Риск от рак: Познайте своя генетичен план

Съдържание

• Наследствен рак или генетично предразположение
• Генетични мутации и рак
• Какво причинява раковите заболявания да бъдат наследствени
• Семейна история на рака: изложени ли сте на риск?
• Генетично консултиране и тестване
• Рак на гърдата: генетичен ли е?
• Рак на простатата
• Предразположение към рак на дебелото черво
• Други ракови заболявания и генетика
• Може ли генният тест да ви накара да загубите застраховката си?
• Винаги ли е лошо генетичното предразположение към рак?
• Негенетичният рак може да протича в семейства

Какво точно представлява наследственият рак? С разговори за генетични скринингови тестове и „гени за рак на гърдата“ много хора започнаха да се чудят дали ракът е „записан в звездите“. И така, важно е да разберете какво всъщност означава генетично предразположение, както и какво можете да направите, за да намалите риска, ако имате фамилна анамнеза за рак.

Наследствен рак или генетично предразположение

Наследственият рак се отнася до ракови заболявания, които са по-склонни да се появят при някои хора, отколкото при други въз основа на техния генетичен план.

Наследственият рак е рак, който се е развил в резултат на генна мутация или друга генетична аномалия, предадена от родител на дете. Наследяването на генна мутация не означава непременно, че ще развиете рак, но със сигурност увеличава риска (в сравнение с някой, който не е наследил мутирал ген). Раковите заболявания, които се появяват при хора с тези генетични аномалии, са посочени като "наследствен рак.’

Ракът не се наследява, вместо това вие наследявате ген (или комбинация от гени или друга генетична аномалия, като транслокации и пренареждания), който може да ви предразположи към рак и че това предразположение може да бъде много малко или много голямо, в зависимост от конкретния ген и други рискови фактори или комбинация от гени.

Наличието на наследствена генна мутация, която може да доведе до рак означава, че иматегенетично предразположение"за рак - тоест имате по-висок риск от развитие на рак, отколкото общата популация.

Генетични мутации и рак

Има два вида генетични мутации, които могат да доведат до рак:

• Наследствени мутации
• Придобити мутации

Генетичните мутации са в основата на развитието на рака, но не всички видове рак са наследствени, тъй като повечето видове рак са резултат от придобити генни мутации (мутации, които се появяват след раждането).

През нашия живот нашите гени натрупват мутации в резултат на излагане на канцерогени (вещества, причиняващи рак), но също и поради нормалните метаболитни процеси в клетките:

• Всеки път, когато клетката се дели, тя трябва да направи точно копие на цялата ДНК в клетката.
• Тази ДНК може да се повреди (мутира) просто като инцидент по време на процеса на разделяне.
• Мутациите, причинени по време на процеса на разделяне, са причината ракът да става все по-често срещан, колкото повече остаряваме. Това е и причината, поради която хроничното възпаление, като това, което се случва в устата и белите дробове при пушене, може да доведе до рак.
• По-голямата част от времето, когато това увреждане на ДНК възникне, или се поправя, или клетката преминава през процес на програмирана клетъчна смърт (апоптоза).

Причината, поради която не всички се разболяваме постоянно, е, че имаме методи за възстановяване на неизбежните щети, които се случват в нашата ДНК. Някои от нашите гени се наричат ​​туморни супресорни гени. Гените за супресор на тумора кодират протеини, които възстановяват увредената ДНК в нашите клетки. Когато гените за потискане на тумори са мутирали, те кодират протеини, които не работят толкова добре при извършването на тази ремонтна работа, а увредените клетки могат да живеят и да се размножават и в крайна сметка да се превърнат в тумор (рак).

Какво причинява раковите заболявания да бъдат наследствени

Всеки родител предава копие на своите гени на детето си, така че детето да се роди с две копия на всеки ген в тялото си (едно от майката и едно от бащата). Повечето хора се раждат с две нормални копия на всеки ген, но за някой с наследствена мутация в едно копие на туморен супресорен ген (който обикновено предпазва от рак) означава, че рискът от рак се увеличава.

Два често срещани туморни супресорни гена са гените BRCA1 и BRCA2. Идентифицирани са стотици различни видове мутации в който и да е от гените BRCA1 и BRCA2, някои от които са определени като вредни и увеличават риска от рак, ако мутиралите гени бъдат предадени на потомството.

Семейна история на рака: изложени ли сте на риск?

