Съдържание
Синдромът на Goldenhar е вродено състояние, което може да промени развитието на лицето, гръбначния стълб и вътрешните органи на детето. Понякога синдромът на Goldenhar се счита за по-напреднала форма на две тясно свързани състояния - хемифациална микрозомия и окуло-аурикуло-вертебрална дисплазия, но терминологията както в научните изследвания, така и в клиничната практика варира.Тъй като генетичната основа на синдрома на Goldenhar все още е неизвестна и свързаните с него симптоми могат да варират значително, оценките за появата на заболяването в общата популация варират между 0,2 и 2,9 на 10 000 раждания. Въпреки че някои медицински усложнения на синдрома на Goldenhar могат да засегнат слуха, зрението и структурата и функцията на гръбначния стълб, челюстта, бъбреците и сърцето, прогнозата за по-голямата част от децата със синдром на Goldenhar е нормален, здравословен живот с известна медицинска намеса по време на детството и периодични прегледи.
Симптоми
Синдромът на Goldenhar може да причини промени в развитието на тялото. При 60–85% от децата със синдром на Goldenhar, физическите различия се появяват само от едната страна на тялото, но могат да се появят и от двете страни. Най-честите симптоми включват:
- Доброкачествени кисти на или в окото (епибулбарни дермоидни кисти)
- Инфекция на слъзната торбичка или слъзния канал (дакриоцистит)
- Разлики в развитието на ухото или ушния канал (аномалии на ушната мида)
- Неравности, вдлъбнатини или ушни марки, отбелязани върху или близо до ухото (преаурикулни придатъци / фистула)
- Недоразвитие и асиметрия на челюстите или скулите (хипоплазия)
Приблизително 40% от хората, засегнати от синдрома на Goldenhar, се забелязват, че имат структурни различия, засягащи ушите.Ухото или ушния канал могат да бъдат деформирани, намалени по размер или напълно липсващи.
Структурите на устата също могат да бъдат недоразвити, което води до:
- Цепнато небце
- Разделен език (бивид)
- Цепна устна
- Липсващи зъби, като кътници или премолари (агенезия)
- Допълнителни зъби
- Неправилно оформени зъби (неправилна форма)
- Забавено развитие на зъбите
Синдромът на Goldenhar може също да повлияе на развитието на структури, свързани с окото, причинявайки леки до тежки проблеми със зрението в 60% от случаите. Зрителните проблеми могат да включват:
- Очи или клепачи, които са с намален размер
- Кръстосани очи (страбизъм)
- Мързеливо око (амблиопия)
- Лошо зрение
- Чувствителност към светлина
- Загуба на зрението
При около 40% от хората със синдром на Goldenhar прешлените на гръбначния стълб са засегнати.Тези деформации на прешлените могат да доведат до сколиоза. Ребрата също могат да бъдат засегнати.
Синдромът на Goldenhar може да наруши нормалното развитие на други вътрешни органи и телесни системи, особено да засегне сърцето, бъбреците и белите дробове. Бъбречните проблеми вероятно са недостатъчно диагностицирани и могат да бъдат идентифицирани само при многократен ултразвуков скрининг.
Причини
Въпреки че изследванията все още не са открили една обща причина, лежаща в основата на развитието на синдрома на Goldenhar, много генетични разлики са предложени като кандидати. В крайна сметка може да има повече от една генетична причина за симптомите, свързани със синдрома на Goldenhar.
Открити са няколко генетични мутации, които изтриват, дублират или преместват генетична информация при хора със синдром на Goldenhar. Някои изследователи смятат, че тези мутации засягат гени, свързани с черепното и лицевото развитие през четвъртата седмица на бременността. Този етап от бременността може да бъде нарушен, което води до различия в развитието, наблюдавани при синдрома на Goldenhar.Другите предложени причини включват необичайно кръвоснабдяване на нарастващия ембрион, диабет при бременната майка и вирусни инфекции като рубеола и грип по време на бременност. U
Може да има и химичен фактор, допринасящ за някои случаи на синдром на Goldenhar. Някои химични съединения, наречени тератогени, могат да причинят промени в развитието на човешкия ембрион и могат да предизвикат симптоми, подобни на синдрома на Goldenhar. Тератогените, които могат да бъдат свързани с развитието на синдрома на Goldenhar, включват:
- Вазоактивни лекарства
- Талидомид
- Тамоксифен
- Високи дози витамин А
- Хормонална терапия
- Пушене
- Алкохол
- Кокаин
Диагноза
Генетичната основа на синдрома на Goldenhar не е напълно изяснена,така че диагнозата обикновено се прави чрез изследване на дете за идентифицируеми физически признаци на синдрома на Goldenhar. Това означава, че синдромът е клинична диагноза, поставена от педиатър или специалист по генетика.
