Вродени чернодробни дефекти

Съдържание

• Какво представляват вродените чернодробни дефекти?
• Какво причинява вродени чернодробни дефекти?
• Какви са симптомите на вродени чернодробни дефекти?
• Как се диагностицират вродени чернодробни дефекти?
• Как се лекуват вродените чернодробни дефекти?
• Какви са усложненията при вродени чернодробни дефекти?
• Живот с вродени чернодробни дефекти
• Кога трябва да се обадя на доставчика на здравни услуги на детето си?
• Ключови моменти за вродени чернодробни дефекти
• Следващи стъпки

Какво представляват вродените чернодробни дефекти?

Вродените чернодробни дефекти са чернодробни нарушения, които са налице при раждането. Те са рядкост. Тези чернодробни нарушения обикновено блокират жлъчните пътища. Това се отразява на потока на жлъчката. Жлъчката е течност, образувана в черния дроб. Помага при храносмилането. Жлъчните пътища вземат жлъчка от черния дроб и я докарват до жлъчния мехур, за да се съхраняват. След това те пренасят жлъчката в тънките черва за храносмилане.

Когато жлъчните пътища са блокирани, жлъчката се натрупва в черния дроб. Това уврежда черния дроб.

Някои вродени чернодробни дефекти включват:

• Билиарна атрезия. Животозастрашаващо състояние при кърмачета, при които жлъчните пътища са запушени или са се развили необичайно. Това блокира потока на жлъчката от черния дроб.
• Билиарна (холедохална) киста. Състояние, при което чернодробният канал се образува необичайно. Това също може да блокира потока на жлъчката.
• Синдром на Alagille. Твърде малко жлъчни пътища, свързани с други аномалии, включително сърцето, костите, чертите на лицето, окото и други.

Какво причинява вродени чернодробни дефекти?

Доставчиците на здравни услуги не знаят точната причина за вродени чернодробни дефекти. Най-вероятно те са причинени от нещо, което се е случило по време на развитието на плода или около момента на раждането. Това може да се случи поради едно или повече от следните:

• Вирусна или бактериална инфекция след раждането
• Проблем с имунната система, например когато имунната система атакува черния дроб или жлъчните пътища по неизвестни причини
• Генетична мутация. Това е дълготрайна промяна в структурата на гена.
• Проблем по време на развитието на черния дроб и жлъчните пътища при плода
• Контакт с токсични вещества

Какви са симптомите на вродени чернодробни дефекти?

Вродените чернодробни дефекти, които влияят върху потока на жлъчката, споделят някои общи симптоми. Симптомите на всяко дете могат да варират, но могат да включват:

• Пожълтяване на кожата и очите (жълтеница)
• Урина с тъмен цвят
• Бледи, бели или сиви изпражнения
• Маса на корема
• Болки в корема
• Не напълнява (неуспех)

Симптомите на вродени чернодробни дефекти могат да изглеждат като други здравословни проблеми. Винаги говорете с доставчика на здравни услуги на детето си за диагноза.

Как се диагностицират вродени чернодробни дефекти?

В повечето случаи вродените чернодробни дефекти, които влияят върху потока на жлъчката, се диагностицират при раждането или скоро след това. Доставчикът на здравни услуги на вашето дете ще вземе пълна здравна история и ще направи физически преглед. Вашето дете също може да има тестове. Те включват:

• Лабораторни тестове (кръв, урина и изпражнения).
• Чернодробни ензимни тестове. Специални кръвни изследвания, за да се провери дали черният дроб е зачервен или подут (възпален).
• Тестове за чернодробна функция. Специални кръвни тестове, за да се види дали черният дроб работи по начина, по който трябва.
• Генетични тестове. Тестове, които търсят определени черти, болести или са податливи на заболяване, което може да доведе до заболяване или състояние на потомците. Генетичните тестове включват пренатални генетични тестове.
• Чернодробна биопсия. Пробите от тъкани от черния дроб се отстраняват (с игла или по време на операция) и се проверяват под микроскоп.
• CT сканиране. Това е образен тест, който използва рентгенови лъчи и компютър, за да направи подробни изображения на тялото. CT сканирането показва подробности за костите, мускулите, мазнините и органите. CT сканирането е по-подробно от общото рентгеново изследване.
• Ултразвук. Този тест за изображения използва високочестотни звукови вълни и компютър.Той създава образи на кръвоносни съдове, тъкани и органи. Използва се за виждане на вътрешни коремни органи като черен дроб, далак и бъбреци. Ултразвукът може да провери притока на кръв през различни съдове.
• ЯМР. Този образен тест използва комбинация от големи магнити, радиочестоти и компютър. Той прави подробни изображения на органи и структури в тялото. MRCP (магнитно-резонансна холангиопанкреатография) е специален тип ЯМР, който прави снимки на жлъчния канал и вътрешните органи.

