Съдържание
Получаването на точна диагноза на мускулната дистрофия е едно от предизвикателствата, които състоянието представлява. Най-общо казано, мускулната дистрофия се причинява от отсъствие или дисфункция на протеин, наречен дистрофин, който действа, като създава мост между мускулните ви влакна и околната област, като помага за пренасянето на мускулните контракции в съседни области. Когато този протеин не работи правилно или липсва, се появяват мускулни загуби и слабост. Тестването за този протеин, наред с други тестове, помага правилно да се диагностицира мускулната дистрофия.Анализът на симптомите също помага да се направи разлика между деветте различни вида мускулна дистрофия. Те се разграничават по клиничното си представяне.
Самопроверка / Тестване у дома
Първоначалната диагноза на мускулна дистрофия обикновено се поставя, когато настъпи появата на симптомите. Отбелязването на това как тялото ви работи - и се променя - може да ви накара да подозирате мускулна дистрофия.
Мускулната дистрофия на Дюшен, най-често срещаният тип, има специфичен набор от симптоми, които водят хората до заключението, че те могат да имат заболяването.
Тези симптоми могат да включват:
- Слабост на мускулите около таза, бедрата и краката, причиняваща затруднения при ходене и контрол на багажника.
- Ранна възраст. Мускулната дистрофия обикновено засяга деца, особено от типа на Дюшен или Бекер.
- Затруднено стоене и ходене.
- Нестабилна или разклащаща се походка.
- Неудобство и падане.
Ако имате някой от тези симптоми, наложително е незабавно да посетите Вашия лекар. Той или тя може да извърши клиничен преглед и тестове, за да потвърди или изключи мускулна дистрофия и да започне най-доброто лечение за вашето състояние.
Мускулна дистрофия лекар дискусия Ръководство
Вземете нашето ръководство за печат за следващата среща на Вашия лекар, за да Ви помогнем да зададете правилните въпроси.
Мускулната дистрофия е генетично заболяване и се наследява от един от родителите ви. Семейната история на заболяването също е улика, че болестта причинява симптомите ви.
Лаборатории и тестове
След като Вашият лекар направи клинична оценка на Вашата мускулна слабост, той или тя може да назначи специални тестове за потвърждаване на диагнозата. Те могат да включват:
- Кръвни тестове. Специфични ензими се освобождават в кръвта, когато има загуба на мускули. Тези ензими, наречени серумна креатин киназа и серумна алдолаза, могат да означават, че загубата на мускули се случва поради мускулна дистрофия.
- Генетично тестване. Тъй като мускулната дистрофия е наследствено състояние, може да се направи генетично изследване на вас и вашите родители, за да се определи дали специфичният ген на дистрофин присъства във вашата Х хромозома. Това може да потвърди диагнозата мускулна дистрофия.
- Изпитване на якост. Изпитването на сила с помощта на динамометър може да даде точно измерване на вашата сила и може да накара вашия лекар да потвърди мускулната дистрофия.
- Мускулна биопсия. Мускулната биопсия е тест, при който малка част от мускулната ви тъкан се отстранява и изследва под микроскоп. Изследването може да разкрие информация за специфичните гени и протеини, които причиняват мускулна дистрофия, което води до диагноза.
- Сърдечни тестове. Понякога мускулната дистрофия може да засегне сърдечната мускулна тъкан. Може да се направи сърдечно изследване, за да се определи дали сърцето ви е засегнато от вашето състояние.
- Тестване на електромиограма (EMG). Прави се ЕМГ тест за измерване на мускулната функция. Намалената мускулна функция може да показва мускулна дистрофия.
Обикновено диагнозата мускулна дистрофия не се поставя чрез един специфичен тест или мярка; по-скоро множество тестове и вашето клинично представяне се използват за формиране на точна диагноза на вашето състояние.
Образност
Въпреки че диагнозата мускулна дистрофия до голяма степен се поставя чрез клиничен преглед, генетични тестове и кръвни тестове, Вашият лекар може да назначи тест за ядрено-магнитен резонанс (ЯМР). Това се използва за оценка на мускулната маса и тъканите. Често, когато мускулите отпадат, те се заменят с мастна тъкан; може да се използва ЯМР за оценка на това.
Диференциална диагноза
Дори да имате слабост в тялото (или в една част от тялото), това не означава непременно, че имате мускулна дистрофия. Други състояния също могат да причинят мускулна слабост. Те могат да включват:
- Цервикална или лумбална миелопатия. Това е слабост, причинена от компресия на периферен нерв в гръбначния стълб.
- Неврологични състояния. Други нервно-мускулни състояния могат да причинят слабост. Те могат да включват множествена склероза (MS) или амиотрофична странична склероза (ALS).
- Слабост, причинена от лекарства. Някои странични ефекти на лекарствата могат да причинят мускулни болки и слабост. Вашият лекар и фармацевт могат да ви помогнат да определите дали това причинява вашата слабост.
Ако чувствате някакво необичайно загуба на мускулна маса или слабост, трябва незабавно да посетите Вашия лекар. Той или тя може да извърши цялостен преглед и да изключи или изключи диагноза мускулна дистрофия. По този начин можете да започнете най-доброто лечение и грижи за вашето състояние.
Как се лекува мускулна дистрофия- Дял
- Флип
- електронна поща