Съдържание
Синдромът на Meckel-Gruber, известен също като dysencephalia splanchnocystica, синдром на Meckel и синдром на Gruber, е генетично заболяване, което причинява различни тежки физически дефекти. Поради тези тежки дефекти, тези със синдром на Meckel обикновено умират преди или малко след раждането.Генетични мутации
Синдромът на Meckel е свързан с мутация в поне един от осем гена. Мутациите в тези осем гена представляват приблизително 75% от случаите на Meckel-Gruber. Останалите 25 процента са причинени от мутации, които тепърва ще бъдат открити.
За да има дете синдром на Meckel-Gruber, и двамата родители трябва да носят копия на дефектния ген. Ако и двамата родители носят дефектния ген, има 25-процентов шанс детето им да се разболее. Има 50 процента шанс детето им да наследи едно копие на гена. Ако детето наследява едно копие на гена, то ще бъде носител на състоянието. Те сами няма да имат състоянието.
Разпространение
Честотата на синдрома на Meckel-Gruber варира от 1 на 13 250 до 1 на 140 000 живородени. Изследванията са установили, че някои популации, като тези от финландски произход (1 на 9 000 души) и белгийски произход (около 1 на 3 000 души), са по-склонни да бъдат засегнати. Други високи нива на заболеваемост са установени сред бедуините в Кувейт (1 на 3 500) и сред индианците гуджарати (1 на 1300).
Тези популации също имат високи нива на носители, като някъде от 1 на 50 до 1 на 18 души носят копие на дефектните гени. Въпреки тези нива на разпространение, състоянието може да засегне всеки етнически произход, както и двата пола.
Симптоми
Синдромът на Meckel-Gruber е известен с това, че причинява специфични физически деформации, включително:
- Голямо предно меко петно (фонтанел), което позволява на част от мозъка и гръбначния мозък да изпъкнат (енцефалоцеле)
- Сърдечни дефекти
- Големи бъбреци, пълни с кисти (поликистозни бъбреци)
- Допълнителни пръсти или пръсти (полидактилия)
- Чернодробни белези (чернодробна фиброза)
- Непълно развитие на белите дробове (белодробна хипоплазия)
- Цепнатина на устната и цепнатина на небцето
- Генитални аномалии
Кистозните бъбреци са най-честият симптом, последван от полидактилия. Повечето смъртни случаи на Meckel-Gruber се дължат на белодробна хипоплазия, непълно развитие на белите дробове.
Диагноза
Бебетата със синдром на Meckel-Gruber могат да бъдат диагностицирани въз основа на появата им при раждането или чрез ултразвук преди раждането. Повечето случаи, диагностицирани чрез ултразвук, се диагностицират през втория триместър. Въпреки това, квалифициран техник може да успее да идентифицира състоянието през първия триместър. Може да се направи хромозомен анализ, чрез вземане на проби от хорионни вили или чрез амниоцентеза, за да се изключи Тризомия 13, почти еднакво фатално състояние със сходни симптоми.
Лечение
За съжаление, няма лечение на синдрома на Меккел-Грубер, тъй като недоразвитите бели дробове и анормалните бъбреци на детето не могат да поддържат живота. Състоянието има 100 процента смъртност в рамките на дни след раждането. Ако по време на бременност се открие синдром на Meckel-Gruber, някои семейства могат да изберат да прекратят бременността.