Съдържание
Дуоденалната атрезия е рядко вродено (присъстващо при раждането) състояние, включващо първата част на тънките черва (наречена дванадесетопръстник).Обикновено луменът (отворът) на дванадесетопръстника остава отворен по време на развитието на плода; това позволява на храната и течностите да текат свободно през храносмилателния тракт, докато плодът се развива. Дуоденалната атрезия включва или отсъствие, или пълно затваряне на отвора на дванадесетопръстника. По същество това е запушване на дванадесетопръстника поради някакъв вид малформация. По този начин течностите не могат да се движат през тънките черва и останалата част от храносмилателния тракт, преди и след раждането, поради запушването (атрезия).
Дуоденалната атрезия води до състояние, наречено полихидрамнион, което представлява необичайно натрупване на околоплодна течност (течността, която заобикаля плода по време на бременност). Пренатален ултразвук, който открива полихидрамнион, е един от резултатите от теста, който често съветва доставчика на здравни грижи, че може да има дуоденална атрезия. Многоводието представлява по-висок риск от усложнения по време на бременност, като преждевременно раждане.
Симптоми
Пренатални (преди раждането) симптоми
Пренаталните симптоми на дуоденална атрезия включват:
- Многоводие. При нормални обстоятелства плодът поглъща излишните околоплодни води, но когато е налице дуоденална атрезия, преглъщането е затруднено за плода, което води до натрупване на допълнителна околоплодна течност.
- Двоен балон. Това е класически признак на дуоденална атрезия, наблюдавана при ултразвук. Единият мехур е изображение на стомаха, изпълнен с течност, а другият е дванадесетопръстник, изпълнен с течност. Те се появяват, когато има течност в стомаха и част от дванадесетопръстника, но няма течност по-надолу по чревния тракт.
Симптоми след раждането
След раждането бебетата могат да проявят други симптоми на дуоденална атрезия, като:
- Подуване на корема (на горната част на корема)
- Силно повръщане на големи количества (което може да включва повръщане в зеленикав цвят, което съдържа жлъчка)
- Повръщане, което продължава, дори ако адаптираното мляко или кърмата се задържат в продължение на няколко часа
- Липса на изпражнения след първите няколко мекониеви изпражнения. Мекониевите изпражнения са тъмно оцветените изпражнения, които съдържат съдържанието, което покрива червата по време на развитието на плода вътреутробно.
Причини
Дуоденалната атрезия е вродено състояние, което означава, че се развива преди раждането. Какво точно причинява състоянието е неизвестно, въпреки че генетиката може да играе роля. Вроденият вроден дефект, като синдрома на Даун, е свързан с дуоденална атрезия.
Дуоденалната атрезия е аномалия, която може да бъде изолирано състояние или да се появи заедно с други вродени вродени дефекти. Състоянието е често срещано при бебета със синдром на Даун. Всъщност, около 1 на 3 бебета, родени с дуоденална атрезия, също са диагностицирани със синдром на Даун (наследствен дефект, включващ гена тризомия 21).
Честотата на поява на дуоденална атрезия е приблизително една на всеки 5000 до 10 000 живородени; състоянието засяга момчетата по-често, отколкото момичетата. Над половината от всички новородени, родени с дуоденална атрезия, имат вроден дефект, като близо 30% от случаите на дуоденална атрезия включват синдром на Даун.
Други свързани вродени аномалии включват езофагеална атрезия (аномалия на хранопровода, която влияе на нормалната подвижност), бъбречни проблеми, дефекти на крайниците, сърдечни (сърдечни) дефекти, преждевременно раждане и други чревни аномалии (аномалии).
Синдром на Даун (тризомия 21)
Синдромът на Даун е генетично заболяване, включващо допълнително копие на хромозома 21 (това води до това, че човек има три копия вместо две). Това е причината синдромът на Даун да се нарича „тризомия 21.“ Това допълнително копие на хромозомите води до физически и интелектуални увреждания. Различни други аномалии, като дуоденална атрезия, могат да се наблюдават, както и сърдечни проблеми, проблеми със зрението, проблеми със слуха и други състояния.
Синдром на Даун: Симптоми, причини, лечение и справяне
Диагноза
Много бременни ще имат рутинен 20-седмичен пренатален ехографски преглед. Въпреки това, дуоденалната атрезия може да не бъде видима при ултразвук до последния триместър на бременността. Въпреки че ултразвукът може да открие атрезия на дванадесетопръстника през третия триместър, това не означава, че има дуоденална обструкция, с други думи, диагнозата не е 100% зависи от резултатите от ултразвук.