Понякога синдромът на Goldenhar се диагностицира по време на бременност чрез ултразвуково изобразяване или чрез други 3-D образни техники. Притесненията относно развитието на детето в утробата понякога могат да доведат до допълнителни тестове, включително възможното вземане на проби от фетална тъкан за генетично изследване.
В други случаи симптомите няма да са очевидни при раждането и те могат бавно да се появят или да се засилят с развитието на детето. Планирани скрининг и изображения могат да се използват за проследяване на новите разработки.
Други състояния могат да споделят някои симптоми със синдрома на Goldenhar, но имат допълнителни симптоми, които не са открити при разстройството. Важно е, че може да им липсват симптоми, които потенциално да засягат слуха и зрението. Тези условия включват:
- Синдром на Treacher Collins
- Синдром на Wolf-Hirschhorn
- Синдром на Таунс-Брокс
- Синдром на Delleman
Лечение
Някои деца с леки симптоми на синдром на Goldenhar ще се нуждаят от малко или никакво лечение, за да се развият нормално. Въпреки това, в повечето случаи непрекъснатото наблюдение и лечение на симптомите и всички съществуващи усложнения са от полза за развиващото се дете със синдром на Goldenhar.
Симптомите, засягащи скелета, могат да бъдат лекувани непрекъснато, само когато възникнат проблеми или след определен етап от развитието (т.е. когато костите на детето са напълно развити и плочите на растежа са затворени). Някои симптоми, като кожни етикети, са предимно козметични и могат да бъдат игнорирани. В по-тежки случаи аномалиите в развитието могат да се възползват от пластичната хирургия.
Възможно е сериозни малформации да повлияят на дишането или функцията на органите. В тези случаи проблемите трябва да бъдат лекувани незабавно. Те може да изискват непрекъснато наблюдение и последващи хирургични процедури. В най-тежките случаи лечението на Goldenhar усложнения при раждането може да бъде животоспасяващо.
Ако синдромът Goldenhar се диагностицира по време на бременност, засегнатата жена може да се срещне с неонатолог, лекар, специализиран в медицинските проблеми на новородените бебета. Специалистът ще прегледа информацията за детето, потенциално ще обсъди възможността за необходима операция и ще помогне за координиране на възможностите за лечение както в краткосрочен, така и в дългосрочен план.
Някои усложнения на синдрома на Goldenhar изискват операция скоро след раждането. В 22% от тежките случаи на синдром на Goldenhar бебето не може да диша нормално при раждането.В тези случаи като временно решение се извършва хирургична процедура, наречена трахеостомия.С тази интервенция се прави отвор в предната част на шията и се вкарва тръба в трахеята, за да се позволи дишането. Епруветката е прикрепена към вентилатор и детето ще бъде наблюдавано в педиатричното или неонатално интензивно отделение (PICU или NICU).
