Дефицит на G6PD (глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа)

Posted on
Автор: Clyde Lopez
Дата На Създаване: 25 Август 2021
Дата На Актуализиране: 14 Ноември 2024
Anonim
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение
Видео: Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Съдържание

Какво представлява дефицитът на G6PD?

Дефицитът на G6PD е наследствено състояние. Това е, когато тялото няма достатъчно ензим, наречен G6PD (глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа). Този ензим помага на червените кръвни клетки да работят правилно. Липсата на този ензим може да причини хемолитична анемия. Това е, когато червените кръвни клетки се разграждат по-бързо, отколкото са направени.

Какво причинява дефицит на G6PD?

Дефицитът на G6PD се предава по наследство. Това означава, че се предава от родителите чрез техните гени.

Жените, които носят едно копие на гена, могат да предадат дефицит на G6PD на децата си.

  • Мъжете, които получават гена, имат дефицит на G6PD.
  • Жените, които получават гена, са носители. Те често нямат симптоми. Но те могат да предадат гена на децата си.

Кой е изложен на дефицит на G6PD?

Дефицитът на G6PD се среща най-често при мъжете. Рядко се среща при жени.

Разстройството засяга около 10% от афро-американските мъже в САЩ. Често се среща и при хора от средиземноморския регион, Африка или Азия.


Тежестта на разстройството варира в зависимост от групата. При афро-американците проблемът е лек. Засяга предимно по-старите червени кръвни клетки. При белите разстройствата често са по-сериозни. В тази група са засегнати младите червени кръвни клетки.

Какви са симптомите на хемолитична анемия?

G6PD може да причини хемолитична анемия. Това е, когато червените кръвни клетки се разграждат по-бързо, отколкото са създадени. Симптомите на хемолитичната анемия включват:

  • Бледа кожа
  • Пожълтяване на кожата, очите и устата (жълтеница)
  • Урина с тъмен цвят
  • Треска
  • Слабост
  • Замайване
  • Объркване
  • Проблем с физическата активност
  • Увеличен далак и черен дроб
  • Повишена сърдечна честота
  • Сърдечен шум

Симптомите на хемолитичната анемия може да изглеждат като други здравословни проблеми. Винаги се обръщайте към вашия доставчик на здравни грижи за диагностика.

Как се диагностицира дефицитът на G6PD?

Вашият доставчик на здравни услуги може да диагностицира дефицит на G6PD с обикновен кръвен тест. Може да се наложи този тест, ако:


  • Вашето семейство идва от район, където това състояние е често срещано
  • Имате фамилна анамнеза за дефицит на G6PD
  • Имате неизвестна форма на анемия

Вашият доставчик може да повтори тестове, за да постави точна диагноза.

Как се лекува дефицитът на G6PD?

В повечето случаи дефицитът на G6PD не създава проблеми. Проблеми могат да възникнат, ако сте изложени на лекарства или храни, които могат да навредят на кръвните Ви клетки. В зависимост от вашия генен недостатък, може да успеете да се справите с малко количество от тези експозиции.

Вашият доставчик на здравни грижи ще намери най-доброто лечение въз основа на:

  • Вашата възраст, цялостно здравословно състояние и медицинска история
  • Колко си болен
  • Колко добре можете да се справите с определени лекарства, процедури или терапии
  • Колко дълго се очаква състоянието да продължи
  • Вашето мнение или предпочитание

Лечението може да включва:

  • Избягване на определени лекарства, храни и излагане на околната среда
  • Кажете на вашите доставчици, че имате G6PD дефицит
  • Консултирайте се с вашия доставчик, преди да вземете някакво лекарство

Живот с дефицит на G6PD

Ако имате това състояние, ще трябва да избягвате неща, които могат да предизвикат хемолитична анемия. Те включват:


  • Аспирин и продукти, които имат аспирин
  • Някои антибиотици
  • Фава боб
  • Топки от молци

Ключови моменти за дефицита на G6PD

  • Дефицитът на G6PD е липсата на ензим (глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа) в кръвта.
  • Това е генетичен здравословен проблем, който най-често се наследява от мъжете. Жените обикновено не го получават. Но те могат да бъдат носители и да го предават на децата си.
  • Може да причини хемолитична анемия. Това е, когато червените кръвни клетки се разграждат по-бързо, отколкото тялото може да ги направи.
  • Засяга около 10% от афро-американските мъже в САЩ. Често се среща и при хора от средиземноморския регион, Африка или Азия.
  • Лечението включва избягване на някои лекарства, храни и излагане на околната среда.

Следващи стъпки

Съвети, които да ви помогнат да извлечете максимума от посещението при вашия доставчик на здравни услуги:

  • Знайте причината за посещението си и какво искате да се случи.
  • Преди посещението си запишете въпроси, на които искате да получите отговор.
  • Вземете някой със себе си, за да ви помогне да задавате въпроси и да запомните какво ви казва вашият доставчик.
  • По време на посещението запишете името на нова диагноза и всички нови лекарства, лечения или тестове. Запишете и всички нови инструкции, които ви дава вашият доставчик.
  • Знаете защо се предписва ново лекарство или лечение и как ще ви помогне. Също така знайте какви са страничните ефекти.
  • Попитайте дали състоянието ви може да бъде лекувано по други начини.
  • Знайте защо се препоръчва тест или процедура и какво могат да означават резултатите.
  • Знаете какво да очаквате, ако не приемате лекарството или имате тест или процедура.
  • Ако имате последваща среща, запишете датата, часа и целта на това посещение.
  • Знайте как можете да се свържете с вашия доставчик, ако имате въпроси.