Синдром на Марфан при деца

Съдържание

• Какво е синдром на Марфан при деца?
• Какво причинява синдром на Марфан при дете?
• Кои деца са изложени на риск от синдром на Марфан?
• Какви са симптомите на синдрома на Марфан при дете?
• Как се диагностицира синдромът на Марфан при дете?
• Как се лекува синдромът на Марфан при дете?
• Какви са възможните усложнения на синдрома на Марфан при дете?
• Как мога да помогна на детето си да живее със синдром на Марфан?
• Кога трябва да се обадя на доставчика на здравни услуги на детето си?
• Ключови моменти за синдрома на Марфан при деца
• Следващи стъпки

Какво е синдром на Марфан при деца?

Синдромът на Марфан е генетично заболяване, което засяга съединителната тъкан на тялото. Съединителната тъкан държи клетките, органите и друга тъкан на тялото заедно. Съединителната тъкан също е важна за растежа и развитието.

Какво причинява синдром на Марфан при дете?

Синдромът на Марфан се причинява от необичаен ген. Засегнатият ген е FBN1. Той помага да се направи протеин в съединителната тъкан, наречен фибрилин-1. Ненормалният ген се случва както следва:

• В около 3 от 4 случая генът се наследява от засегнат родител. Всяко дете на засегнат родител има шанс 1 на 2 да има разстройство (автозомно доминиращо наследство).
• В около 1 от 4 случая анормалният ген е от нова мутация. Не се наследява от родител. Изследователите вярват, че това се случва по-често, когато бащата е на възраст над 45 години. Детето също има шанс 1 на 2 да предаде гена.

Синдромът на Марфан се среща приблизително еднакво при момчета и момичета. Среща се и при всички раси и етнически групи.

Кои деца са изложени на риск от синдром на Марфан?

Детето е по-вероятно да има синдром на Марфан, ако има родител с разстройството.

Какви са симптомите на синдрома на Марфан при дете?

Дете със синдром на Марфан може да има много различни признаци и симптоми. Синдромът може да засегне сърцето и кръвоносните съдове, костите и ставите и очите. Симптомите могат да се проявят малко по-различно при всяко дете. Те могат да включват:

• Ненормален външен вид на лицето
• Проблеми с очите като късогледство
• Изтласкване на зъбите
• Високо, тънко тяло
• Анормална форма на гърдите
• Дълги ръце, крака и пръсти
• Отпуснатост на ставите
• Извит гръбначен стълб
• Плоски стъпала
• Лошо заздравяване на рани или белези по кожата
• Разширение на аортния корен (началната част на аортата, тъй като тя възниква от лявата камера)
• Пролапс на митралната клапа
• Белодробна болест (като емфизем или спонтанна пневмоторация)

Симптомите на синдрома на Марфан могат да бъдат като други здравословни състояния. Уверете се, че детето ви се обръща към своя лекар за диагностика.

Как се диагностицира синдромът на Марфан при дете?

Доставчикът на здравни услуги ще попита за симптомите и здравната история на вашето дете. Той или тя ще даде на детето ви физически изпит. Доставчикът на здравни грижи ще попита за всяка фамилна анамнеза за синдрома на Марфан. За да бъде диагностициран синдром на Марфан, детето ви трябва да има някои специфични здравословни проблеми, засягащи сърцето, кръвоносните съдове, костите и очите.

Вашето дете може също да има тестове, като например:

• Електрокардиография (ЕКГ). Тест, който записва електрическата активност на сърцето. Показва ненормални ритми (аритмии).
• Ехокардиография. Изпит на сърцето, което използва звукови вълни. Създава движещи се картини на сърцето.
• Изпит за разширено око. Пълен очен преглед, който включва вътрешността на окото.
• Компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс (CT или MRI сканиране). Образни тестове, които проверяват за анормални кости или стави.
• Тестване на ген на FBN1. Кръвен тест за проверка на анормалния ген.

Как се лекува синдромът на Марфан при дете?

Лечението ще зависи от симптомите, възрастта и общото здравословно състояние на вашето дете. Това също ще зависи от това колко тежко е състоянието.

Няма лечение за синдрома на Марфан. Лечението се основава на това кои органи са засегнати. Вашето дете ще бъде внимателно наблюдавано за проблеми чрез редовни прегледи, ехокардиография и пълни очни прегледи.

Сърдечните проблеми се лекуват от детски кардиолог. Това е лекар със специално обучение за лечение на сърдечни проблеми при деца. Лечението може да включва:

• Сърдечно лекарство. Това включва бета-блокери. Тези лекарства улесняват работата на сърцето. Докато детето ви расте, то вероятно ще се нуждае от по-високи дози от лекарството.
• Хирургия. Това е за ремонт на аортата. Може да е планирано или да е спешна операция. Дете може да се подложи и на операция за възстановяване на сърдечни клапи. А някои деца може да се нуждаят от трансплантация на сърце.

