Съдържание
- Какво представлява метатропната дисплазия?
- Какви са симптомите на метатропната дисплазия?
- Ортопедични състояния, наблюдавани при пациенти с метатрофна дисплазия
- Диагностика на метатропната дисплазия
- Лечение на метатропна дисплазия
Какво представлява метатропната дисплазия?
Терминът метатропен идва от гръцка дума, която означава „променяща се форма“. Пациентите с метатропна дисплазия имат аномалия в техните растежни плочи. Резултатът е, че широката част на дългата кост (метафизите) е на пухкав външен вид и гръбначният стълб има изравняване на гръбначните тела. Изглежда, че индивидите имат къси крайници в началото на живота, но по-късно развиват къс багажник.
Метатропната дисплазия е рядко състояние, което се предава генетично автозомно доминиращо, което означава, че доминиращ ген от един родител е достатъчен, за да причини разстройството.
Какви са симптомите на метатропната дисплазия?
Следните симптоми са често срещани сред пациентите с метатропна дисплазия:
опашната кост (опашната кост), която е по-дълга и се вижда под дупето
външният вид на лицето може да включва високо чело
крайниците могат да бъдат къси и огънати
шията може да е нестабилна
сколиозата (изкривяването на гръбначния стълб) настъпва рано и е прогресираща.
Някои пациенти също имат хидроцефалия или рестриктивно белодробно заболяване.
Ортопедични състояния, наблюдавани при пациенти с метатрофна дисплазия
Ортопедичните състояния, често срещани сред пациентите с метатрофична дисплазия, включват:
цервикална нестабилност: може да причини слабост и квадриплегия
сколиоза: изкривяване на гръбначния стълб. Монитор с рентгенови лъчи.
кифоза рязко ъглово закръгляне на гърба, което може да доведе до спинална стеноза (стесняване на гръбначния мозък).
Диагностика на метатропната дисплазия
Пренаталната сонограма може да показва признаци на разстройството, включително тесен гръден кош и вид на гира в дългите кости. Но най-често лекарят поставя диагнозата метатропна дисплазия с пълна медицинска история, физически преглед и диагностични тестове.
Диагностичните процедури могат да включват:
Рентгенови лъчи на шийните прешлени за наблюдение на стабилността на шията и на гръдния и лумбалния отдел на гръбначния стълб за оценка на кифоза и сколиоза
ЯМР на гръбначния стълб шиен гръден и лумбален гръбначен стълб може да се направи за наблюдение на цервикална нестабилност и гръбначна стеноза.
Лечение на метатропна дисплазия
Лечението на метатропна дисплазия варира в зависимост от свързаните ортопедични състояния, които се наблюдават при пациента. Например:
цервикална нестабилност: лечението може да включва гръбначен синтез и декомпресия, ако има стеноза, както и възможно поставяне на ореол
сколиоза: лечението може да включва гръбначно сливане