Съдържание
Фамилната средиземноморска треска (FMF) е рядко генетично заболяване, което се наблюдава предимно при някои етнически популации. Понякога се нарича още фамилен пароксизмален полисерозит или повтарящ се полисерозит. Характеризира се с повтарящи се пристъпи на треска, болки в стомаха, подобни на апендицит, възпаление на белите дробове и подути, болезнени стави.Като хронично, повтарящо се разстройство, FMF може да причини краткосрочни увреждания и значително да влоши качеството на живот на човек. За щастие, по-новите противовъзпалителни лекарства почти премахнаха много от по-тежките прояви на болестта.
FMF е рецесивно автозомно разстройство, което означава, че е наследено от родителите си. Заболяването е свързано с мутации в гена на Средиземноморската треска (MEFV), от които има повече от 30 вариации. За да може човек да изпитва симптоми, той или тя трябва да има наследени копия на мутацията от двамата родители. Дори тогава наличието на две копия не винаги води до заболяване.
Макар и рядко сред населението, FMF се наблюдава по-често при сефарадски евреи, евреи от Мизрахи, арменци, азербайджанци, араби, гърци, турци и италианци.
Общ преглед
За разлика от автоимунното заболяване, при което имунната система атакува собствените си клетки, FMF е автовъзпалително заболяване, при което вродената имунна система (защитата на тялото от първа линия) просто не работи както трябва. Автовъзпалителните заболявания се характеризират с непровокирано възпаление, предимно в резултат на наследствено разстройство.
При FMF мутацията MEFV почти винаги засяга хромозома 16 (една от 23-те двойки хромозоми, които съставят ДНК на човек). Хромозома 16 е отговорна, наред с други неща, за създаването на протеин, наречен пирин, намиращ се в определени защитни бели кръвни клетки.
Въпреки че функцията на пирина все още не е напълно ясна, мнозина вярват, че протеинът е отговорен за смекчаване на имунния отговор, като поддържа възпалението под контрол.
От 30-те вариации на мутацията на MEFV има четири, които са тясно свързани със симптоматично заболяване.
Симптоми
FMF причинява основно възпаление на кожата, вътрешните органи и ставите. Атаките се характеризират с едно до тридневни пристъпи на главоболие и треска заедно с други възпалителни състояния, като:
- Плеврит, възпаление на лигавицата на белите дробове, характеризиращо се с болезнено дишане
- Перитонит, възпаление на коремната стена, характеризиращо се с болка, болезненост, треска, гадене и повръщане
- Перикардит, възпаление на лигавицата на сърцето, характеризиращо се с остри, пронизващи болки в гърдите
- Менингит, възпалението на мембраните, покриващи мозъка и гръбначния мозък
- Артралгия (болки в ставите) и артрит (възпаление на ставите)
- Широко разпространен, възпален обрив, обикновено под коленете
- Миалгия (мускулна болка), която може да бъде тежка
- Възпаление на тестисите, причиняващо болка и подуване (което може да увеличи риска от безплодие)
- Увеличаване на далака
Симптомите варират по тежест от леки до изтощителни. Честотата на атаките също може да варира от всеки няколко дни до няколко години. Докато признаците на ФМФ могат да се развият още в ранна детска възраст, то по-често започва през 20-те години.
Усложнения
В зависимост от тежестта и честотата на атаките, FMF може да причини дългосрочни здравословни усложнения. Дори ако симптомите са леки, FMF може да предизвика свръхпроизводство на протеин, известен като серумен амилоид А. Тези неразтворими протеини могат постепенно да се натрупват и да причиняват увреждане на основните органи, най-вече бъбреците.
Бъбречната недостатъчност всъщност е най-сериозното усложнение на ФМФ. Преди появата на лечение с противовъзпалителни лекарства, хората с бъбречно заболяване, свързано с FMF, са имали средна продължителност на живота 50 години.
Изглежда, че хората с FMF имат повишена честота на други възпалителни заболявания, като различни форми на васкулит и възпалителни заболявания на червата (болест на Crohn и улцерозен колит).
Генетика и наследяване
Както при всяко автозомно рецесивно разстройство, FMF се появява, когато двама родители, които нямат болестта, допринасят рецесивен ген за своето потомство. Родителите се считат за "носители", тъй като всеки от тях има по едно доминиращо (нормално) копие на гена и едно рецесивно (мутирало) копие. Едва когато човек има два рецесивни гена, FMF може да възникне.
Ако и двамата родители са носители, детето има 25 процента шанс да наследи два рецесивни гена (и да получи FMF), 50 процента шанс да получи един доминиращ и един рецесивен ген (и да стане носител) и 25 процента шанс да получи два доминиращи гена (и останали незасегнати).
