Съдържание
Рядко генетично метаболитно разстройство, синдромът на Morquio е състояние, при което тялото не е в състояние да обработва определени видове захарни молекули (гликозаминогликани). Известно също като мукополизахаридоза тип IV (MPS IV), това заболяване се изразява като преобладаващо скелетно разстройство, което води до необичайно изкривяване на гръбначния стълб, къса шия, колене и проблеми с тазобедрената става. При засегнатите деца синдромът може да се прояви с увеличена глава и характерни черти на лицето.Състоянието обикновено се диагностицира при кърмачета. Необходими са поддържащи грижи за управление на физическите ефекти. Интелектуалните способности не се влияят от това състояние.Симптоми
Като разстройство, причинено от метаболитни аномалии, синдромът на Morquio има широк спектър от ефекти, въпреки че най-честите са в костната система. Възникнали първо в ранна детска възраст, първоначалните симптоми са предимно скелетни по природа, включително:
- По-нисък ръст: Забавянето на растежа са чести симптоми на състоянието, тъй като води до анормални епифизи и развитие на дълги кости.
- Чукайте коленете: Тези със състоянието имат колене, които са по-близо един до друг.
- Проблеми с тазобедрената става: Тъй като синдромът засяга костите и свързаните с тях тъкани, това води до прекомерна подвижност на бедрата, което може да причини дислокация. Там може да се развие и артрит.
- Хипермобилност: В повечето случаи това състояние води до прекомерна подвижност и нестабилност в китките, коленете, лактите и други стави.
- Проблеми с врата Постоянен проблем със синдрома на Morquio е недоразвитието (хипоплазия) на одонтоидната кост на шията (шийните прешлени). Това води до нестабилност в региона и може да причини компресия на гръбначния мозък, което може да доведе до парализа или дори смърт.
- Плоски стъпала: Друга характеристика на състоянието е сплескване в краката, което може да повлияе на походката.
- Деформация на гръдния кош: Някои случаи на това заболяване водят до недоразвитие на гръдния кош, което може да компресира белите дробове и сърцето.
- Аномалии в растежа: Децата със заболяване често имат необичаен къс багажник и нормални размери на крайниците.
- Плоски прешлени: Рентгеновите сканирания на тези със заболяване разкриват прешлени (кости на гръбначния стълб), които са значително по-плоски от обикновено.
- По-голям череп: Черепите на хората с това разстройство са сравнително по-големи от средните.
Освен проблемите със скелета, синдромът на Morquio има и редица други ефекти върху тялото:
- Чертите на лицето: Тези със заболяване често имат много малък нос, изпъкнали скули, широка уста, по-широко поставени очи и обикновено по-голяма от обичайната глава.
- Загуба на слуха: В някои случаи също се отбелязва намаляване или пълна липса на способност за чуване.
- Замъгляване на очите: Някои с това състояние могат да развият помътняване над роговиците на очите.
- Ненормални зъби: Стоматологичните проблеми, които възникват в резултат на синдрома на Morquio, включват широко разположени зъби с по-тънък от обикновено слой емайл.
- Уголемени органи: В някои случаи черният дроб и далакът на засегнатите са малко по-големи от обикновено.
- Намалена продължителност на живота: В по-тежки случаи с по-изразени симптоми не се очаква тези с това състояние да оцелеят в миналото. Оцеляването е по-добро за по-леките случаи, като повечето живеят добре до зряла възраст, въпреки че продължителността на живота все още е засегната.
Различно по тежест, това заболяване засяга мъжете и жените с еднаква скорост и се наблюдава при всяко от 200 000 до 300 000 раждания.
Причини
Синдромът на Morquio е генетично разстройство и е резултат от мутации на два специфични гена: GALNS и GLB1, които основно участват в производството на ензими, които усвояват по-големи захарни молекули, наречени гликозаминогликани (GAG). Въпреки че те се представят като почти идентични, тип А на това заболяване се отнася до мутации на гена GALNS, докато тип Б се появява, когато е засегнат GLB1.
По принцип, когато засегнатите храносмилателни ензими не функционират правилно, GAG се натрупват в лизозомите, частите на клетките, които се разграждат и рециклират молекулярните компоненти. Това може да се превърне в токсична ситуация, като ефектите са особено изразени в костните клетки и в крайна сметка водят до деформации.
