Съдържание
Целиакия е автоимунно разстройство, при което яденето на глутен може да причини стомашно-чревни симптоми и увреждане на тънките черва. Това е болест, която все още не е напълно разбрана, но изглежда силно свързана отчасти с генетиката на човек.Знаем това от широка перспектива, доколкото рискът от цьолиакия се увеличава значително, ако роднина от първа степен, като родител или брат или сестра, също има заболяването.
През последните години, с появата на генетичните тестове, учените успяха да идентифицират два специфични гена, които се появяват по-често при хора с цьолиакия. Те принадлежат към група генни комплекси, известни като човешки левкоцитен антиген (HLA) и включват:
- HLA-DQ2, който присъства при около 90 процента от хората с целиакия
- HLA-DQ8, който се наблюдава при около осем процента от същото население
Въпреки че HLA-DQ8 може да изглежда по-малко убедителна причина за разстройството, той представлява повечето случаи, които не са DQ2, и има други характеристики, които го правят особено поразителен.
Връзка между HLA-DQ8 и целиакия
Има много различни типове (серотипове) на HLA-DQ гените, от които DQ2 и DQ8 са само два. Като група тяхната основна функция е да помагат на тялото да идентифицира агенти, които могат да бъдат вредни, позволявайки на имунната система да насочи тези клетки за неутрализация.
Всеки от нас има две копия на серотип HLA-DQ, едното, което наследяваме от майка си, а другото, което наследяваме от баща си. Ако човек наследи същия тип HLA-DQ от родителите си, той или тя се казва, че е хомозиготен. Ако лицето наследява два различни типа, това се нарича хетерозиготно.
Като уникален серотип, HLA-DQ8 е най-често свързан с автоимунни заболявания, включително целиакия, ревматоиден артрит и младежки диабет. По неизвестни причини този ген може да обърне защитните сили на организма срещу себе си, насочвайки имунната система да атакува и унищожава собствените си клетки.
По отношение на цьолиакия, изследванията показват, че това, че сте хомозиготен HLA-DQ8, увеличава риска ви десетократно в сравнение с общата популация. Дори и с едно копие HLA-DQ8, рискът ви се удвоява повече от два пъти.
Хетерозиготността обаче не винаги означава по-малко риск. Ако комбинирате HLA-DQ8 с високорискова версия на HLA-DQ2, вероятността от заболяване скача до почти 14 пъти повече от широката общественост.
Как DQ8 варира според региона
Изразът HLA-DQ8 може да варира значително от една до друга част на света.В Европа например той е най-свързан с цьолиакия и младежки диабет. По подобен начин в Япония, където това не е HLA-DQ2, серотипът DQ8 е единствената причина за целиакия (подкрепена отчасти от притока на глутен в японската диета).
За сравнение, HLA-DQ8 представлява само малка част от случаите на целиакия в САЩ и е по-често свързан с ревматоиден артрит. Не че има значение по отношение на прогресията на заболяването. Към днешна дата няма предположение, че някой от серотипите има някакво влияние върху тежестта на заболяването. Като такива е вероятно други фактори да играят роля в това защо някои хора влошават болестта по-зле от други.