Най-често срещаните видове нанизъм

Съдържание

• Видове
• Причини
• Диагноза
• Лечение

Джуджето е състояние, характеризиращо се с нисък ръст, което обикновено води до ръст на възрастен от четири фута, 10 инча или по-нисък. За децата това означава да са под кривата на растеж на височината за тяхната възраст, която би била по-малка от 3-ия процентил.

Термините, които обикновено се предпочитат от хората с това състояние, са „нискорост“ или „малък човек“, а не „джудже“. Терминът „джудже“ се смята за обиден от много хора.

Видове

Повече от 300 различни условия могат да причинят нанизъм. Видовете нанизъм имат различни причини и физически характеристики, въпреки че всички те се характеризират с нисък ръст. Повечето условия са генетични и присъстват при раждането. Има две основни категории нанизъм:

• Непропорционално нанизъм: Това означава, че човек има някои части от тялото със среден размер, като главата и / или багажника, и някои по-къси от нормалното части на тялото, като краката и ръцете. Най-често срещаният тип несъразмерно нанизъм - и най-често срещаният тип нанизъм като цяло - е ахондроплазия, при които човек има торс с нормални размери и къси крайници.
• Пропорционално нанизъм: Това означава, че човекът е по-малък от средния. Наситеност с дефицит на растежен хормон, първичен нанизъм и синдром на Seckel са всички видове пропорционален нанизъм.

Джуджето е относително рядко състояние и всеки от отделните видове нанизъм е още по-рядко срещан.

Научете разстройството, което имат някои от най-малките хора в света

Ахондроплазия

Акондроплазията съставлява 70% от всички случаи на нанизъм и засяга около едно от всеки 25 000 до 30 000 новородени. С ахондроплазия има проблем с гена, който позволява на тялото да преобразува хрущяла в кост, докато расте, особено в дългите кости . Физическите черти на този тип нанизъм включват:

• Относително дълъг багажник
• Къси ръце и крака
• Къси ръце и пръсти, с пръстена и средния търсач
• Непропорционално голяма глава с изпъкнало чело
• Голямо, изпъкнало чело
• Поклонени крака
• Извит гръбначен стълб

Много хора, които имат ахондроплазия, имат хидроцефалия, която е течност в мозъка. Обикновено хидроцефалията, свързана с ахондроплазия, е лека, но ако е тежка или постоянна, може да се постави шунт.Някои хора с ахондроплазия също имат апнея или сънна апнея, което е периодични епизоди на прекъснато дишане.

Интересни факти за хрущяла, който е жизненоважен за функцията на ставите

Други

Примери за други видове нанизъм включват:

• Диастрофичен нанизъм, който включва някои костни аномалии, като цепнатина на небцето
• Спондилоепифизарни дисплазии (SEC), които могат да включват цепнатина на небцето, гръден кош и крака
• Първичен нанизъм, който включва няколко генетични нарушения, като синдром на Ръсел-Силвър и синдром на Seckel
• Хипопитуитаризъм
• Синдром на Jeune
• Синдром на Хърлер
• Синдром на Schwartz-Jampel
• Псевдоахондроплазия, която е генетично различна от ахондроплазия и се характеризира с проблеми с главата и костите с нормален размер

Диагностика и лечение на синдрома на Ръсел-Силвър

Причини

Джуджето може да бъде причинено от генетично заболяване или от медицинско или хормонално състояние.

• Мутации: По-голямата част от хората с нанизъм имат генни мутации, които представляват промени в специфични гени. Тези мутации пречат на нормалното развитие и могат да повлияят на растежа на хрущяла и костите в тялото. Тъй като ръцете и краката имат най-дългите кости, всяка намеса в нормалното развитие на костите обикновено води до по-къси крайници, което води до нисък ръст.
• Генетика: Всяка генетична промяна, която причинява нанизъм, може да бъде наследена от родителите или може да се развие по време на развитието на плода. Съществуват редица различни модели на наследяване, защото има толкова много различни причини за нанизъм. Двама хора с нисък ръст могат да имат дете, което не е джудже, докато родителите със среден размер могат да раждат дете с ахондроплазия.
• Медицински причини: Някои негенетични типове нанизъм могат да бъдат причинени от дефицит на растежен хормон или могат да възникнат, ако бебето или детското тяло не получат хранителните вещества, необходими за растежа и правилното развитие. Тези случаи обикновено се лекуват от специалист.

Как синдромът на Seckel се различава от другите форми на нанизъм

Диагноза

Има някои видове нанизъм, които могат да бъдат диагностицирани в началото на бременността с генетично изследване.

Някои случаи на ахондроплазия могат да бъдат диагностицирани в късните етапи на бременността чрез използване на ултразвук.

Ултразвукът може да покаже ръце и крака по-къси от средното, както и дали главата на нарастващото бебе е по-голяма от средната. Често обаче нанизмът може да бъде диагностициран едва след раждането.

Лечение

Самата джуджета не е болест и следователно няма „лек“. Повечето хора със заболяване имат нормален интелект и водят здравословен, активен живот. Въпреки това, условията, които причиняват нанизъм, могат да причинят здравословни усложнения, особено тези, които включват гръбначния стълб и долните крайници.

Някои медицински проблеми се лекуват с операция, обикновено на гърба, врата, крака, стъпалото или средното ухо.

Превенцията и лечението на тези здравословни проблеми могат да помогнат за подобряване на качеството на живот и оцеляване.

Ако детето е много ниско, то може да не получи диагноза нанизъм, ако освен ниския ръст няма други характеристики. Много хора, които са на късата страна на нормалния спектър на растеж, нямат нанизъм.

Разбиране как се наследяват генетичните нарушения