Хетерозиготни черти и болести

Съдържание

• Определяне на чертите
• Развитие на болестта
• Единични генни нарушения
• Съставна хетерозиготност
• Хетерозиготно предимство

Хетерозиготен е термин, използван в генетиката, за да опише, когато две вариации на ген (известни като алели) са сдвоени на едно и също място (локус) на хромозома. За разлика от това, хомозиготен е, когато има две копия на един и същ алел в един и същ локус.

Терминът хетерозиготен произлиза от "хетеро-", което означава различно и "-зиготно" значение, свързано с оплодено яйце (зигота).

Определяне на чертите

Хората се наричат ​​диплоидни организми, защото имат два алела във всеки локус, като по един алел е наследен от всеки родител. Конкретното сдвояване на алели води до вариации в генетичните черти на индивида.

Алел може да бъде или доминиращ, или рецесивен. Доминиращи алели са тези, които изразяват черта, дори ако има само едно копие. Рецесивните алели могат да се изразят само ако има две копия.

Такъв пример са кафявите очи (което е доминиращо) и сините очи (което е рецесивно). Ако алелите са хетерозиготни, доминиращият алел ще се изрази над рецесивния алел, което води до кафяви очи. В същото време човекът би се считал за "носител" на рецесивния алел, което означава, че алелът на сините очи може да бъде предаден на потомството, дори ако този човек има кафяви очи.

Алелите също могат да бъдат непълно доминиращи, междинна форма на наследяване, при която нито един алел не се изразява напълно над другия. Пример за това може да включва алел, съответстващ на тъмната кожа (при която човек има повече меланин), сдвоен с алел, съответстващ на светла кожа (в която има по-малко меланин), за да създаде тонус на кожата някъде между тях.

Развитие на болестта

Освен физическите характеристики на индивида, сдвояването на хетерозиготни алели понякога може да доведе до по-висок риск от определени състояния като вродени дефекти или автозомни разстройства (заболявания, наследени чрез генетика).

Ако алел е мутирал (което означава, че е дефектен), болест може да се предаде на потомството, дори ако родителят не изпитва признаци на разстройството. По отношение на хетерозиготността това може да приеме една от няколко форми:

• Ако алелите са хетерозиготни рецесивни, дефектният алел би бил рецесивен и не би се изразил. Вместо това човекът би бил превозвач.
• Ако алелите са хетерозиготни доминиращи, дефектният алел би бил доминиращ. В такъв случай лицето може или не може да бъде засегнато (в сравнение с хомозиготно господство, когато лицето би било засегнато).

Други хетерозиготни сдвоявания просто биха предразположили човек към здравословно състояние като цьолиакия и някои видове рак. Това не означава, че човек ще получи болестта; просто предполага, че индивидът е изложен на по-висок риск. Други фактори, като начин на живот и околна среда, също ще играят роля.

Единични генни нарушения

Разстройства с единичен ген са тези, които се причиняват от един мутирал алел, а не от два. Ако мутиралият алел е рецесивен, човек обикновено няма да бъде засегнат. Ако обаче мутиралият алел е доминиращ, мутиралото копие може да замени рецесивното копие и да причини или по-леки форми на заболяване, или напълно симптоматично заболяване.

Единичните генни нарушения са сравнително редки. Сред някои от най-често срещаните хетерозиготни доминантни нарушения:

• Болест на Хънтингтън е наследствено заболяване, което води до смърт на мозъчните клетки. Болестта се причинява от доминираща мутация или в единия, или и в двата алела на ген, наречен Хънтингтин.
• Неврофиброматоза тип-1 е наследствено заболяване, при което туморите на нервната тъкан се развиват върху кожата, гръбначния стълб, скелета, очите и мозъка. За да се предизвика този ефект, е необходима само една доминираща мутация.
• (FH) Фамилна хиперхолестеролемия е наследствено заболяване, характеризиращо се с високи нива на холестерол, по-специално "лоши" липопротеини с ниска плътност (LDL). Това е най-често срещаното от тези разстройства, засягащо около един на всеки 500 души.

Човек с едно генно разстройство има 50/50 шанс да предаде мутиралия алел на дете, което ще стане носител.

Ако и двамата родители имат хетерозиготна рецесивна мутация, децата им ще имат шанс един към четири да развият разстройството. Рискът ще бъде еднакъв за всяко раждане.

Ако и двамата родители имат хетерозиготна доминантна мутация, децата им имат 50 процента шанс да получат доминиращ алел (частични или пълни симптоми), 25 процента шанс да получат и двата доминиращи алела (симптоми) и 25 процента да получат и двата рецесивни алела (няма симптоми).

Съставна хетерозиготност

Съставната хетерозиготност е състоянието, при което има два различни рецесивни алела в един и същ локус, които заедно могат да причинят заболяване. Това отново са редки заболявания, които често са свързани с раса или етническа принадлежност. Между тях:

• Болестта на Тей-Сакс е рядко наследствено заболяване, което причинява разрушаването на нервните клетки в мозъка и гръбначния мозък. Това е силно променливо разстройство, което може да причини заболяване по време на кърмаческа, юношеска или по-късна възраст. Докато Tay-Sachs се причинява от генетични мутации на HEXA ген, специфичното сдвояване на алелите в крайна сметка определя под каква форма приема заболяването. Някои комбинации се превръщат в детска болест; други се превеждат по-късно на заболяването.
• Фенилкетонурия (PKU) е генетично заболяване, засягащо предимно деца, при което вещество, известно като фенилаланин, се натрупва в мозъка, причинявайки гърчове, психични разстройства и интелектуални увреждания. Съществува голямо разнообразие от генетични мутации, свързани с PKU, чиито сдвоявания могат да доведат до по-леки и по-тежки форми на заболяването.

Други заболявания, при които съставните хетерозиготи могат да играят роля, са муковисцидоза, сърповидно-клетъчна анемия и хемохроматоза (прекомерно желязо в кръвта).

Хетерозиготно предимство

Докато едно копие на алел на болестта обикновено не води до заболяване, има случаи, в които може да осигури защита срещу други заболявания. Това е явление, посочено като хетерозиготно предимство.

В някои случаи един алел може да промени физиологичната функция на индивида по такъв начин, че да направи този човек устойчив на определени инфекции. Сред примерите:

• Сърповидно-клетъчна анемия е генетично заболяване, причинено от два рецесивни алела. Наличието на двата алела води до малформация и бързо самоунищожение на червените кръвни клетки. Наличието само на един алел може да причини по-малко тежко състояние, наречено сърповидно-клетъчна черта, при която само някои клетки са деформирани. Тези по-леки промени са достатъчни, за да осигурят естествена защита срещу малария чрез унищожаване на заразените кръвни клетки по-бързо, отколкото паразитът може да се възпроизведе.
• Кистозна фиброза (CF) е рецесивно генетично заболяване, което може да причини тежко увреждане на белите дробове и храносмилателния тракт.При хора с хомозиготни алели CF причинява гъсто, лепкаво натрупване на слуз в белите дробове и стомашно-чревния тракт. При лица с хетерозиготни алели, същият ефект, макар и намален, може да намали уязвимостта на човек към холера и коремен тиф. Чрез увеличаване на производството на слуз, човек е по-малко чувствителен към вредния ефект на инфекциозната диария.

Същият ефект може да обясни защо хората с хетерозиготни алели за някои автоимунни заболявания изглежда имат по-малък риск от симптоми на по-късен етап на хепатит С.

• Дял
• Флип
• електронна поща
• Текст