Съдържание
Мукополизахаридоза тип II (MPS II), известна също като синдром на Хънтър, е наследствено заболяване, което причинява дефицит на ензима идуронат-2-сулфатаза (I2S). I2S участва в разграждането на сложни въглехидрати, наречени мукополизахариди. Без достатъчно I2S, частично разградените мукополизахариди се натрупват в органите и тъканите на тялото и стават токсични.Синдромът на Хънтър е свързано с Х разстройство, което означава, че се предава по Х хромозомата от майка на нейните деца. Поради начина, по който се унаследява синдромът на Хънтър, състоянието е по-често при мъжете, въпреки че жените в редки случаи също могат да наследят състоянието. Синдромът на Хънтър може да се появи при всяка етническа група. Малко по-висока честота е отбелязана сред евреите, живеещи в Израел. Състоянието се среща при 1 на 100 000 до 1 на 150 000 мъже.
Съществуват два вида синдром на Хънтър - ранно начало и късно.
MPS с ранно начало II
Тежката форма на синдрома на Хънтър с ранно начало обикновено се диагностицира при деца на възраст от 18 до 36 месеца. Продължителността на живота за тази форма може да варира, като някои деца живеят до второто и третото десетилетие от живота си. Симптомите на ранното начало на заболяването могат да включват:
- груби черти на лицето и нисък ръст
- увеличен черен дроб и далак
- прогресивна и дълбока умствена изостаналост
- кожни лезии с цвят на слонова кост в горната част на гърба и отстрани на горната част на ръцете и бедрата
- промени в скелета, скованост на ставите, къса шия, широк гръден кош и твърде голяма глава
- прогресивна глухота
- атипичен пигментозен ретинит и зрително увреждане
Тези симптоми са подобни на тези при синдрома на Хърлер. Симптомите на синдрома на Хърлер обаче се развиват по-бързо и са по-лоши от тези при ранния синдром на Хънтър.
Късен MPS II
Този тип синдром на Хънтър е много по-лек от ранното начало и може да бъде диагностициран до зряла възраст. Хората с късна форма на заболяването имат много по-голяма продължителност на живота и могат да доживеят до 70-те си години. Техните физически характеристики са подобни на тези с тежък MPS II; обаче хората с късната версия на MPS II обикновено имат нормална интелигентност и им липсват сериозните скелетни проблеми от по-тежкия тип.
Диагноза
При тежък синдром на Хънтър външният вид на детето, комбиниран с други симптоми като увеличен черен дроб и далак и кожни лезии с цвят на слонова кост (считани за маркер за синдрома) може да предполага, че детето има мукополизахаридоза. Лекият синдром на Хънтър е много по-труден за идентифициране и може да бъде разпознат само при разглеждане на роднините по майчина линия на дете със синдром на Хънтър.
И при двата типа диагнозата може да бъде потвърдена чрез кръвен тест за дефицит на I2S. Ензимно проучване или генетичен тест за промени в гена на идуронат сулфатаза също може да диагностицира състоянието. Мукополизахариди също могат да присъстват в урината. Рентгеновите лъчи могат да разкрият костни промени, характерни за синдрома на Хънтър.
Лечение на MPS II
Понастоящем няма лечение за синдрома на Хънтър. Медицинската помощ е насочена към облекчаване на симптомите на MPS II. Лечението с Elaprase (идурсулфаза) замества I2S в тялото и помага за намаляване на симптомите и болката. Респираторният тракт може да бъде запушен, така че добрата дихателна помощ и мониторинг са важни. Физическата терапия и ежедневните упражнения са важни. Много специалисти участват в грижите за лице със синдром на Хънтър. Генетичният съветник може да съветва семейството и роднините за рисковете от предаване на синдрома.