Важно е да се отбележи, че има някои видове рак, които са много по-склонни от други да имат генетичен компонент. Има и ракови заболявания, които протичат заедно в клъстери. Например, ако някой има фамилна анамнеза за ранен рак на гърдата и други роднини с рак на панкреаса, може да подозирате мутация на гена BRCA2. Хората с рак на дебелото черво имат леко повишен риск от развитие на рак на гърдата. При определяне на риска генетичните съветници разглеждат няколко фактора:

• Броят на роднините, които са имали рак (както специфични видове рак, така и рак)
• Видовете рак (както беше отбелязано по-рано, някои видове рак са по-склонни да протичат в семейството, отколкото други)
• Комбинацията от видове рак: Често не се осъзнава, че комбинация от рак може да се счита, че има по-голяма генетична връзка дори от двама членове на семейството с рак на едно място. Например, BRCA2 генна мутация може да е била предразположеност към рак на гърдата при един роднина, рак на яйчниците при друг, рак на простатата при трети и рак на панкреаса при четвърти. Комбинация като тази може да бъде по-обезпокоителна от откриването на рак на гърдата при шест или осем роднини. Това означава, че всеки трябва да вземе много внимателна фамилна анамнеза за рак в семействата си, за да обсъди със своите лекари.
• Рак и пол: Пример за пол, който има ефект върху фамилния риск от рак, е ракът на гърдата, при който ракът на гърдата при мъжете е по-вероятно да има генетичен компонент, отколкото ракът на гърдата при жените.
• Броят на роднините със заболяване също е важен. Разбира се, рискът от развитие на рак на дебелото черво е по-голям, ако майка ви, чичо ви и брат ви са имали заболяването, вместо да имате само един от тези роднини с болестта.

Компилирането на пълната ви семейна история може да ви помогне да прецените дали сте генетично предразположени към рак. Някои хора могат да изберат да се занимават с генетични тестове, за да знаят дали носят мутирал ген. Като минимум и сега, когато имаме на разположение няколко генетични теста, всеки трябва да напише задълбочена история на рака в своето разширено семейство, за да се консултира с лекаря си по първична помощ по време на физическото изследване.

Генетично консултиране и тестване

Важно е да преминете през генетично консултиране, ако обмисляте генетично тестване. Една от причините е, че разбирате процедурата и резултатите от теста и сте готови за какъвто и да е отговорът. По-важното е, че може да се отбележат тенденции в риска, за които все още няма налични тестове, но само въз основа на историята може да се препоръча да се извършват допълнителни скринингови тестове.

Генетичното изследване може да звучи толкова просто, колкото бързия кръвен тест, но не е толкова просто. Като бърз пример, ако имате член на семейството, който е имал рак на гърдата и определена мутация в гена BRCA2, тази конкретна мутация може да бъде тествана. В противен случай пълен панел само за оценка на всички мутации само в гена BRCA2 може да струва няколко хиляди долара. Като се има предвид, че това е само един генетичен тест, можете да видите къде отива това.

С течение на времето и с приключилия проект за човешкия геном този тип тестване трябва да се подобри, но науката все още е, в много отношения, в зародиш.

Някои точки, които трябва да обмислите и обсъдите с генетичен съветникпреди сте направили генетично изследване включват:

• Какво бихте направили и как бихте се почувствали, ако научите, че имате генетично предразположение към някакъв вид рак?
• Колко точни са резултатите?
• Какво наистина ви казва тестът?
• Какви са ограниченията на теста?

Генетичното тестване може да ви каже, че сте предразположени към една конкретна генна мутация, която може да ви предразположи към една конкретна форма (или повече) рак. При повечето видове рак съществува страх, че генетичните тестове ще дадат на хората фалшива увереност в липсата на риск. Нека да разгледаме няколко ракови заболявания.

Рак на гърдата: генетичен ли е?

Ракът на гърдата със сигурност протича в семейства, тъй като приблизително 10% от раковите заболявания на гърдата се считат за "генетични".

Много хора са запознати с BRCA1 / BRCA2 генни мутации и рак на гърдата. Когато Анджелина Джоли си направи превантивна мастектомия поради една от тези мутации, обществеността се заинтересува от тестването за тези гени. За съжаление, тестването за тези гени не е толкова просто, колкото просто вземането на „кръвен тест“, тъй като има много начини, по които гените BRCA1 и BRCA2 могат да бъдат мутирани.

BRCA1 и BRCA2 са туморни супресорни гени. Тези гени се наследяват по автозомно-рецесивен модел, което означава, че и двете копия на вашия ген трябва да бъдат мутирани, за да се развие рак на гърдата. Ако обмисляте тестване, не пропускайте тези мисли относно това дали трябва да си направите генния тест за рак на гърдата.

