предписани за стимулирани от стимул епизоди на падане и тези, които изпитват тези симптоми, може да се наложи да носят каски. Освен това може да е необходима физическа терапия или дори операция за лечение на гръбначно изкривяване, свързано със състоянието, тъй като това в крайна сметка може да повлияе на дихателния капацитет и сърдечното здраве.
За да се възприемат интелектуалните аспекти и аспектите на развитието на това състояние, подходите за физическа и трудова терапия - заедно със специално подготвено образование - също могат да бъдат много полезни. Освен това често се препоръчва генетично консултиране, при което лекар говори със семейство за риска от наследяване на вродени заболявания като това.
Справяне
Няма съмнение, че състояние с такава каскада от ефекти оставя голямо бреме. В зависимост от тежестта на случая на синдром на Coffin-Lowry, лечението може да се превърне в продължителен и интензивен процес. Членовете на семейството на засегнатите ще трябва да играят важна подкрепяща и съпричастна роля. Въпреки това, с подходящата подкрепа и намеса, хората с това състояние могат да постигнат добро качество на живот. Групите за терапия и подкрепа също могат да бъдат от полза за семействата на тези, които живеят със синдрома.
Дума от Verywell
Синдромът на Ковчези-Лоури е труден, тъй като няма единствен, установен лек за него. Основните подходи, както беше отбелязано по-горе, включват управление на ефектите и симптомите, което изисква грижа и всеотдайност. Да го вземеш означава да си инициативен и ангажиран; това означава да въоръжите себе си и близките си със знания и означава да намерите подходящия вид медицинска помощ. Неразделна част от това е готовността да бъдете комуникативни и ясни с болногледачите, семейството и тези с подобно състояние.
Добрата новина е, че разбирането за този синдром - както и за всички вродени заболявания - нараства бързо и възможностите за лечение се разширяват. Фактът е, че днес сме по-добре от всякога подготвени да се изправим срещу случаите на синдрома на Кофин-Лоури. И с всеки напредък перспективата става все по-ярка.