Съдържание
Наследствената хемохроматоза е генетично заболяване, което кара излишното желязо да се натрупва в тялото. Натрупването на желязо в тялото може да причини различни симптоми, като умора, слабост, болки в ставите, кожа с бронзов цвят, коремна болка и сексуални проблеми.За диагностициране на хемохроматоза се използват подробна фамилна анамнеза в допълнение към кръвни и генетични тестове. Образни тестове и чернодробна биопсия могат също да се използват за оценка на наличието и / или степента на натрупване на желязо в различни органи.
Лечението на хемохроматоза включва отстраняване на кръв (наречена флеботомия), за да се намалят нивата на желязо в организма.
Защото
Наследствената хемохроматоза е автозомно-рецесивно генетично заболяване и е най-често при хора със северноевропейски произход.
С наследствената хемохроматоза човек абсорбира твърде много желязо, което води до съхранение на допълнително желязо в различни органи, като черния дроб, сърцето, панкреаса и някои ендокринни жлези, като хипофизата и щитовидната жлеза.
Симптоми
В ранните етапи на наследствената хемохроматоза хората обикновено нямат симптоми. След като симптомите се развият, те обикновено са неясни и неспецифични (например хронична умора или слабост). С напредването на заболяването се развиват симптоми, свързани с натрупването на желязо в определени органи - например, десностранна коремна болка от увеличен черен дроб.
Други потенциални симптоми и признаци на наследствена хемохроматоза включват:
- Болки в ставите и скованост
- Сърдечни проблеми (включително сърдечна недостатъчност и аритмия)
- Хипотиреоидизъм
- Диабет
- Бронзово обезцветяване на кожата
- Импотентност и / или загуба на либидо при мъжете
- Менструални нередности при жените
- Загуба на костна плътност (остеопороза)
Повечето хора не развиват симптоми на наследствена хемохроматоза, докато не са над 40, когато нивата на желязо са имали време да се натрупват в организма. На този етап натрупването може да наруши функцията на черния дроб и да увеличи риска от рак на черния дроб.
Диагноза
Диагнозата наследствена хемохроматоза може да се появи на различни възрасти, но обикновено включва фамилна анамнеза, както и кръвни и генетични изследвания.
Например при децата често срещан сценарий е, че по-възрастен близък роднина е диагностициран с хемохроматоза и след това, тъй като това е генетично заболяване, други членове на семейството се подлагат на тестване. Така че едно дете може да бъде тествано от неговия педиатър дори преди да има някакви симптоми, само поради семейната му история.
Алтернативно, възрастен може да се изследва, защото той или тя започва да развива симптоми на заболяването, съобщава за фамилна анамнеза за претоварване с желязо или има данни за чернодробно заболяване или необичайни лабораторни изследвания на желязото.
Кръвни тестове
Тестването за хемохроматоза често започва с кръвен тест, наречен железен панел, който измерва количеството желязо в тялото на човек.
При човек с наследствена хемохроматоза ще се проявят следните ненормални резултати от кръвен тест:
- Повишено насищане с трансферин
- Повишен феритин
- Повишено серумно желязо
- Намален общ капацитет на свързване на желязо (TIBC)
Ако вашите проучвания за желязо се окажат подозрителни за претоварване с желязо, Вашият лекар ще продължи с генетични тестове.
Генетично тестване
С генетичното тестване Вашият лекар търси дефектния ген (HFE гена), който причинява наследствена хемохроматоза, включително две често срещани генни мутации C282Y (най-често срещаните) и H63D.
Към момента широко разпространен скрининг за C282Y мутацията не се препоръчва, тъй като не е рентабилна. Освен това мутацията C282Y е често срещана; дори ако човек има две копия на мутиралия HFE ген, повечето не развиват претоварване с желязо.
Американският колеж по медицинска генетика и геномика препоръчва генетични тестове само за хора с фамилна анамнеза за наследствена хемохроматоза или такива с доказателства за претоварване с желязо (ниво на насищане с трансферрин на гладно над 45%).
По-рядко лекарите могат да обмислят тестване за хора с тежки и постоянни симптоми (като умора, необяснима цироза, болки в ставите, сърдечни проблеми, еректилна дисфункция или диабет).
Препратка към специалист
Ако се установи, че човек е хомозиготен за мутиралия HFE ген, той обикновено ще бъде насочен към лекар, специалист по чернодробни заболявания (наречен хепатолог или гастроентеролог).
В този момент често се поръчват различни тестове, за да се определи дали (и колко) има претоварване с желязо. Някои от тези тестове могат да включват:
- Тестове за чернодробна функция
- Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) на черния дроб и сърцето
- Чернодробна биопсия
Лечение
Основното лечение на хемохроматозата е терапевтичната флеботомия, която е безопасна, евтина и ясна терапия.
Флеботомия
Флеботомията е процедура, при която пациентът отстранява част от кръвта си (около 500 милилитра) веднъж или два пъти седмично в продължение на няколко месеца до една година, в зависимост от тежестта на претоварването с желязо. След като нивата на желязо се нормализират, обикновено е необходима поддържаща флеботомия на всеки няколко месеца, в зависимост от това колко бързо се натрупва желязо в тялото.
Стратегии за начина на живот
За да се предотврати претоварването с желязо, лекарите могат да посъветват пациентите си да избягват добавки с желязо, както и добавки с витамин С, които увеличават абсорбцията на желязо в червата.
Избягването на консумацията на сурови миди също е важно при хора с хемохроматоза поради риск от инфекция от бактерии (Vibrio vulnificus), които процъфтяват в богата на желязо среда.
И накрая, тъй като увреждането на черния дроб е следствие от хемохроматоза, важно е да се умери приемът на алкохол и, ако имате чернодробно заболяване, да се избягва изцяло алкохолът.
Повечето хора с наследствена хемохроматоза не се нуждаят от диета с намалено съдържание на желязо. Понастоящем няма доказателства, че ограничаването на консумацията на богати на желязо храни, като червеното месо, значително променя хода на заболяването.
Дума от Verywell
Ако смятате, че вие (или вашето дете) сте изложени на риск или може да имате симптоми на хемохроматоза, моля, говорете с Вашия лекар или специалист, като гастроентеролог. Ранното лечение на хемохроматозата може да разреши много симптоми и да предотврати бъдещи усложнения.