След 20-седмичен пренатален преглед може да се направи допълнителен ултразвук-през третия триместър на бременността-поради няколко причини, включително:
- Налице е генетичен скрининг, който показва синдром на Даун
- Необичайно голямо измерване на матката по време на рутинен пренатален преглед (това може да се дължи на прекомерна амниотична течност или многоводие)
- „Удвоен балон“ се забелязва в коремната област на плода при ултразвук.
След подозрение за адезия на дванадесетопръстника могат да се проведат няколко диагностични теста, включително:
- Генетично тестване (ако вече не е проведено) за оценка на други вродени дефекти
- Фетална ултрасонография с висока разделителна способност, неинвазивен диагностичен тест, може да се извърши от специалист по ултразвук. Тестът включва използване на отразяващи звуци за създаване на картина на бебето вътреутробно. Изображенията илюстрират чревния тракт на плода и други органи. Феталната ултрасонография с висока разделителна способност се използва и за проверка на признаци на излишък на околоплодна течност.
- Ехокардиография на плода (наричано накратко „ехо“) може да се извърши от детски сърдечен специалист, който е специализиран в сърдечни аномалии на плода. Това е ултразвукова процедура, за да се оцени дали има вроден сърдечен дефект (който често се среща заедно с дуоденална атрезия). Бебетата, родени със синдром на Даун, също имат повишен риск от сърдечни дефекти.
- Амниоцентеза е процедура, включваща аспирация на проба от околоплодна течност, взета от околоплодния мехур, който заобикаля плода. Дълга игла се вкарва в корема на майката и течността се отстранява и след това се тества, за да се анализират хромозомите на плода за генетични нарушения. Тази процедура често се прави в клиниката; може да отнеме няколко дни, преди да са налице резултатите от амниоцентезата.
Окончателната диагноза на адезия на дванадесетопръстника може да бъде направена едва след раждането на бебето, когато обикновена рентгенова снимка може да потвърди диагнозата. Ако се открие дуоденална атрезия, ще се проведе тест за ехокардиограма, за да се гарантира, че бебето няма сърдечни дефекти.
Лечение
Лечение на дуоденална атрезия преди раждането
Лечението на адезия на дванадесетопръстника може да се извърши само след раждането на бебето, но има някои интервенционни модалности, които се случват по време на бременност. Пренаталните интервенции са насочени към намаляване на риска от усложнения при раждането. Внимателното наблюдение за наблюдение на плода (както и на майката) са пренатални мерки за превантивно лечение. Това включва интервенции като често измерване на матката, оценка на нейния размер и вътрешно налягане. Понякога е необходима процедура, наречена амниоредукция (отстраняване на част от околоплодната течност по време на бременност), за да се намали част от излишъка.
Лечение на дуоденална атрезия след раждането
Бебетата с диагноза дуоденална атрезия могат да се раждат нормално (без необходимостта от хирургична процедура на C-сечение). Общата цел е вагинално раждане възможно най-близко до действителната дата на плода. Въпреки че раждането може да е нормално, има специализирани медицински интервенции, които ще са необходими след раждането на бебето. Следователно бебето ще бъде отведено в интензивното отделение за новородено след раждането.
Детето, диагностицирано с дуоденална атрезия, няма да може да приема мляко от шише или да кърми, докато не се извърши операция за коригиране на запушването на дванадесетопръстника. Храненето на бебе с дуоденална атрезия изисква интравенозни хранителни вещества и течности поради запушването в тънките черва. В допълнение, много тънка гъвкава тръба, наречена назогастрална (NG) тръба, ще бъде вкарана в стомаха на бебето през носа или устата. Това ще премахне събрания въздух, тъй като задържаният въздух и газовете няма да могат да се движат нормално през храносмилателния тракт. Тръбата също така ще позволи доставянето на течности, за да предотврати дехидратацията, както и да осигури хранене.
Хирургично лечение
При повечето обстоятелства хирургичната процедура, извършена за възстановяване на дванадесетопръстника, се прави на бебето около ден два или три след раждането. Въпреки че има няколко различни вида малформации на дванадесетопръстника, които се считат за подвидове дуоденална атрезия, действителната процедура е преди всичко еднакви за всеки подтип. Стъпките в процедурата включват:
- Прилагане на обща анестезия
- Отваряне на блокирания край на дванадесетопръстника
- Свързване на останалата част от тънките черва с края, който е бил блокиран
- Въвеждане на тръба за хранене през стомаха, в тънките черва. Епруветката ще се използва за хранене на бебето през първите седмици след операцията. Това позволява на хирургичното място да заздравее.