Как се лекуват вродените чернодробни дефекти?

Лечението ще зависи от вида на вродения чернодробен дефект на вашето дете. Може да се наложи операция.

Ако детето ви има холедохална киста, то трябва да се подложи на операция за отстраняване на кистата и да позволи нормален отток на жлъчката. Видът на операцията ще зависи от това къде се намира кистата, както и от други фактори.

Бебетата с билиарна атрезия се лекуват с вид хирургия, наречена процедура Kasai. Това премахва увредените жлъчни пътища и ги замества с участък от тънките черва. След това жлъчката тече точно към тънките черва. Може да се наложи трансплантация на черен дроб.

Какви са усложненията при вродени чернодробни дефекти?

Ако не се лекуват, вродените чернодробни дефекти могат да доведат до увреждане на черния дроб и смърт.

Живот с вродени чернодробни дефекти

След като операцията бъде направена и дефектът е отстранен, децата често могат да водят здравословен живот. Това също ще зависи от това колко увреждане на черния дроб е настъпило преди операцията.

Ако на детето ви е направена чернодробна трансплантация:

• Той или тя трябва да приема лекарства против отхвърляне (имуносупресори). Тези лекарства помагат да се спре имунната система да атакува новия черен дроб. Вашето дете ще трябва да приема тези лекарства, докато има нов черен дроб.
• Вашето дете вероятно ще трябва да приема витаминни добавки.

След лечението вашето дете трябва редовно да се проверява от неговия здравен екип.

Доставчикът на вашето дете може да предложи групи за поддръжка. Това може да помогне на вас и вашето дете да се приспособите към неговото състояние.

Кога трябва да се обадя на доставчика на здравни услуги на детето си?

Ако детето ви има някакви симптоми на вроден чернодробен дефект, обадете се веднага на доставчика на детето си. Също така се обадете на доставчика, ако детето ви развие симптоми след лечение.

Ако детето ви е имало трансплантация на черен дроб, попитайте медицинския екип на детето си какви симптоми на отхвърляне трябва да търсите. Попитайте ги също кога да се обадят на доставчика на здравни услуги на детето ви.

Ключови моменти за вродени чернодробни дефекти

• Вродените чернодробни дефекти са чернодробни нарушения, които са налице при раждането. Те са рядкост.
• В повечето случаи тези нарушения засягат жлъчните пътища.
• Когато жлъчката се архивира в черния дроб, тя уврежда черния дроб.
• Често се налага някакъв вид операция.
• Ако детето ви има жлъчна атрезия, може да се наложи трансплантация на черен дроб.

Следващи стъпки

Съвети, които да ви помогнат да извлечете максимума от посещението при доставчика на здравни услуги на вашето дете:

• Знайте причината за посещението и какво искате да се случи.
• Преди посещението си запишете въпроси, на които искате да получите отговор.
• По време на посещението запишете името на нова диагноза и всички нови лекарства, лечения или тестове. Запишете и всички нови инструкции, които вашият доставчик ви дава за вашето дете.
• Знайте защо се предписва ново лекарство или лечение и как ще помогне на вашето дете. Също така знайте какви са страничните ефекти.
• Попитайте дали състоянието на детето ви може да бъде лекувано по други начини.
• Знайте защо се препоръчва тест или процедура и какво могат да означават резултатите.
• Знайте какво да очаквате, ако детето ви не вземе лекарството или не направи тест или процедура.
• Ако детето ви има среща за проследяване, запишете датата, часа и целта на това посещение.
• Знайте как можете да се свържете с доставчика на детето си след работното време. Това е важно, ако детето ви се разболее и имате въпроси или се нуждаете от съвет.