Съдържание
Кистозната фиброза (CF) е наследствено, животозастрашаващо разстройство, което уврежда белите дробове и храносмилателния тракт. Причинява се от дефектен ген, който задейства производството на удебелена слуз, която запушва дихателните пътища и блокира секрецията на храносмилателни ензими.Симптомите са прогресивни и често тежки и могат да включват проблеми с дишането, повтарящи се белодробни инфекции, лош растеж, мъжко безплодие и хронично възпаление на панкреаса, черния дроб, бъбреците и сърцето.
CF може да бъде диагностициран с кръвни тестове, генетичен скрининг и процедура, известна като тест за потен хлорид.
Въпреки че няма лечение за МВ, има лечения, които могат да подобрят както продължителността, така и качеството на живота на човек.
Те включват техники за изчистване на дихателните пътища, инхалационни антибиотици, разредители на слуз, панкреатични ензими, висококалорична диета и лекарства от по-ново поколение, известни като CFTR модулатори. В тежки случаи може да се наложи трансплантация на белия дроб.
Симптоми на муковисцидоза
Като генетично заболяване, муковисцидозата е нещо, с което сте родени. Може да се прояви или да не се прояви със симптоми по време на раждането и често може да отнеме месеци или дори години, преди да се появят признаци на заболяване. По това време белите дробове и храносмилателният тракт може вече да са имали увреждания, които не могат да бъдат отменени.
Най-честите ранни признаци и симптоми на МВ включват:
- Блокиране на първото столче на бебето (меконий)
- Кожа със солен вкус
- Хронична кашлица, хрипове или оцветени храчки
- Разхлабени, мазни и обикновено миришещи изпражнения
- Белодробна инфекция, често повтаряща се
- Лош растеж и неуспех за процъфтяване
Освен ако тези симптоми не могат да бъдат контролирани, стресът върху белите дробове (и невъзможността за напълняване) може да има кумулативен ефект, засягайки множество органи и увеличавайки риска от усложнение на заболяването.
Някои от по-характерните усложнения включват:
- Забавен пубертет
- Бронхиектазии (хроничното удебеляване на белодробните стени)
- Отслабване
- Панкреатит (възпаление на панкреаса)
- Мъжко безплодие
- Белодробна хипертония (високо кръвно налягане в белия дроб)
- Камъни в жлъчката
- Диабет, свързан с муковисцидоза
- Cor pulmonale (десностранна сърдечна недостатъчност)
- Цироза (функционални белези на черния дроб)
Тъй като МВ причинява прогресивно нараняване на клетките и тъканите, всяко увреждане, причинено на белите дробове и други органи, ще бъде до голяма степен необратимо. Смъртта най-често е резултат от дихателна недостатъчност, последвана от сърдечна недостатъчност и чернодробна недостатъчност.
Симптоми на муковисцидоза
Причини
Кистозната фиброза се причинява от мутацията на гена на трансмембранния рецептор на муковисцидоза (CFTR), който е отговорен за производството на протеина CFTR.Това е протеинът, от който тялото се нуждае, за да регулира потока на сол и вода в и извън клетките . Ако протеинът е деформиран или дефектен, той може да причини дехидратация на повърхността на клетката, което да доведе до удебеляване на околната слуз.
CF е автозомно-рецесивно разстройство, което означава, че трябва да наследите CFTR мутацията както от майка си, така и от баща си, за да имате заболяването. Ако наследите само един дефектен ген, няма да имате CF, а вместо това ще бъдете носител на мутиралия ген.
Можете да наследите болестта, ако всеки от родителите ви има CFTR мутация или самата CF. Ако и двамата родители са превозвачи, ще имате:
- 25 процента шанс да имате МВ
- 50 процента шанс да бъдете превозвач
- 25 процента шанс да не бъде засегнат
От друга страна, ако единият от родителите ви е превозвач, а другият има CF, имате 50/50 шанс или да имате CF, или да сте носител.
Муковисцидозата е едно от най-често срещаните генетични заболявания, което засяга приблизително едно на всеки 2500 бебета, родени в Съединените щати.
Най-често се среща сред кавказки и испанци и се среща по-рядко при хора от африкански или азиатски произход.
Рискови фактори за муковисцидозаДиагноза
Има няколко теста, използвани за диагностициране на муковисцидоза. Те работят или чрез директно откриване на CFTR мутация, или косвено измерване на биологични промени, съответстващи на заболяването. Методът на диагностика може да варира по време на бременност, когато бебето се роди или по всяко време след това.
Ръководство за дискусия на лекар за муковисцидоза
Вземете нашето ръководство за печат за следващата среща на Вашия лекар, за да Ви помогнем да зададете правилните въпроси.
От двата стандартни теста, често използвани за диагностициране на CF:
- Тестване на потен хлорид, известен още просто като тест за пот, измерва количеството хлорид върху кожата. Тъй като CF пречи на трансфера на сол към и от клетките, ще има натрупване на сол в потта.
- Генетично CFTR тестване се използва за откриване на най-честите мутации на CFTR мутацията. Въпреки че има над 2000 CFTR мутации, за които е известно, че причиняват муковисцидоза, 23-те, включени в стандартния панел, представляват най-вероятните заподозрени.
