Съдържание
- Какви са моделите на наследяване
- Автозомно доминантни нарушения
- Автозомно-рецесивни нарушения
- Х-свързани доминантни нарушения
- Х-свързани рецесивни разстройства
- Y-свързани нарушения
- Съвместност
- Митохондриално наследство
- Дума от Verywell
Какво е генетично разстройство?
Генетичните нарушения са заболявания, които се наследяват и са причинени от мутация на ген.
Какви са моделите на наследяване
Всеки човек има две копия на всеки ген. Едното копие идва от майка им, а другото идва от баща им. Експресията на гени се влияе от гените - но и от околната среда. Ето защо подобни генни мутации могат да се проявят по различни начини. Например членовете на семейството с еднакви генетични мутации могат да имат различни симптоми. За други заболявания хората с различни мутации могат да имат подобни черти.
Смята се, че болестта на Хънтингтън, ракът на гърдата и автоимунните заболявания са свързани до голяма степен с генетиката. Наличието на мутация обаче не винаги води до заболяването. От друга страна, някои генетични мутации, като тези, свързани с хемофилия, ще проявят характеристики на разстройството (макар и с различна степен на тежест).
Има две правила, които предсказват вероятността човек да наследи генетично заболяване. Това не гарантира, че това ще се случи, но увеличава риска.
Определянето на риска се основава на следното:
- Дали едно копие на мутиралия ген (от един родител) или две копия (от двамата родители) се наследяват
- Дали мутацията е върху една от половите хромозоми (X или Y) или една от 22 други двойки не-полови хромозоми (наречени автозоми)
Как да определим генетичния риск
Определянето на риска се основава на следното:
- Дали едно копие на мутиралия ген (от един родител) или две копия (от двамата родители) се наследяват
- Дали мутацията е върху една от половите хромозоми (X или Y) или една от 22 други двойки не-полови хромозоми (наречени автозоми)
Можем да класифицираме разстройството като автозомно доминиращо, автозомно рецесивно, X-свързано доминиращо, X-свързано рецесивно, Y-свързано, кодоминантно или митохондриално въз основа на комбинираните характеристики. Ако ДНК вариация / мутация се случи само в една двойка гени, тя причинява здравословно разстройство, тя се нарича доминантна мутация. Мутациите, които са свързани с Х, са по-често рецесивни (вариант, който не причинява заболяване).
Хромозомни аномалии, които могат да доведат до усложнения или нарушения
Автозомно доминантни нарушения
При автозомно-доминантни разстройства човек се нуждае само от едно копие на мутиралия ген, за да има или развие състоянието. Мъжете и жените са еднакво вероятно да бъдат засегнати. Децата, чийто родител има автозомно доминиращо разстройство, също имат 50% риск да наследят разстройството. Понякога обаче тези нарушения са резултат от нова мутация и се случват при хора без фамилна анамнеза.Примери за автозомно доминиращи нарушения включват болестта на Хънтингтън и синдрома на Марфан.
Генетично изследване за болестта на ХънтингтънАвтозомно-рецесивни нарушения
При автозомно-рецесивни разстройства човекът изисква и двете копия на мутиралия ген - по едно от всеки родител - за да има разстройството.
Лице с само едно копие ще бъде превозвач. Превозвачите няма да имат признаци или симптоми на разстройството. Те обаче могат да предадат мутацията на децата си.
Ако и двамата родители носят мутацията за автозомно-рецесивно разстройство, шансовете на децата им да имат това разстройство са както следва:
- 25% риск от наследяване на двете мутации и от разстройство
- 50% риск да наследите само едно копие и да станете носител
- 25% риск изобщо да не се наследи мутацията
Всяко дете, което имат, ще има еднакви шансове за наследяване на мутиралия ген. Някои примери за автозомно-рецесивни разстройства включват муковисцидоза и сърповидно-клетъчна болест.
Живот със сърповидно-клетъчна болестХ-свързани доминантни нарушения
Х-свързани доминантни разстройства се причиняват от мутации в гени на Х-хромозомата. При жените (които имат две Х хромозоми) е необходима само мутация в едно от двете копия на гена, за да причини разстройството. При мъжете (които имат само една Х хромозома), мутация в само едно копие на гена във всяка клетка е достатъчна, за да причини разстройството.
В повечето случаи мъжете имат по-тежки симптоми на заболяването от жените. Една от характеристиките на X-свързаното наследство е, че бащите не могат да предадат тези черти на своите синове. Синдромът на крехък X е пример за X-свързано доминиращо разстройство.
Х-свързани рецесивни разстройства
При X-свързани рецесивни разстройства мутиралият ген се появява върху X (женската) хромозома. Мъжете имат една X и една Y хромозома, така че мутирал ген на X хромозомата е достатъчен, за да причини разстройството.
За разлика от това жените имат две Х хромозоми, така че мутиралият ген на една Х хромозома обикновено има по-малък ефект върху женската, тъй като немутираното копие на другата до голяма степен отменя ефекта.
Обаче жена с генетична мутация на една Х хромозома би била носител на това разстройство. Това, което ни казва, е, че от статистическа гледна точка 50% от нейните синове ще наследят мутацията и ще развият разстройството, докато 50% от дъщерите й ще наследят мутацията и ще станат носители. Примери за X-свързани рецесивни разстройства са хемофилия и червено-зелена цветна слепота.
Преглед на генетичните тестове за хемофилия АY-свързани нарушения
Тъй като само мъжете имат Y хромозома, само мъжете могат да бъдат засегнати и да предадат Y-свързани нарушения. Всички синове на мъж с Y-свързано разстройство ще наследят състоянието от баща си. Някои примери за разстройства, свързани с Y, са безплодие на Y хромозома и някои случаи на синдром на Swyer.
Как се лекува нисък брой сперматозоиди и подвижност?Съвместност
Кодоминантното наследяване включва връзка между две версии на ген. Получавате по една версия на ген, наречен алел, от всеки родител. Ако алелите не съвпадат, доминиращият алел обикновено ще бъде изразен, докато ефектът от другия алел, наречен рецесивен, е неактивен. При кодоминирането обаче и двата алела са доминиращи и следователно се изразяват фенотипите на двата алела.Пример за състояние на кодоминиране е дефицитът на алфа-1 антитрипсин.
Митохондриално наследство
Митохондриалното наследство засяга гените в митохондриалната ДНК. Децата наследяват митохондриални разстройства от майките си. Повечето от нашите клетки са разположени върху ДНК, свързана с хромозоми. Тези клетки се намират в ядрото на всяка клетка. В митохондриите се намират и малък брой гени. Митохондриите, които представляват структури във всяка клетка, които превръщат молекулите в енергия, съдържат малко количество ДНК.
Митохондриите и ДНК в клетката се предават през майчините яйца. Само жените могат да дават митохондриални мутации на децата си, тъй като само яйцеклетките допринасят за митохондриите в развиващия се ембрион.
Условия в резултат на мутации в митохондриалната ДНК могат да се появят при всяко поколение семейство и могат да засегнат както мъже, така и жени, но бащите не предават тези нарушения на дъщерите си или синовете си. Пример за митохондриално наследствено разстройство е наследствената оптична невропатия на Лебер, форма на внезапна загуба на зрение.
Признаци на неврологични митохондриални нарушенияДума от Verywell
Генетиката и начина, по който се проявяват, играят голяма роля за това дали наследявате забележимо здравословно разстройство или не. Генетичните аномалии са редки, но когато се появят, често се предлага експертна помощ за управление на състояние, което може да наследите.