Съдържание
Нарколепсията е рядко неврологично разстройство, което причинява прекомерна сънливост през деня, внезапни пристъпи на сън, дисфункция на съня и понякога неволна загуба на мускулен контрол, наречена катаплексия. Нарколепсията обикновено се причинява от увреждане на хипокретин-секретиращите клетки на предния хипоталамус в мозъка.Има няколко фактора, които допринасят за състоянието, включително необичаен автоимунен отговор, основна податливост поради генетични имунни черти, предизвикващи фактори на околната среда и понякога нараняване на главата или друго увреждане на хипоталамуса на мозъка.
Чести причини
Най-често срещаният механизъм на нарколепсията е автоимунен процес, който уврежда хипокретин-секретиращите клетки в предния хипоталамус на мозъка. Клетките, секретиращи хипокретин, са неправилно насочени и унищожени от имунните Т клетки, което води до дефицит или отсъствие на хипокретин в мозъка.
Нарколепсия тип 1
Невротрансмитерът хипокретин е важен за поддържане на нормалната функция на хипоталамуса, който участва в регулирането на активността на цикъла сън-събуждане. Тази форма на нарколепсия с дефицит на хипокретин се нарича нарколепсия тип 1 и обикновено идва със симптома на внезапна мускулна слабост в отговор на емоция (катаплексия).
Като пример, някой, който преживява катаплексия може да разказва шега и да се чувства физически слаб с изкривени колене, неясни думи или увиснала глава, когато наближава линията на удара.
Нарколепсия тип 2
Не всеки случай на нарколепсия очевидно е свързан с хипокретин и все още се провеждат изследвания, за да се разбере защо някои хора без връзка с хипокретин изпитват нарколепсия. Когато това се случи, се нарича нарколепсия тип 2.
Хората с нарколепсия тип 2 често имат по-малко тежък спад в хипокретина, отколкото при нарколепсия тип 1, и им липсва симптомът на внезапна емоционална мускулна слабост (катаплексия). Понастоящем причината за нарколепсия тип 2 не е добре разбрана и може да включва няколко състояния, които допринасят за симптомите.
Генетични и екологични рискове
Изглежда, че генетиката играе роля при нарколепсията, но не всеки с генетично предразположение към нарколепсия ще го изпита.
Подгрупа от хора с генетичен елемент на тяхната нарколепсия има непосредствени роднини, които изпитват нарколепсия. Въпреки че това се случва само при 1% или 2% от роднини от първа степен на хора с нарколепсия, това все още поставя вероятността от нарколепсия непропорционално висока спрямо общата популация.
Предлага се, че факторите на околната среда помагат да се обяснят относителните рискове на индивидите, които могат да имат същото генетично предразположение. Това може да се дължи на реакцията на имунната система към общ вирус. Излагането на определени видове токсини също се смята, че предизвиква имунни реакции, които предизвикват нарколепсия.
По-високи екологични рискове от нарколепсия се срещат сред занаятчийски занаяти като металообработка, дърводелство, керамика и боядисване. Строителството, озеленяването, селското стопанство и попечителите могат да имат дори по-високи рискове от нарколепсия, особено в места с история на токсини и замърсители (т.е. в сгради с олово и азбест или в почви, замърсени с арсен, пестициди или торове).
Нарколепсията е само един от многото възможни отрицателни резултати, свързани с експозицията на невротоксин в околната среда. Лошата вентилация и липсата на лични предпазни средства (ЛПС) могат да увеличат риска, създаден от частици от странични продукти, които причиняват прекомерен имунен отговор и токсичност за мозъчните клетки.
Травма на главата
Травмата на главата често причинява нарушения на съня. В случаи на умерено или тежко нараняване на главата, симптомите на нарколепсия могат временно да се проявят в продължение на седмици или месеци. Това обикновено е под формата на нарколепсия от тип 1 и около половината от случаите се забелязва спад в хипокретина.В другата половина от случаи на нарколепсия, причинени от травма на главата, не може да бъде установена механистична причина.
