Съдържание
Синдромът на Jeune, известен също като задушаваща гръдна дистрофия, е наследствена форма на нанизъм, която поражда къси крайници, малък гръден кош и бъбречни проблеми. Основната му проява обаче е дихателният дистрес поради малкия гръден кош. Смята се, че се среща при 1 на 100 000-130 000 живородени и засяга хора от всички етнически произход.Симптоми
Хората със синдром на Jeune имат някои общи физически характеристики:
- Дълъг, тесен и необичайно малък гръден кош с намален белодробен капацитет
- Къси ръце и крака в сравнение с багажника и общ малък ръст (късокрак нанизъм)
- Бъбречни лезии, които могат да доведат до бъбречна недостатъчност
Други симптоми, които хората със синдром на Jeune могат да имат, са:
- Чревна малабсорбция
- Регенерация на ретината
- Чернодробни проблеми
- Проблеми със сърцето и кръвообращението
Често се появява тежък респираторен дистрес в ранна детска възраст. В други случаи проблемите с дишането са по-малко тежки и може да преобладават аномалии на бъбреците или стомашно-чревната система.
Диагноза
Синдромът на Jeune обикновено се диагностицира при раждането въз основа на деформация на гръдния кош и нанизъм с къси крака. Тежко засегнатите бебета ще имат дихателен дистрес. По-леките случаи могат да бъдат диагностицирани чрез рентгенова снимка на гръдния кош.
Лечение
Най-важната област на медицинското обслужване на човек със синдром на Jeune е предотвратяването и лечението на респираторни инфекции.За съжаление много бебета и деца със синдром умират от дихателна недостатъчност, причинена от много малък гръден кош и повтарящи се респираторни инфекции.
В някои случаи уголемяването на гръдния кош с реконструктивна хирургия на гръдния кош е било успешно за облекчаване на дихателния дистрес.Тази операция е трудна и рискована и е запазена за деца с тежки дихателни затруднения.
Хората със синдром на Jeune също могат да развият високо кръвно налягане от бъбречно заболяване. Бъбреците им в крайна сметка могат да се провалят, което се лекува чрез диализа или бъбречна трансплантация.
Много хора със синдром на Jeune, които оцеляват в ранна детска възраст, в крайна сметка започват да имат нормално развитие на гръдния кош.
Генетично консултиране
Синдромът на Jeune е наследствено автозомно-рецесивно разстройство, което означава, че и двамата родители трябва да са носители на дефектния ген, за да може детето да наследи синдрома. По този начин, ако родителите раждат засегнато дете, това означава, че и двамата са носители и че всяко следващо дете, което имат, има 25% шанс да наследи синдрома.
Редактиран от д-р Ричард Н. Фогорос
- Дял
- Флип
- електронна поща