Тъй като има много над 30 вариации на MEFV мутацията, различни рецесивни комбинации могат да доведат до значително различни неща. В някои случаи наличието на две MEFV мутации може да доведе до тежки и чести пристъпи на FMF. При други човек може да е без симптоми до голяма степен и да изпитва нищо повече от едно необяснимо главоболие или треска.
Рискови фактори
Колкото и рядко да е ФМ в общата популация, има групи, в които рискът от ФМФ е значително по-висок. Рискът е до голяма степен ограничен до така наречените "популации на основатели", при които групите могат да проследят корените на болестта обратно до общ предшественик. Поради липсата на генетично разнообразие в тези групи (често поради сключване на брак или културна изолация), някои редки мутации се предават по-лесно от едно поколение на следващото.
Вариациите на мутацията MEFV са проследени още до библейските времена, когато древните еврейски моряци започват миграцията от Южна Европа към Северна Африка и Близкия изток. Сред групите, най-често засегнати от FMF:
- Сефарадски евреи, чиито потомци са изгонени от Испания през 15-ти век, имат шанс един от осем да носят гена MEFV и шанс един от 250 да се разболеят.
- Арменци имат шанс един от седем да носят мутация на MEFV и шанс всеки един от 500 да развият заболяването.
- Турски и арабски народ също имат между един на 1000 до един на 2000 шансове да получат FMF.
За разлика от това ашкенази евреите имат всеки пети шанс да носят MEFV мутация, но само един от 73 000 шансове да развият болестта.
Диагноза
Диагнозата на FMF до голяма степен се основава на историята и модела на атаките. Ключът към идентифицирането на заболяването е продължителността на пристъпите, които рядко са по-дълги от три дни.
Кръвни тестове могат да бъдат назначени, за да се оцени видът и нивото на възпаление, което се наблюдава. Те включват:
- Пълна кръвна картина (CBC), използвана за откриване на увеличаване на защитните бели кръвни клетки
- Скорост на утаяване на еритроцитите (ESR), използвана за откриване на хронично или остро възпаление
- С-реактивен протеин (CRP), използван за откриване на остро възпаление
- Серумен хаптоглобин (намален по време на остър епизод), използван за откриване дали червените кръвни клетки се унищожават, както се случва при автовъзпалителни заболявания
Може да се направи и тест за урина, за да се прецени дали има излишък от албумин в урината, индикация за хронично бъбречно увреждане.
Въз основа на тези резултати лекарят може да назначи генетичен тест за потвърждаване на мутацията MEFV. В допълнение, лекарят може да препоръча провокационен тест, при който лекарство, наречено метараминол, може да предизвика по-лека форма на FMF, обикновено в рамките на 48 часа след инжектирането. Положителният резултат може да осигури на лекаря високо ниво на доверие в поставянето на диагнозата FMF.
Лечение
Няма лечение за FMF. Лечението е насочено основно към лечението на остри симптоми, най-често с нестероидни противовъзпалителни лекарства като Voltaren (диклофенак).
За да се намали тежестта или честотата на атаките, лекарството против подагра Colcrys (колхицин) обикновено се предписва като форма на хронична терапия. Възрастните обикновено се предписват от 1 до 1,5 милиграма на ден, въпреки че до 3 милиграма могат да се използват при по-тежко заболяване. Дозата се намалява при чернодробни и бъбречни заболявания. Независимо от Вашето състояние, Вашият лекар ще работи, за да намери най-ниската ефективна доза.
Colcrys е толкова ефективен при лечението на FMF, че 75% от страдащите не съобщават за по-нататъшно повторение на заболяването, докато 90% отчитат значително подобрение. Освен това се вижда, че употребата на Colcrys значително намалява риска от усложнения на FMF, включително бъбречна недостатъчност.
Страничните ефекти на Colcrys могат да включват гадене, диария и коремна болка. Много по-редки нежелани реакции включват потискане на костния мозък (причиняващ нисък брой на белите кръвни клетки, нисък брой тромбоцити или анемия), чернодробна токсичност, обрив, нараняване на мускулите и периферна невропатия (усещане за изтръпване или игли на ръцете и краката ). Трябва да се внимава, когато се използва Colcrys при наличие на чернодробно или бъбречно заболяване.
Дума от Verywell
Ако сте изправени пред положителна диагноза Фамилна средиземноморска треска, важно е да говорите със специалист по болести, за да разберете напълно какво означава диагнозата и какви са вашите възможности за лечение.
Ако е предписано Colcrys, важно е да приемате лекарството всеки ден според указанията, нито да пропускате, нито да увеличавате честотата. Хората, които продължават да се придържат към терапията, обикновено могат да очакват както нормален живот, така и нормално качество на живот.
Дори ако лечението започне след развитие на бъбречно заболяване, употребата на Colcrys два пъти дневно може да увеличи продължителността на живота далеч след 50-те години, наблюдавани при лица с нелекувано заболяване.
- Дял
- Флип
- електронна поща