Генетиката на рака всъщност е много по-сложна от тази. Например, може да има мутации в онкогени - гени, които са като ускорителя, управляващ автомобил. При тези мутации може да се наложи да има мутация само в едно копие на гена (автозомно доминиращо.) За разлика от това, много туморни супресорни гени се наследяват, както е отбелязано по-горе. В допълнение, има много други фактори и механизми, твърде сложни, за да се обърне внимание тук, и повечето видове рак се причиняват от комбинация от няколко мутации (с няколко важни изключения), включително както онкогени, така и туморни супресорни гени, като повечето мутации отново се появяват след раждане.

Рак на простатата

Ракът на простатата може да протича и в семейства и изглежда има връзка между простатата и рака на гърдата.

Ако имате фамилна анамнеза за рак на простатата, не забравяйте да говорите с Вашия лекар. Например тестването на PSA може да спаси човешки животи, но не е за зле информирани. Ракът на простатата има висока генетична връзка, тъй като наследственият риск от рак на простатата се оценява на 60%, въпреки че се смята, че само 5 до 10% са свързани с гените за генетична чувствителност. Ако баща или брат ви са имали рак на простатата, рискът ви е повече от два пъти по-висок от този, който няма фамилна анамнеза за заболяването.

Предразположение към рак на дебелото черво

Има няколко неща, които трябва да се разберат с рака на дебелото черво - или няколко „типа“ предразположение. Като цяло около 20% от хората, които развиват рак на дебелото черво, имат фамилна анамнеза за това заболяване. Предразположението към рак на дебелото черво може да се предаде по няколко начина:

• Може да имате фамилна анамнеза за рак на дебелото черво.
• Може да имате наследствен синдром на рак на дебелото черво, като синдром на Линч (наследствен неполипозен колоректален рак), фамилен аденоматозен полипозен синдром или синдром на юношеска полипоза.
• Възможно е да имате възпалително заболяване на червата, което протича във вашето семейство, като болестта на Crohn или улцерозен колит, което от своя страна може да повиши риска от развитие на рак на дебелото черво.

Други ракови заболявания и генетика

Някои наследствени предразположения към рак обхващат много видове рак и няколко рака в допълнение към гореспоменатите имат генетичен компонент. Много хора не са наясно с някои генетични рискове, например, че 55% от риска за меланом на човек се дължи на генетични фактори, или че жените, които пушат с мутация BRCA2, имат два пъти повече риск от развитие на рак на белия дроб. Това просто подчертава защо е толкова важно да говорите с Вашия лекар и да споделяте внимателна семейна история.

Може ли генният тест да ви накара да загубите застраховката си?

Федералният закон за преносимост и отчетност на здравното осигуряване (HIPAA) предотвратява дискриминацията срещу хората въз основа на генни тестове за рак по отношение на възможността да се сдобият със здравна застраховка. Въпреки това е важно да се разгледат възможните последствия от генното тестване по отношение на бъдещите заявления за животозастраховане и други възможни условия, при които може да бъдете попитани за такива тестове.

Винаги ли е лошо генетичното предразположение към рак?

Може би това беше хитър начин да се повдигне важна и последна точка. Разбира се, никога не искате да бъдете предразположени към рак или да носите ген, свързан с развитието на рак. Но осъзнаването на генетичния риск - и действайки въз основа на това - може да ви остави на още по-добро място, отколкото ако не сте имали риска. Как така?

Приблизително 10% от рака на гърдата се счита за генетичен, което означава, че 90% не е така. Много жени с фамилна анамнеза за рак на гърдата са много внимателни при скрининга и бързо посещават лекарите си, ако имат бучка. За тези без фамилна анамнеза може да липсва същата информираност или тя може да си помисли, че може би бучката не е нищо, защото няма фамилна история. В този теоретичен сценарий жената с наследствената връзка може да предприеме действия по-бързо - и ракът на гърдата й да бъде диагностициран на по-ранен по-лечим етап от заболяването - отколкото жената без фамилна анамнеза.

Негенетичният рак може да протича в семейства

Като последна бележка, не забравяйте да следвате начина на живот за профилактика на рака. Някои видове рак, които изглежда се развиват в семейства, може изобщо да не са генетични и вместо това да се дължат на обща експозиция. Пример за това може да бъде семейство на непушачи, които всички развиват рак на белия дроб. Вместо това да е генетична връзка, може да се окаже, че всички те са били изложени на радон в дома.