Често симптомите на нарколепсия ще отшумят в рамките на половин година от първоначалната травма, тъй като мозъкът лекува и възобновява производството на хипокретин. Хората с травма на главата, които все още изпитват прекомерна сънливост през деня (EDS) на шест месеца, са по-склонни да продължат да изпитват нарколепсия.
Множествена склероза
Множествената склероза е дегенеративно неврологично заболяване, което може да причини нарушения на съня, включително нарколепсия. Автоимунните процеси могат да оставят лезии в областите на мозъка, произвеждащи хипокретин.
Саркоидоза
Саркоидозата е заболяване, което причинява възпаление в различни части на тялото. Ако възникне възпаление в мозъчните тъкани, които произвеждат хипокретин (в състояние, известно като невросаркоидоза), тъканта може да бъде повредена или прекъсната, което води до спад в хипокретина и в крайна сметка води до нарколепсия.
Тумори
Туморите са често срещан неимунен отговор, който може да причини нарколепсия. Когато туморът започне да се формира в мозъка, той може да отнема ресурси от околната тъкан, както и да оказва натиск върху близките области на мозъка, потенциално да повлияе на хипоталамуса.
Удар
Инсултът може да повлияе по същия начин на съня и рядко може да доведе до нарколепсия. Когато кръвоснабдяването на хипоталамуса е нарушено, може да настъпи клетъчна смърт и да наруши функцията на пътищата, важни за съня.
Много хора изпитват повишена дневна сънливост след инсулт и понякога множество симптоми на нарколепсия стават очевидни и могат да нарушат процеса на възстановяване.
Генетика
HLA DQB1 * 0602 е алел или вариант на HLA гена, открит в около една пета от общата популация. По-голямата част от хората с алел HLA DQB1 * 0602 не изпитват нарколепсия, така че се смята, че причината за нарколепсия тип 1 е многофакторна.
Серията HLA гени кодира протеини, използвани в имунния отговор на организма. Когато антигенният протеин се промени, представяйки подобен вид на нормалните клетки, това дава възможност на имунните клетки да идентифицират погрешно клетките, произвеждащи хипокретин в мозъка, като цел.
В много редки случаи мутация в гените, отговорни за създаването на клетки, продуциращи хипокретин или реагиращи на хипокретин неврони, причинява нарколепсия. Понастоящем идентифицираните гени включват:
- Hcrt
- Hcrtr1
- Hcrtr2
Вероятно в мрежата от невронни връзки, използвани за регулиране на съня, могат да участват и други неидентифицирани гени.
Рискови фактори за начина на живот
Малко известно е за това какви конкретни рискови фактори за начина на живот могат да допринесат за нарколепсията. Информираността и смекчаването на излагането на токсини от околната среда на работното място или в дома може да намали риска на индивида от развитие на нарколепсия.
Като цяло решенията за здравословен начин на живот, като здравословно хранене, упражнения и непушене, могат да намалят риска от допринасяне на събития като инсулт, но това обикновено не е основната причина за нарколепсия.
Едно забележително изключение, което трябва да се вземе предвид, е европейската ваксина H1N1 от 2009 г. Избягването на това може да е бил важен начин за намаляване на вероятността от развитие на нарколепсия. Версията на ваксината H1N1, разпространена в Европа, доведе до леко нарастване на нарколепсията сред хората с алела HLA-DQB1 * 0602 и HLA-DQB1 * 0301.
В редки случаи наличието на определена форма на грипния антиген във ваксината може да е предизвикало имунен отговор, при който тялото е атакувало клетки в мозъка, произвеждащи хипокретин. Обикновено симптомите на нарколепсия започват два месеца след прилагането на ваксината, която впоследствие е премахната от пазара и не е използвана извън Европа.
Дума от Verywell
Ако се притеснявате, че може да имате симптоми на нарколепсия, важно е да потърсите оценка от сертифициран от съвета лекар за сън или невролог. Състоянието се диагностицира с диагностична полисомнограма и тест за множествена латентност на съня (MSLT). Ако има такива, могат да бъдат предписани лекарства, които могат да намалят сънливостта, да оптимизират качеството на съня и да подобрят катаплексията. Въпреки че в момента състоянието не може да бъде излекувано, лечението на нарколепсия може да осигури значително облекчение.