По време на бременността генетичният тест CFTR може да се използва за тестване на течности, получени чрез амниоцентеза или клетки, извлечени чрез вземане на проби от хорионни вилуси (CVS).
Скрининг за новородено стандартно се използва и за диагностициране на CF и днес е упълномощен във всичките 50 щата и окръг Колумбия. Какво предполага това, ще се различава в зависимост от това къде в Съединените щати живеете. Ако резултатите от скрининга за новородено са положителни, за потвърждаване на диагнозата ще се използва тест за пот.
Как се диагностицира муковисцидозаЛечение
Въпреки че няма лечение за муковисцидоза, напредъкът в лечението удължава продължителността на живота на хората, живеещи с болестта.
Целта на лечението на CF е четирикратна: да се предотвратят инфекции, да се запази белодробната функция, да се нормализира храносмилането и да се забави прогресията на заболяването.
Сред терапевтичните инструменти, използвани за лечение на МВ:
- Техники за освобождаване на дихателните пътища (ACT) се извършват за изтласкване и изхвърляне на натрупаната слуз от белите дробове. Техниките включват силна кашлица, перкусия в гърдите или трептене на гръдната стена.
- Диета с високо съдържание на мазнини и калории се използва за компенсиране на малабсорбцията на мазнини, протеини и хранителни вещества в червата.
- Панкреатични ензимни добавки се използват за укрепване на храносмилателните ензими, които панкреасът не може да произведе поради прекомерното натрупване на слуз.
- Антибиотици се приемат ежедневно за предотвратяване на бактериални белодробни инфекции.
- Муколитици-лекарства, използвани за разреждане на слуз преди ACT-могат да се използват.
- CFTR модулатори са нов клас лекарства, които могат да коригират определени дефекти в протеина CFTR и да възстановят тяхната регулаторна функция.
- Кислородна терапия може да се използва по време на остри епизоди, когато дишането Ви е сериозно нарушено.
- Ентерално хранене, известен също като хранене със сонда, може да се използва, ако не можете да поддържате тегло чрез нормално хранене.
- Белодробна трансплантация се счита, когато белите дробове вече не могат да поддържат оцеляване без механична вентилация.
Справяне
През 1938 г., когато муковисцидозата за първи път е класифицирана като болест, децата рядко живеят след първата си година от живота. Към 1980-те години може да се очаква да живеят от 20 до 25 години. Днес картината се е променила изцяло с хора, живеещи добре през 40-те и дори 50-те години, ако лечението започне рано и се спазва.
Това не означава, че CF е по-малко сериозен от всякога. Това е събитие, променящо живота, изискващо старание и последователност, за да се справите не само с болестта, но да живеете възможно най-високия стандарт на живот.
За тази цел трябва да нормализирате МВ в живота си, като установите рутините и практиките, за да избегнете възходите и паденията, които могат да причинят стрес и да увеличат инвалидността. Сред съображенията ще трябва да:
- Управлявайте храненето си. Хората с МВ често се нуждаят от два пъти дневните калории, отколкото другите хора.
- Упражнявай се редовно. Фитнес процедурите в идеалния случай трябва да включват минимум 20 до 30 минути аеробна активност три пъти седмично. Намерете нещо приятно, което можете да правите цял живот.
- Дръжте добре хидратирани. Това поддържа белите дробове и червата да работят правилно. В зависимост от възрастта ви трябва да пиете не по-малко от шест до осем високи чаши вода на ден.
- Правете правилно клирънс на дихателните пътища. Тъй като вашите здравни нужди се променят, така също, може и видовете инструменти за освобождаване, от които се нуждаете. Говорете с вашия пулмолог или физиотерапевт, ако не постигате резултатите, които трябва.
- Потърсете подкрепа. В допълнение към приятели и семейство, можете да се свържете с най-близката глава на Фондацията за муковисцидоза (CFF), за да се включите в мрежа за поддръжка във вашия район.
- Потърсете финансова помощ. CFF предлага услуги, които помагат на семействата да се справят по-добре с високите разходи за лечение на CF.
Дума от Verywell
Докато скринингите за новородени са увеличили драстично честотата на диагнозите на МВ при бебета, над 25 процента от диагнозите се поставят само през детството, тийнейджърите и ранните възрастни години.
Това е проблематично, тъй като ранната диагностика и лечение могат да спрат много от по-тежките усложнения на МВ преди да бъдат нанесени сериозни увреждания. Въпреки че лечението не може да спре или обърне болестта, то може да осигури много повече години без болести.
За тази цел е важно да знаете ранните симптоми на МВ и да говорите с Вашия лекар, ако подозирате, че детето Ви може да има заболяването. Това е особено вярно в държавите, които извършват скрининг само с IRT кръвни тестове, което може да доведе до това, че 5% от децата имат или забавена диагноза, или фалшиво отрицателен резултат, според изследване на Университета в Уисконсин, Училище за медицина и обществено здраве .
Какви симптоми можете да очаквате при муковисцидоза?