Съдържание
- Тест за потен хлорид
- Генетично тестване
- Пренатално / предиконцептивно тестване
- Скрининг за новородено
- Диференциални диагнози
Тест за потен хлорид
Тестът за пот, по-подходящо наричан тест за потен хлорид, се счита за тест за избор, тъй като е въведен за пръв път през 1959 г. Тестът е с висока точност с правилен положителен процент от 98 процента.
Как работи тестът
Един от основните симптоми на CF е кожата със солен вкус.
Това се причинява, когато дефектна форма на протеин, известна като трансмембранен регулатор на муковисцидоза (CTFR), възпрепятства нормалния поток на вода и минерални йони във и извън клетките.
Когато това се случи в потните жлези, той предотвратява реабсорбирането на натрий в клетките и причинява натрупване на хлорид в потните канали. Тъй като прекомерните количества натрий и хлорид се изтласкват близо до повърхността на кожата, те се комбинират, за да образуват сол. Нивото на натрупване върху кожата, особено съдържанието на хлориди, може да се използва диагностично за потвърждаване на CF.
Как се провежда тестът
Тестът за пот е бърз, безболезнен и неинвазивен. Може да се използва за диагностициране на хора на всякаква възраст, въпреки че бебетата под две седмици или седем килограма може да не са в състояние да произведат достатъчно пот, за да дадат точен резултат.
По същия начин, често срещано състояние, известно като оток, характеризиращо се със задържане на течности, може да разреди пробата от потта и да предизвика фалшиво отрицателен резултат.
Тестът за пот обикновено се извършва на предмишницата, но може да се направи на бедрото на бебета и по-малки деца. Процедурата отнема около час.
За да направите тест за пот:
- Лаборантът поставя два електрода върху кожата, единият от които съдържа диск с гел, предизвикващ пот, наречен пилокарпин.
- След това през електродите се подава малък електрически ток, за да се стимулира активността на лекарството. Това причинява леко изтръпване, но малко или никакъв дискомфорт.
- След около 10 минути токът се изключва и електродите се отстраняват. Кожата се избърсва и върху мястото се нанася парче филтърна хартия.
- Когато се събере достатъчно количество пот, обикновено след 30 до 45 минути, пластирът се отстранява и се изпраща в лабораторията за оценка.
Има варианти на процедурата, някои от които използват едно устройство, наречено намотка Macroduct, за да извършват електрическата стимулация и да събират потта.
Резултатите от теста обикновено се връщат в рамките на един ден. За да се гарантира точност, трябва да се направи тест за пот в клиника, сертифицирана от Фондация за муковисцидоза с нестопанска цел (CFF).
Тълкуване на резултатите
Тестът за пот може да диагностицира CF чрез концентрацията на хлорид в събраната проба.
За деца и възрастни диагностичните диапазони са:
- Отрицателно: по-малко от 30 mmol / L
- Гранична граница: между 30 и 59 mmol / L
- Положителен: 60 mmol / L или повече
Ако се върне положителен резултат, CFF препоръчва да се извърши втори тест за пот или независим генетичен тест, за да се потвърдят резултатите.
Може да се предпочете генетичен тест, ако тестът за пот е силно положителен, но симптомите не са напълно в съответствие с CF. Това е така, защото има и други генетични нарушения, свързани с високи нива на хлорид, които могат да предизвикат фалшиво положителен резултат.
Ако се върне граничен резултат, трябва да се извърши втори тест за пот, в случай че има или лабораторна грешка, или неадекватна проба за събиране на пот. Може да се помисли и за генетично изследване.
Генетично тестване
Генетичното тестване може да се използва и за диагностициране на муковисцидоза чрез откриване на специфични генетични мутации, свързани със заболяването. Към днешна дата учените са идентифицирали над 2000 мутации, които могат да причинят CF, като произвеждат дефектни форми на протеина CFTR.
Как работи тестът
Муковисцидозата е автозомно-рецесивно разстройство, което означава, че трябва да наследите CFTR мутацията от двамата родители, за да имате заболяването. Ако наследите само една мутация, няма да имате CF, но сте носител, който може да предаде мутацията на вашите деца.
