Съдържание
Еритропоетичната протопорфирия (ЕРР) е едно от няколкото редки наследствени заболявания, наречени порфирии. Пациентите с EPP имат мутации в един или повече гени, които ги карат да имат намалена активност на ензим, наречен протопорфирин IX в техните червени кръвни клетки. Това води до натрупване на протеин, наречен протопорфирин, който може да направи кожата им много чувствителна към слънчева светлина.Пациентите с EPP могат да изпитват силна болка, когато са на слънце или дори са изложени на интензивно изкуствено осветление. Тези симптоми обикновено започват в детството и продължават през целия живот на пациента. EPP е третата най-често срещана порфирия, която се изчислява при около 1 на около 74 300 индивида - и вида, който се наблюдава най-често при деца. Изглежда, че жените и мъжете са еднакво засегнати. Въпреки че понастоящем не е известно лечение за EPP, има начини да се управлява.
Симптоми
Най-честият симптом на EPP е фоточувствителността, което означава, че човек изпитва болка или други кожни симптоми, когато е на слънце. Фоточувствителността, причинена от EPP, може да бъде толкова силна, че пациентите изпитват болка, дори когато са изложени на слънчева светлина, идваща през прозорците на автомобил, в който карат или се возят.
Пациентите могат да имат и други кожни симптоми, след като са били изложени на слънчева светлина, включително:
- Сърбеж
- Изгаряне
- Подуване
Болката и други симптоми се усещат най-често по лицето, ръцете и ръцете. Пациентите често забелязват симптомите да се случват по-често през лятото. Тези симптоми могат да варират от леки досади до тежки и изтощителни в ежедневния им живот.
Симптомите обикновено изчезват в рамките на 24 часа. Пациентите с EPP обикновено не изпитват никакви трайни увреждания на кожата, като белези (въпреки че мехури и белези могат да бъдат резултат от други видове порфирии, които засягат кожата).
Някои пациенти с EPP също могат да получат увреждане на черния дроб, тъй като твърде много протопорфирин в организма може да постави стрес върху черния дроб. Рядко има тежко увреждане на черния дроб от ЕРР, но това усложнение се среща при по-малко от 5% от пациентите. Някои пациенти с EPP (до 8 процента) също могат да получат камъни в жлъчката, в които има протопорфирин, което може да доведе до възпаление на жлъчния мехур (холецистит).
Причини
EPP се причинява най-често от мутации в гена на ферохелатазата (FECH). По-рядко ЕРР се причинява от мутации в друг ген, наречен делта-аминолевулинова киселина синтаза-2 ген (/ ALAS2 /). Когато този ген причинява състоянието, той се нарича Х-свързана протопорфирия (XLP).
Мутациите в гена FECH се предават по модел, наречен автозомно-рецесивен. Това означава, че единият родител има много силна мутация, а другият има по-слаба мутация. Детето получава и двете мутации, но по-силната мутация доминира над по-слабата. Родителят, който има силна мутация, няма да има симптоми, освен ако няма и по-слаба мутация от един от родителите си. Ако нямат симптоми, те са това, което се нарича „носител“. Това означава, че въпреки че не проявяват симптоми на заболяването, те могат да предадат гена, който го причинява, на детето си.
Наследяването на тези мутации в гена FECH кара пациентът да има твърде много протопорфирин IX в червените кръвни клетки и плазмата. Протопорфиринът се натрупва в костния мозък, кръвните клетки и черния дроб.
Диагноза
Симптомите, свързани с излагането на слънчева светлина, обикновено се появяват в детството - дори в ранна детска възраст, но може да отнеме време, за да се диагностицира EPP. На децата може да им липсва езикът, за да изразят, че ги боли. Ако нямат видими кожни симптоми, за родителите или лекарите може да е трудно да установят връзката. EPP също е много рядко състояние. В резултат на това много педиатри и общопрактикуващи лекари може да не са запознати с него.
След като лекарят подозира, че пациентът има EPP, е много лесно да се тества за него и да се потвърди диагнозата.Има няколко теста за откриване на анормални нива на протопорфирин в кръвта, урината и изпражненията.
Освен това, генетичното тестване може да разкрие специфичните мутации в гена FECH. Това може да бъде много важна информация за пациентите, тъй като те може да поискат да потърсят генетична консултация, когато започнат да мислят за семейно планиране.
Ако се установи, че един член на семейството има EPP, не е необичайно други членове на семейството да бъдат тествани, за да се види дали те също носят мутация, дори ако не показват симптоми.
Лечение
Най-важното лечение за пациенти с EPP е защитата от слънцето. Избягването или ограничаването на излагането на слънчева светлина, както и всяко излагане на някои форми на флуоресцентна светлина, е най-добрият начин за предотвратяване и контрол на симптомите.
Примерите за защита от слънчева светлина могат да включват:
- Носенето на шапки, когато сте навън
- Носенето на дрехи, които покриват възможно най-много кожа (дълги ръкави и панталони)
- Слънцезащитен крем
- Слънчеви очила
- Тониране на стъкла у дома и в превозни средства
- За някои пациенти някои лекарства или добавки (като перорален бета-каротин) могат да бъдат предписани от лекар, за да помогнат за подобряване на поносимостта към слънчева светлина.
Пациентите с EPP могат да бъдат посъветвани да избягват някои лекарства или добавки, като съдържащи естроген хапчета за контрол на раждаемостта или хормонозаместителна терапия, тестостеронови добавки или други лекарства, които имат определени ефекти върху черния дроб. Поради тази причина на пациентите може също да бъде препоръчано да не пият алкохол.
Когато пациентите с EPP се подлагат на операция, може да се наложи да има специални съображения по отношение на анестезията. Пациентите може също да се нуждаят от допълнителна защита по време на операцията, за да избегнат симптомите, след като са били изложени на силното горно осветление, използвано в операционните зали.
Дума от Verywell
За пациентите с EPP, избягването на слънчева светлина може да има отрицателно въздействие върху качеството на живот, особено по отношение на социалния опит. Това може да е особено вярно за деца и млади хора, които могат да се чувстват изоставени от социални дейности и специални поводи като летни ваканции, училищни пътувания и рождени дни.
Ресурси като Camp Discovery предоставят възможности за деца и техните семейства. Освен това отделите за връзки с гости на Дисниленд и Дисни Свят също могат да осигурят настаняване за семейства и деца с ЕНП, за да могат да се насладят на много специални детски преживявания и да участват в дейности навън със своите връстници.