Съдържание
Колобома е вродена (присъстваща при раждането) аномалия на окото. В колобомите липсват парчета тъкан, които могат да изглеждат като пролуки или прорези. Когато колобома засяга ириса, той се проявява като вид на ключалката или котешко око на зеницата. Смята се, че колобома засяга 1 на 10 000 души. Състоянието не винаги променя външния вид на окото, нито във всеки случай влияе върху зрението на човек. Следователно се смята, че при някои хора вероятно не е диагностициран.
Колобомите могат да включват една или няколко очни структури, включително:
- Ирис: Ирисът е кръгъл, с форма на диск мускул с дупка в средата, където се намира зеницата.Това е цветната част на окото, отговорна за пропускането на нужното количество светлина до ретината. Ирисът контролира светлината, която влиза в ретината, като променя размера и диаметъра на зеницата. Колобомът на ириса обикновено не причинява зрително увреждане, но може да доведе до чувствителност към светлина.
- Ретина: Специализирана тъкан, която оформя задната част на окото, ретината усеща светлина и създава електрически импулси, които се изпращат към мозъка чрез зрителния нерв.Микрофталмия (малкото око) често е свързано с много големи колобоми на ретината.
- Хориоидея: Слоят на кръвоносните съдове на окото, разположен между ретината и склерата (бялата външна обвивка, която обгражда ириса)
- Оптичен нерв: Сноп от над милион нервни влакна, които носят визуални съобщения от ретината до мозъка. Колобома на зрителния нерв често причинява замъглено зрение и слепи петна.
Симптоми на колобома
Симптомите на колобома могат да включват:
- Липсващи парчета тъкан в една или повече структури, които образуват окото (ирис, хориоидеен слой, зрителен нерв или ретина)
- Външен вид на зеницата на ключалка или котешко око (когато колобомата засяга ириса)
- Липсващи парчета тъкан в едното или двете очи
- Чувствителност към светлина
- Забележим дефект или прорез в клепача (в резултат на колобоми на клепачите)
Важно е да се разграничат колобомите на очната ябълка от пролуките, които се появяват в клепачите (които също се наричат колобоми).Но колобомите на клепачите възникват от аномалии в различни структури, отколкото колобомите на очните ябълки, по време на развитието на плода. - Нарушение на зрението (в зависимост от размера и местоположението на колобома)
- Дефект на полето (загуба на зрението в определена част от зрителното поле, като горното зрително поле). Това обикновено е резултат от колобоми, които засягат част от ретината.
- Намалено зрение, включващо невъзможност за коригиране на зрението с коригиращи лещи; това обикновено е резултат от колобоми, засягащи зрителния нерв.
Колобомите обикновено не увреждат зрението, освен ако не засягат ретината или зрителния нерв.
Колобома често придружава други състояния на окото, включително:
- Катаракта (помътняване на лещата)
- Късогледство (късогледство)
- Нистагъм (неволни движения на очите)
- Глаукома (повишено налягане в окото, което може да увреди зрителния нерв)
- Микрофталмия (едната или двете очни ябълки са необичайно малки)
- Отлепване на ретината (отделяне на ретината от задната част на окото)
Колобомите могат да се появят самостоятелно (наречени несиндромни или изолирани колобоми) или могат да бъдат част от синдром, който засяга други органи и тъкани (наречен синдромни колобоми).
Причини
Причината за колобома е необичайно развитие на окото вътреутробно (в утробата), по-специално през втория месец от развитието на плода. Дефектът е резултат от шев (наречен оптична фисура), който не успява да се затвори правилно по време на плода развитие. Оптичната цепнатина образува долната част на очната ябълка по време на развитието на плода; Ето защо колобомите се появяват в долната част на окото. Точната структура на окото, която в крайна сметка е засегната от колобома, зависи от участъка на оптичната цепнатина, който не се е затворил правилно.
Генетично въздействие
Промените в гените, които оказват влияние върху ранното развитие на окото, могат да бъдат свързани с колобома. В действителност, според справочника за генетиката вкъщи, много от тези гени са идентифицирани, но само при много малък брой хора.Необходими са повече проучвания за окончателно свързване на специфични генетични дефекти с развитието на колобома.
Фактори на околната среда
Факторите на околната среда (като употребата на алкохол от майката по време на бременност) могат да увеличат риска от колобома при плода.
Диагноза
Офталмологът ще използва инструмент, наречен офталмоскоп, за да изследва очите на бебето при съмнение за колобома. С напредването на възрастта на детето могат да се провеждат други тестове за измерване на обхвата и тежестта на проблема.Тези тестове могат да включват тестове за зрителна острота (за измерване на наличието и тежестта на загуба на зрението).
Лечение
Въпреки че понастоящем няма лек за колобома, има някои възможности за лечение. За тези с увредено зрение лечението има за цел да помогне на детето да се адаптира. Някои от свързаните състояния на колобома (като катаракта) могат да бъдат лекувани. Лечението на катаракта, глаукома или други свързани очни състояния ще помогне за подобряване на зрителните проблеми, но няма да реши напълно проблема.
Лечението на колобоми, които засягат ириса, може да му помогне да изглежда нормално. Това може да включва цветни контактни лещи или лещи (когато са засегнати и двете очи), за да изглежда ирисът сякаш е кръгъл. Съществува и хирургична процедура, която може да се направи за коригиране на външния вид на ириса. Тези с колобома на ириса могат да се възползват от носенето на оцветени очила, за да помогнат при чувствителност към светлина.
Възможни са няколко процедури за възстановяване на колобоми на клепача.
Проблеми със зрението
Лечението на тези с проблеми със зрението от колобома може да включва:
- Използването на устройства със слабо зрение (като задържани лупи, силни увеличителни очила за четене и други) и услуги за рехабилитация на зрението (услуги, които помагат на хората със слабо зрение да живеят възможно най-независимо и да поддържат високо качество на живот)
- Лечение на мързеливо око при деца
- Лечение на микрофталмия при деца
- Лечение на съпътстващи очни заболявания, като катаракта, глаукома или отлепване на ретината
Превантивно лечение
Превантивното лечение за предотвратяване на мързеливо око (за дете с колобома само на едно око) може да включва лечение на незасегнато око, като например:
- Използването на пластир
- Специални капки за очи
- Очила
Според Американската академия по офталмология, "Понякога това лечение [очен пластир, капки за очи или очила за незасегнатото око] може да подобри зрението в очите дори при тежки колобоми."
Справяне
Ако имате дете, на което е поставена диагноза колобома, вероятно знаете, че естественият инстинкт е да се тревожите за детето си. Вашето дете може да има нормално зрение или някаква загуба на зрение, но все пак може да се притеснявате за бъдещето. Да бъдете в крак с най-новото в образованието за колобома, както и да сте запознати с текущите медицински изследвания, да потърсите подкрепа за други родители и да участвате в официални системи за подкрепа (като индивидуална или групова терапия) може да помогне.
Един от най-добрите начини да помогнете на дете с колобома е да сте сигурни, че провеждате редовни срещи за очна клиника и очни прегледи. Продължаването на редовните прегледи на очите на детето ви ще подобри шансовете за ранно откриване, когато възникнат нови проблеми. Намирането на някакви проблеми или откриването на спад в зрението на детето ви рано ще породи възможно най-добрия дългосрочен резултат.
Услугите за онлайн поддръжка за проверка включват:
- Запишете се в родителска група за телеподдръжка (за родители на деца с увредено зрение).
- Научете за наличните здравни услуги за хора със зрителни увреждания.
- Научете за нови клинични изпитания за хора с колобома.