Последващите операции, извършени за отваряне на блокирани дихателни пътища, обикновено се случват в рамките на шест месеца след раждането. Използваният хирургичен подход зависи от физическия проблем, засягащ въздушните проходи на бебето, като най-честите операции са:
- Турбинектомия (отстраняване на увеличени турбината в носа)
- Септопластика (изправяне на носната преграда в носа)
По-рядко срещаните хирургични лечения включват:
- Тонзилектомия (отстраняване на сливиците в задната част на гърлото)
- Аденоидектомия (отстраняване на аденоидите, покриващи прохода от носа към гърлото)
- Увулопалатофарингопластика (UPPP) (отстраняване на тъканта на езика или мекото небце)
- Намаляване на предния език (намаляване на размера на езика)
- Ендоскопско изрязване на трахеален гранулом (отстраняване на тъкан, стесняваща дихателните пътища)
Други малформации в устата и челюстта също могат да повлияят на способността на бебето да се храни нормално. Тези проблеми може да изискват няколко хирургични процедури, извършени от пластичен хирург или лицево-челюстен хирург, някой, който е специализиран в лечението на дефекти в устата, зъбите и челюстта. Първата от тези операции обикновено се извършва в рамките на часове след раждането, а следващите операции се извършват през следващите месеци.
Малформациите на челюстта, фаринкса и ларинкса също могат да предотвратят или влошат способността на детето да формира говорими звуци. Операция за справяне с тези проблеми може да се случи в рамките на месеци след раждането или до около 10-годишна възраст, в зависимост от структурната причина и вероятността от нарушена реч.
Тъй като глухотата е възможно усложнение на синдрома на Goldenhar, слухът трябва да се тества възможно най-рано, за да се осигури време за подходящо монтиране на слухови апарати. Ако слухът може да бъде възстановен бързо, това може да е от полза за дългосрочното езиково развитие на бебето.
По-нататъшното лечение, свързано със скелетна малформация, може да помогне да се осигури правилното развитие и поддържане на двигателните умения при малки или развиващи се деца. Тези лечения могат да включват използване на скоби за ръце или крака, физикална терапия и хирургия.
Разликите в развитието на ребрата, ръцете, ръцете или краката могат допълнително да бъдат лекувани с брекети или физикална терапия за възстановяване на нормалната функция.
Когато е необходима операция, тя обикновено се извършва, когато детето е на възраст от 2 до 3 години, или, когато аномалията стане очевидна, дори в юношеството. Костите и прешлените на гръбначния стълб могат да бъдат преоформени, поправени, отстранени или поддържани с костни присадки, за да се възстанови оптималната стойка и подвижността.
Очилата и тренировките за очи могат да помогнат за възстановяване на нормалното зрение.
Справяне
Една от основните цели на лечението на синдрома на Goldenhar е да се осигури оптимално качество на живот. За децата и техните семейства може да е трудно да се ориентират в израстването със здравословно състояние. Простото управление на честите прегледи и планирането на медицински процедури може да бъде поразително. Социалната борба на малкото дете може да се усложни, ако изглежда различно. Дори в леки случаи на синдром на Goldenhar, които по друг начин не могат да повлияят на здравето на детето, детето може да се възползва от козметични операции. Психологическото консултиране може да осигури необходимата подкрепа както на засегнатото дете, така и на семейството.
Често срещани проблеми, които обикновено са козметични, като кисти на окото и ушните марки могат да бъдат премахнати. Тъй като кистите могат да се повторят с течение на времето, лечението със стволови клетки / присаждане на кожата може да бъде ефективно допълнително лечение за запазване на нормалния външен вид на окото.
Някои здравословни проблеми, причинени от вродени дефекти, може да не се появят веднага, отнемайки години, за да повлияят на здравето. Работейки със социален работник или педиатър, можете да планирате периодичен скрининг, за да идентифицирате бъбречни и сърдечни проблеми, които могат да възникнат при вашето дете. Като цяло, неинвазивното ултразвуково изображение ще бъде достатъчно за идентифициране на всякакви усложнения.
Дума от Verywell
Някой, който синдром на Goldenhar, може да поиска да се подложи на генетично консултиране, когато планира да създаде семейство, за да разбере потенциалния риск за всяко потомство. Наследствеността на синдрома на Goldenhar варира в отделни случаи и рядко е наследствена. Неясната генетична причина означава, че няма тестове за ефективно предсказване на наследствеността. Въпреки това, семейната история, както е документирана с генетично родословие, може да помогне да се разбере потенциалният наследствен модел на синдрома на Goldenhar. Може да се използва за разбиране на естеството (независимо дали е рецесивно или доминиращо) на състоянието и вероятността от предаване на синдрома на Goldenhar на дете.