Това заболяване се нарича автозомно-рецесивно разстройство, което означава, че са необходими две копия на анормалния ген: по едно от всеки родител. Тези, които имат само един такъв ген, са носители на синдрома на Morquio и няма да проявят симптоми. Ако и двамата родители имат тази аномалия, шансът детето да има заболяване е 25 процента.
Диагноза
Това заболяване често се диагностицира първоначално чрез физически преглед, тъй като бебетата ще започнат да проявяват физически симптоми, заедно с оценка на медицинската история. Рентгеновите лъчи или други видове изображения могат да позволят на лекарите да видят въздействието върху костите и ставите.
Лекарите могат да анализират нивата на GAG в урината, като по-високите нива са потенциален признак на синдрома на Morquio.Типове А и В на това заболяване могат да бъдат открити чрез молекулярно генетично тестване на GALNS и GLB1 ензимна активност, съответно; това обикновено се прави, след като лекарите имат други причини да подозират състоянието.
Лечение
Първата линия на лечение на синдрома на Morquio включва управление на физическите симптоми, което често включва многостранен подход в няколко различни медицински специалности. Физиотерапевтите, хирурзите и други видове лекари координират усилията си, за да осигурят най-добрите резултати. Те могат да включват:
- Декомпресионна хирургия: Тъй като компресията на горната част на шията и основата на черепа поради деформация на скелета е често срещан проблем, може да се наложи лекарите да извършат операция, за да облекчат този натиск и да подобрят стабилността в региона.
- Сърдечна хирургия: Когато сърцето е свито от по-тясната, по-слабо развита гръдна клетка, която съпътства състоянието, може да се наложи хирургично поставяне на протезна клапа.
- Процедури на дихателните пътища: Нарушенията в дихателните пътища са един от най-опасните аспекти на синдрома на Morquio. Следователно може да се наложи лекарите да премахнат увеличените сливици и аденоиди по хирургичен път.
- Замяна на роговицата: При тези, които развиват помътняване на очите, хирурзите могат да посочат необходимостта от подмяна на роговицата (кератопластика).
- Подходи за загуба на слуха: Загубата на слуха е често срещан атрибут на това състояние, така че може да са необходими слухови апарати за хората с него. В някои случаи може да са необходими операции за поставяне на вентилация и слухови тръби.
- Професионални съображения: Повечето с това състояние показват нормална интелигентност, така че не са необходими специални учебни часове. Настаняването обаче е важно; учениците с този синдром трябва да седят отпред. С напредването на състоянието се увеличава скелетната нестабилност, така че може да са необходими помощни средства за ходене или инвалидни колички.
- Ензимно лечение: Случаите на синдром на Morquio от тип А могат да бъдат лекувани със специализирани лекарства, които помагат да се замени нивото на ензима GALN. Това се прави интравенозно.
- Генетично консултиране: Хората в семейства с анамнеза за това състояние трябва да помислят за генетични тестове и консултации. Това ще помогне да се определят рисковете от предаване и тези, които очакват или планират да имат деца с оценка на риска.
Справяне
Няма съмнение, че синдромът на Morquio със своите каскадни и значителни ефекти може да представлява предизвикателна тежест както за хората, които го преживяват, така и за техните семейства. Със сигурност в тези случаи може да има емоционални последици, така че може да са необходими консултации за психично здраве както за засегнатото лице, така и за хората около тях. В психиатрията има специалисти, които се фокусират върху поемане на въпроси, свързани със здравословните състояния. Освен това групите за подкрепа, като The National MPS Society, могат да насърчават общността и да спомагат за повишаване на осведомеността относно състоянието.
Дума от Verywell
Генетичните условия винаги са предизвикателни. Тъй като все още няма пълно лечение за синдрома на Morquio - и тъй като това е прогресивно състояние, изправено пред болестта, може да бъде много плашещо. Важно е обаче да се отбележи, че симптомите на това състояние могат да бъдат управлявани и изследователите научават все повече за това. Това означава, че подходите към тази болест продължават да се развиват и усъвършенстват; ние сме по-добри, отколкото някога сме го правили, и то само ще се подобрява.