Съдържание
- Какво е наследствена множествена екзостоза?
- Какви са симптомите на наследствената множествена екзостоза?
- Наследствена диагноза множествена екзостоза
- Наследствено лечение на множествена екзостоза
Какво е наследствена множествена екзостоза?
Наследствената множествена екзостоза, известна още като диафизна аклаза, е генетично състояние, често предавано на дете от един родител, но може да бъде причинено и от генетична мутация, което означава, че може да възникне самостоятелно от промяна. Генът за наследствена множествена екзостоза произвежда протеин, който влияе върху растежа и развитието на костите, причинявайки костни израстъци, наречени екзостози.
Екзостозите се категоризират по два начина: приседнали или надупчени. Сесилните екзостози са трайно прикрепени или фиксирани и широки, докато екзостозите на плънка са свързани с тясно стъбло.
Наследствената множествена екзостоза обикновено се диагностицира около 3 или 4 години, когато настъпва първата екзостоза. Екзостозите стават все по-видни, докато детето расте, но спират да се развиват, след като детето достигне зрялост.
Какви са симптомите на наследствената множествена екзостоза?
Израстъците могат да причинят болезненост, когато се появят под сухожилия или области, които лесно се удрят.
Други проблеми, които могат да възникнат поради наследствена множествена екзостоза, включват:
- Натиск върху сухожилията, нервите и съдовете
- Ъглови деформации на ръцете и краката, дължащи се на израстъците
- Крайникът удължава разликите, ако единият крайник е по-ангажиран с растежа от другия
- Растежът също може да стане злокачествен (раков) при малък процент от пациентите, приблизително 5%
Наследствена диагноза множествена екзостоза
Първо ще бъде направен физически преглед, който ще помогне да се определят областите на растеж и броят на засегнатите кости. След това ще бъдат направени рентгенови лъчи на всяка област, където има дискомфорт. CT сканиране може да се използва за допълнителна оценка на костните израстъци и MRI сканиране, за да се изключат всякакви интраспинални израстъци.
Наследствено лечение на множествена екзостоза
Лечението на наследствена множествена екзостоза е хирургично отстраняване на всякакви израстъци, които причиняват болка или дискомфорт или нарушават движението на детето.
Hemiepiphysiodesis, хирургична процедура, засягаща растежните плочи, може да се направи в долните крайници и китката, за да се коригира всяко несъответствие на костите по време на бъдещия растеж.