Тъй като има толкова много различни CTFR мутации, няма нито един тест, който да може да открие всички вариации. Стандартният генетичен тест, наречен панел ACMG / AGOG, е предназначен да открие 23-те най-често срещани CFTR мутации. Мутациите са избрани въз основа на съвместната препоръка на Американския колеж по медицинска генетика и геномика (ACMG) и Американския колеж по акушерство и гинекология (ACOG).
Как се провежда тестът
Генетичното изследване за CF обикновено се извършва върху кръвна проба, но може да се направи и чрез вземане на тампон от клетки от вътрешната страна на бузата. Резултатите обикновено се получават в рамките на три до пет работни дни.
Тълкуване на резултатите
Ако тестът се използва за диагностициране на CF, положителен резултат означава, че имате две копия на CFTR мутацията и в резултат имате муковисцидоза.
Въз основа на видовете мутации, които имате, тестът може да се използва и за прогнозиране колко сериозно може да бъде заболяването. Например, от над 2000 мутации CTFR, мутацията deltaf508 ще бъде открита в около 70 процента от случаите. Ако наследите две от тях от родителите си, вероятно ще имате по-голяма дихателна обструкция, по-дебело отделяне на слуз и по-слабо функциониращ панкреас.
Въз основа на вашия генетичен профил, генетичният съветник може да ви предостави повече информация за вашите специфични мутации и да работи с вашия лекар, за да определи пътя напред.
Ръководство за дискусия на лекар за муковисцидоза
Вземете нашето ръководство за печат за следващата среща на Вашия лекар, за да Ви помогнем да зададете правилните въпроси.
Пренатално / предиконцептивно тестване
В допълнение към диагностицирането на муковисцидоза, генетичното изследване може да се използва, за да помогне на родителите да разберат какви са шансовете им да имат бебе с МВ. Когато се използва за тази цел, тестът се нарича скрининг на носител.
Скринингът на носител може да се използва за двойки, които планират да забременеят, или тези, които са бременни в момента. За тази цел както ACMG, така и ACOG одобряват скрининга на носител като рутинна част от пренаталната грижа. Тестът може да се извърши самостоятелно (особено ако човек има фамилна анамнеза за МВ) или като част от разширен панел от множество генетични тестове.
Как се провежда тестът
Тестът може да определи дали единият или и двамата имате CFTR мутация. Наличието на мутация не е толкова необичайно, колкото си мислите, като някои расови групи са изложени на далеч по-голям риск от други.
Статистически погледнато, броят на хората, които носят CFTR мутация в Съединените щати, е около:
- 1 на 29 кавказко-американци (в превод на риск 1 на 3 500)
- 1 на 46 испаноамериканци (1 на 10 000 риск)
- 1 на 65 афро-американци (1 на 20 000 риск)
- 1 на 90 азиатски американци (1 на 100 000 риск)
Първоначално тестването се извършва върху един партньор, обикновено жената, ако е бременна.
Тъй като са необходими две копия на мутациите, за да се получи CF, отрицателният резултат означава, че вие като двойка няма риск да имате бебе с CF. Ако обаче сте положително настроени, вашият партньор трябва да бъде тестван.
Ако и двамата имате CFTR мутация, това означава, че бебето ви има 25 процента шанс да има муковисцидоза (две мутации); 50 процента шанс да бъдете носител (една мутация; и 25 процента шанс да останете незасегнати (без мутации).
За съжаление, нищо не можете да направите като родители, за да повлияете на шансовете по един или друг начин.
Пренатално диагностично тестване
Ако по време на бременност се извършва генетично изследване и двамата сте положителни за мутацията CFTR, са необходими допълнителни тестове, за да се определи дали плодът има муковисцидоза.
Пренаталното диагностично изследване може да ви каже с висока степен на сигурност дали плодът има заболяването или просто е носител. Има две процедури, които могат да се използват за събиране на проба за тестване:
- Амниоцентеза е процедура, при която от торбичката около плода се извлича малко количество течност. Това обикновено се прави между 15 и 20 седмици от бременността, но може да се извърши до момента на раждането.