След операция
След процедурата бебето ще бъде върнато в отделението за интензивно лечение за новородени; може да се наложи новороденото да бъде поставено на вентилатор (машина, която помага на бебето да диша нормално) за няколко дни.
При нормални обстоятелства (при условие че няма усложнения) бебето ще бъде в болницата приблизително три седмици след операция за дуоденална атрезия. Това е така, защото тръбата, която е била поставена по време на операцията, трябва да остане на място, докато тънките черва излекуват напълно. По време на този период от три седмици бебето може само да се хранят през назогастралната сонда. След като хирургът прецени, че мястото на операцията е излекувано, бебето може да започне да взема бутилка или да кърми веднага. След като бебето приема храна през устата, без последващи усложнения, ще бъде наредено изписване от болницата.
Прогноза
Прогнозата за състояние - като дуоденална атрезия - описва резултата от лечението; за адезия на дванадесетопръстника резултатът се отнася до успеха на операцията за коригиране на чревното запушване. Когато адезията на дванадесетопръстника се диагностицира и лекува незабавно, прогнозата е отлична, според Националните здравни институти.
Постоперативните усложнения са редки. Но в някои случаи може да има дехидратация, подуване на първата част на тънките черва, проблеми с чревната подвижност или гастроезофагеален рефлукс.
Изследване на минимално инвазивната хирургия срещу конвенционалната хирургия
Проучване от 2017 г. изследва резултата от кърмачета с дуоденална атрезия, които са били лекувани от 2004 до 2016 г. чрез хирургическа интервенция (както минимално инвазивна хирургия [MIS], така и традиционна отворена хирургия. MIS включва минимизиране на хирургичните разрези по време на процедура за намаляване на травмата към тялото; извършва се с помощта на много малки инструменти и ендоскоп за визуално насочване на хирурга. Отворената хирургия включва разрез с нормален размер, използвайки традиционни хирургически инструменти. Резултатите от проучването са измерени, за да се оцени общото време на заздравяване на бебетата, ето някои от параметрите на заключението на изследването:
| Минимално инвазивна хирургия (MIS) Vs. Традиционна / отворена хирургия за дуоденална атрезия | ||||
|---|---|---|---|---|
| Продължителност на хоспитализацията (след операция) | Време за излекуване на дванадесетопръстника (канализация) | Време, докато бебето може да приема пълноценна диета през устата | Продължителност на оперативната процедура | |
| Отворена хирургия | 25 дни | 8 до 12 дни | 15 до 25 дни | 120 минути |
| Минимално инвазивна хирургия | 12 до 14 дни | 3 дни | 7 до 9 дни | 180 до 214 минути |
Справяне
За родителите на кърмачета с диагноза дуоденална атрезия (без съпътстващи вродени нарушения) прогнозата е много добра и бебето вероятно ще може да живее напълно нормален живот след операцията. Ако обаче сте родител на бебе, което е диагностицирано с други вродени дефекти (като сърдечно заболяване или синдром на Даун), процедурата за възстановяване на дуоденалната атрезия може да е само началото на дълъг път към стабилността на бебето.
Имайте предвид, че в съвременния свят децата, родени със синдром на Даун, често растат да живеят дълго, щастливо, здравословно и продуктивно. Това, което първоначално може да изглежда като тежест (изправяне пред нова диагноза на дете със синдром на Даун), често се оказва една от най-големите благословии в живота, според много други родители на деца, родени със синдрома на Даун.
Първата стъпка е да се достигне и да се изследва изобилието от ресурси, достъпни за родителите, като Националния конгрес на синдрома на Даун, който предлага богат ресурс. Те предлагат съвети за нови и бъдещи родители, възрастни братя и сестри, образователни ресурси, речеви и езикови ресурси, здравни и медицински ресурси и възможности за научни изследвания. Те също имат бърза директория на местните и национални мрежи за поддръжка.
Дума от Verywell
Повечето бебета, които се подлагат на операция за адезия на дванадесетопръстника, няма да се нуждаят от някакъв вид дългосрочно лечение или текущи последващи грижи, след като бъдат изписани от болницата, при условие че няма други вродени дефекти (като синдром на Даун или сърдечни дефекти).