Съдържание
Болестта на Крабе, известна също като глобоидна клетъчна левкодистрофия, е дегенеративно генетично заболяване, което засяга нервната система. Хората с болестта на Krabbe имат мутации в своя GALC ген. Поради тези мутации те не произвеждат достатъчно от ензима галактозилцерамидаза. Този дефицит води до прогресивна загуба на защитния слой, покриващ нервните клетки, наречен миелин. Без този защитен слой нашите нерви не могат да функционират правилно, увреждайки мозъка и нервната ни система.Болестта на Крабе засяга приблизително 1 на 100 000 души по света, като в някои райони в Израел се отчита по-висока честота.
Симптоми
Има четири подтипа на болестта на Krabbe, всеки със собствено начало и симптоми.
| Тип 1 | Инфантилна | Започва между 3 и 6 месечна възраст |
| Тип 2 | Късен инфантилен | Започва между 6-месечна и 3-годишна възраст |
| Тип 3 | Непълнолетни | Започва между 3 и 8 годишна възраст |
| Тип 4 | Възрастно начало | Започва по всяко време след 8-годишна възраст |
Тъй като болестта на Krabbe засяга нервните клетки, много от симптомите, които тя причинява, са неврологични. Тип 1, инфантилната форма, представлява 85 до 90 процента от случаите. Тип 1 напредва през три етапа:
- Етап 1: Започва около три до шест месеца след раждането. Засегнатите бебета спират да се развиват и стават раздразнителни. Те имат висок мускулен тонус (мускулите са сковани или напрегнати) и имат проблеми с храненето.
- Етап 2: Настъпва по-бързо увреждане на нервните клетки, което води до загуба на използване на мускулите, повишаване на мускулния тонус, извиване на гърба и увреждане на зрението. Пристъпите могат да започнат.
- Етап 3: Детето става сляпо, глухо, не подозира за заобикалящата го среда и е фиксирано в твърда поза. Продължителността на живота на деца с тип 1 е около 13 месеца.
Останалите видове болест на Krabbe започват след период на нормално развитие. Тези типове също се развиват по-бавно от тип 1. Децата обикновено не оцеляват повече от две години след началото на Тип 2. Продължителността на живота за типове 3 и 4 варира и симптомите може да не са толкова тежки.
Диагноза
Ако симптомите на вашето дете предполагат болест на Krabbe, може да се направи кръвен тест, за да се види дали има дефицит на галактозилцерамидаза, потвърждавайки диагнозата на болестта на Krabbe. Може да се направи лумбална пункция за вземане на проби от цереброспиналната течност. Необичайно високите нива на протеин могат да показват заболяването. За да се роди дете с това състояние, и двамата родители трябва да носят мутиралия ген, разположен в хромозома 14. Ако родителите носят гена, нероденото им дете може да бъде тествано за дефицит на галактозилцерамидаза. Някои държави предлагат тестове за новородено за болест на Krabbe.
Лечение
Няма лечение за болестта на Krabbe. Последните проучвания посочват трансплантацията на хематопоетични стволови клетки (HSCT), стволови клетки, които се развиват в кръвни клетки, като потенциално лечение за състоянието. HSCT работи най-добре, когато се дава на пациенти, които все още не са проявили симптоми или са слабо симптоматични. Лечението работи най-добре, когато се прилага през първия месец от живота. HCST може да бъде от полза за тези с късно настъпващо или бавно прогресиращо заболяване и деца с детско заболяване, ако се дава достатъчно рано. Въпреки че HCST няма да излекува болестта, тя може да осигури по-добро качество на прогресирането на болестта, забавяща живота и увеличавайки продължителността на живота. HCST обаче носи своите рискове и има смъртност от 15 процента.
Настоящите изследвания изследват лечения, насочени към възпалителни маркери, ензимно-заместителна терапия, генна терапия и трансплантация на невронни стволови клетки. Всички тези терапии са в начален стадий и все още не се набират за клинични изпитвания.