- Вземане на проби от хорионни вили (CVS) е друга процедура, при която клетките от пръстовидните проекции на плацентата се получават за оценка. CVS може да се извърши между 10 и 13 седмици от бременността.
Ако разследването потвърди, че бебето ви има МВ, ще се срещнете с генетичен съветник и вашия OB-GYN, за да обсъдите възможностите си.
Скрининг за новородено
Скрининг на муковисцидоза при новородени се извършва рутинно, за да може лечението да започне рано, за да се предотвратят много от по-сериозните прояви на заболяването.
Докато всички 50 щата и окръг Колумбия вече имат закони, налагащи рутинния скрининг на CF при новородени, протоколите за тестване се различават в зависимост от щата.
След прилагането на универсалния скрининг през 2010 г., процентът на диагнозите на МВ при новородени се е увеличил от 10% през 2006 г. до над 60% до 2013 г.
Как се провежда тестът
Новородените обикновено се тестват през първия или втория ден от живота. Кръвна проба се взема от убождане с игла върху петата на бебето и се поставя върху карта (наречена карта на Guthrie) и се изпраща в държавна лаборатория за анализ.
Прожекцията се извършва на три етапа:
- Първият тест търси панкреатичен ензим, известен като имунореактивен трипсиноген (IRT), който е маркер за заболяването. Докато повишената IRT силно подсказва за CF, други състояния могат да предизвикат увеличение, включително преждевременно раждане. Като такова не е толкова диагностика на МВ, колкото червен флаг на болестта.
- Ако IRT е висок, след това се извършва генетичен тест. Ако тестът е положителен, това означава, че бебето или има МВ или е носител.
- За окончателно потвърждаване на диагнозата се прави тест за пот.
Въпреки че това е идеалният метод за скрининг, не всички държави налагат генетично тестване като част от рутинната оценка. Някои държави изискват само IRT. В този случай, вместо да премине към генетично тестване, бебето се тества отново, когато е на две седмици. Ако вторият IRT е висок, бебето преминава директно към тест за пот.
Други държави диктуват използването както на IRT, така и на генетични тестове, премахвайки необходимостта от второ посещение (и потенциално пропусната диагноза).
Диференциални диагнози
Докато тестовете, използвани за диагностициране на муковисцидоза, са много точни, може да има моменти, когато резултатите са неубедителни. Може да е имало грешка в лабораторията или че симптомите, макар и да предполагат муковисцидоза, всъщност са нещо друго.
В такива случаи Вашият лекар може да поиска да проучи други възможни причини. Между тях:
- Астма може да имитира и понякога да съществува едновременно с респираторните симптоми на CF. Тъй като няма диагностични тестове за астма, той може да се диференцира само от отсъствието на пръстови клаби (често при хора с CF) или липсата на слуз по време на остър респираторен пристъп.
- Бронхиектазии е състояние, при което увреждането на белите дробове затруднява изчистването на слуз. Докато CF може да причини бронхиектазии, пневмонията и туберкулозата също. За да разграничи причините, лекарят може да направи тест за храчки, за да провери за вируси, гъбички или бактерии, или да нареди кръвен или кожен тест за туберкулоза.
- Цьолиакия споделя подобни стомашно-чревни симптоми с CF. Обикновено може да се разграничи чрез чревна биопсия. Нещо повече, хората с цьолиакия обикновено виждат подобрение на симптомите си, когато глутенът се отстрани от диетата им.
- Неуспех за процъфтяване означава, че бебето ви не наддава, както би се очаквало. В някои случаи недохранването може да предизвика фалшиво положителен резултат от теста за изпотяване. Липсата на респираторни симптоми обикновено е улика, че не е CF.
- Първична цилиарна дискинезия (PCD) е рядко генетично заболяване, при което микроскопичните клетки на дихателната система, наречени реснички, не функционират. Може да се разграничи от CF чрез ниски нива на IRT.
- Дял
- Флип
- електронна поща