Проблемите с костите и ставите се лекуват от лекар със специално обучение (ортопед или ортопедичен хирург). Лечението може да включва брекети, терапия или операция.

Проблемите с очите се лекуват от очен специалист (офталмолог). Лечението може да включва лекарство или операция.

Какви са възможните усложнения на синдрома на Марфан при дете?

Децата със синдром на Марфан са изложени на сериозни усложнения, особено на сърцето и кръвоносните съдове. Те включват:

• Пролапс на митралната клапа. Ненормална клапа между лявото предсърдие и вентрикула на сърцето. Това позволява на кръвта да тече назад от вентрикула към атриума.
• Бърз, бавен или неравномерен сърдечен ритъм (аритмия или дисритмия)
• Аортна регургитация. Ненормална клапа между аортата и лявата камера. Това позволява на кръвта да тече назад. Лявата камера трябва да работи по-усилено и има по-малък приток на кръв към останалата част от тялото.
• Разширяване и дисекция на аортата. Разширена и отслабена аорта. Аортата се разкъсва и има кървене в гърдите или корема (корема). Някои дисекции са спешни медицински случаи.
• Сърдечна недостатъчност. Сърцето не е в състояние да изпомпва толкова добре, колкото би трябвало.
• Заболявания на сърдечния мускул (кардиомиопатия)

Децата също могат да имат усложнения, засягащи други телесни системи, като:

• Свит бял дроб
• Необичайно оформен гръбначен стълб (сколиоза)
• Невъзможност за движение на ставите (контрактури)
• Повишено очно налягане (глаукома)
• Замъгляване на лещата (катаракта)
• Отделена ретина, слоят на задната част на окото

Как мога да помогна на детето си да живее със синдром на Марфан?

Повечето деца със синдром на Марфан могат да очакват дълъг живот.

• Говорете с доставчиците на здравни услуги на детето си за физически дейности, които са безопасни за вашето дете.
• По принцип децата със синдром на Марфан не трябва да участват в тежки дейности като вдигане на тежести. Те също не трябва да участват в състезателни спортове, които карат сърцето да работи по-усилено.
• Децата с някои сърдечни проблеми са по-склонни да получат инфекции, които засягат сърцето. Тези инфекции често започват в устата. Така че добрата хигиена на устната кухина е важна. Уверете се, че детето ви се грижи добре за зъбите и венците си всеки ден. Вашето дете също трябва да има редовни стоматологични прегледи.
• Малък брой деца може да се нуждаят от антибиотици преди някои стоматологични и медицински процедури. Говорете с доставчиците на здравни услуги на детето си за това.

Кога трябва да се обадя на доставчика на здравни услуги на детето си?

Обадете се на доставчика на здравни услуги на детето си, ако забележите промени в детето си. Ще трябва веднага да потърсите медицинска помощ, ако детето ви има влошена аортна дисекация. Обадете се на 911 или на местния номер за спешни случаи, ако детето ви има:

• Силна болка в гърдите, болка между лопатките или в горната част на корема (корема)

Признаци или симптоми на шок, включително:

• Тревожност или нервност
• Син цвят на устните и ноктите
• Объркване
• Замайване
• Бледа, хладна или лепкава кожа
• Плитко дишане
• Загуба на съзнание
• Болка или проблеми с движението на ръцете или краката

Ключови моменти за синдрома на Марфан при деца

• Синдромът на Марфан е генетично заболяване, което засяга съединителната тъкан.
• Дете със синдром на Марфан може да има проблеми с костите и ставите, сърцето и кръвоносните съдове и очите.
• Диагнозата на синдрома на Марфан се основава на признаци, фамилна анамнеза и резултати от диагностични тестове.
• Дете със синдром на Марфан се наблюдава внимателно с физически прегледи и редовно тестване.
• Лечението се основава на това кои органи и телесни системи са засегнати.
• Дисекционната аорта може да бъде спешна медицинска помощ.

Следващи стъпки

Съвети, които да ви помогнат да извлечете максимума от посещението при доставчика на здравни услуги на вашето дете:

• Преди посещението си запишете въпроси, на които искате да получите отговор.
• По време на посещението запишете имената на новите лекарства, лечения или тестове и всички нови инструкции, които вашият доставчик ви дава за вашето дете.
• Ако детето ви има среща за проследяване, запишете датата, часа и целта на това посещение.
• Знайте как можете да се свържете с доставчика на детето си след работното време. Това е важно, ако детето ви се разболее и имате въпроси или се нуждаете от съвет.