Какво е омфалоцеле?

Posted on
Автор: William Ramirez
Дата На Създаване: 18 Септември 2021
Дата На Актуализиране: 1 Ноември 2024
Anonim
Лекция на проф. Христина Групчева
Видео: Лекция на проф. Христина Групчева

Съдържание

Омфалоцеле е вроден дефект (възниква при раждането), който се случва в резултат на аномалия в развитието на плода. Той включва отвор в мускулите на корема (намира се на мястото, където е пъпната връв). Този аномален отвор позволява на органите на бебето да излизат през мускулната стена, така че органите да са от външната страна на тялото. Органите са покрити с прозрачен слой лигавици, който служи за тяхната защита.

Омфалоцеле може да бъде малко и да обхваща само част от червата, или може да бъде много голямо, като през отвора се подават няколко органа на корема (включително червата, черния дроб и далака). Точната причина за омфалоцеле не е напълно разбрано, но се смята, че някои случаи са свързани с основно генетично заболяване.


Симптоми

Основният симптом на омфалоцеле е изпъкването на коремните органи през коремната мускулна стена. Често срещано е бебетата, родени с омфалоцеле, да имат и други вродени вродени дефекти, като сърдечни дефекти, синдром на Бекуит-Видеман, синдром на Шпринтцен-Голдбърг и др.

Синдромът на Бекуит-Видеман се счита за синдром на свръхрастеж, който може да обхване няколко части на тялото (например свръхрастеж на органи или тяло). Децата, родени със синдром на Bechwith-Wiedemann, са много по-големи от другите деца на същата възраст.Тежестта на синдрома може да варира от човек на човек. Синдромът на Shprintzen-Goldberg е рядко заболяване, включващо деформации на съединителната тъкан, костната система, краниофациалната (костите на главата и лицето) и сърцето.

Други симптоми, които могат да придружават омфалоцеле, включват:

  • Бавен растеж преди раждането (наречен вътрематочно забавяне на растежа)
  • Ненормално малък корем (поради малформация по време на развитието на плода)
  • Неразвити бели дробове (както и гръдна стена, която е по-малка от нормалната, за да позволи нормално образуване на белите дробове)
  • Дихателна недостатъчност (изискваща механична вентилация за дишане)
  • Стомашно-чревни проблеми (като киселинен рефлукс)
  • Проблеми с храненето
  • Множество здравословни проблеми (обикновено свързани с големи омфалоцеле)

Разлика между омфалоцеле и гастрошизис

Гастрошизис е вроден дефект на коремната стена, който е подобен на омфалоцеле; основната разлика е къде се намира отворът в коремната мускулна стена. Отворът на омфалоцеле е в центъра на пъпната стена (където пъпната връв се среща с корема). Гастрошизисът включва отвор вдясно от пъпната връв, през който излизат дебелите и тънките черва (и евентуално други органи).


За разлика от омфалоцеле, гастрошизисът няма мембрана, която да покрива откритите органи. Тази липса на мембранно покритие причинява усложнения, много от които не присъстват при тези с омфалоцеле. Едно такова усложнение включва органи, които се увреждат поради директния контакт с околоплодната течност в матката. Това може да доведе до имунни и възпалителни реакции, които увреждат чревната тъкан.

Повечето бебета с гастрошизис са малки при раждането поради забавяне на растежа вътреутробно (в утробата); много от тях са недоносени при раждането. Може да им отнеме известно време, за да наваксат развитието си и могат да се появят дългосрочни здравословни проблеми, свързани с хранене или проблеми с червата (от увреждане на червата).

Децата, родени с гастрошиза, обикновено нямат други вродени дефекти и рядко имат генетично състояние или хромозомни аномалии, за разлика от тези с омфалоцеле. Всъщност, според проучване от 2014 г., бебетата с омфалоцеле са по-склонни да бъдат диагностицирани с поне още една вродена аномалия като белодробна хипертония (повишаване на налягането в белодробната артерия). Беше установено също, че бебетата, родени с омфалоцеле, са с много по-висока смъртност (смърт) от тези с гастрошизия. U


Почти половината от бебетата, родени с омфалоцеле, също имат генетично заболяване, наречено синдром на Бекуит-Видеман, заедно със симптомите, свързани с това разстройство.

Причини

Омфалоцеле се причинява от грешка в развитието на храносмилателния тракт. По време на нормалното развитие на плода червата изпъкват през пъпната връв, докато червата се развиват, но тъй като плодът продължава да се развива, червата обикновено се оттеглят обратно в корема. Когато настъпи омфалоцеле, червата не отстъпват. Не е напълно ясно защо точно това се случва. Не са известни специфични генетични мутации, които да причиняват този вроден дефект, но се предполага, че множество генетични и екологични фактори могат да повлияят на развитието на омфалоцеле.

Омфалоцеле и гастрошизис са причинени от различни грешки по време на развитието на плода, въпреки че точната грешка в развитието на плода, която е свързана с гастрошизиса, не е добре известна.

Диагноза

Диагнозата на омфалоцеле често се поставя по време на ултразвук през втория или третия триместър на бременността.

След като бъде открита омфалоцеле, ще бъде назначена ехография на сърцето на бебето (наречена фетална ехокардиограма), за да се гарантира, че няма свързана сърдечна недостатъчност. След като бебето се роди, диагнозата ще бъде потвърдена от физически преглед, извършен от доставчика на здравни услуги. След раждането на бебето ще бъде направена рентгенова снимка, за да се провери за проблеми с органите.

Лечение

Лечението с омфалоцеле ще зависи от няколко фактора, включително:

  • Възраст (по-специално дали бебето е недоносено)
  • Симптоми
  • Общо здравословно състояние
  • Размерът на омфалоцеле
  • Размерът на корема на бебето (когато коремът е необичайно малък, лечението ще бъде по-сложно)

Малък дефект обикновено се лекува успешно с хирургическа процедура, насочена към връщане на органите в корема на бебето и затваряне на отвора на коремната стена след раждането. Голяма омфалоцеле с множество коремни органи (като червата, черния дроб и далака) може да включва лечение на няколко етапа. Лечението на големи омфалоцеле може да включва:

  • Стерилно покритие, поставено върху изпъкналите органи, за да ги предпази
  • Хирургия, извършена на няколко етапа. Ако коремът на бебето не е напълно развит, той може да не е достатъчно голям, за да побере всички органи наведнъж. В този случай хирургът ще постави органите обратно в корема постепенно, за период от няколко дни или седмици.
  • Хирургично затваряне на коремната стена (след като всеки от органите е поставен вътре)
  • Помощ при дишане (чрез механичен вентилатор). Ако коремът на бебето е твърде малък и органите са подути; това може да доведе до затруднено дишане. Детето може да се нуждае от помощ при дишане, докато отокът отшуми и коремната кухина расте, за да капацитира органите на бебето.

Усложнения

Има няколко усложнения, които могат да възникнат както преди, така и след лечението на омфалоцеле. Рискът е по-голям при по-големи омфалоцеле, които изискват няколко етапа на лечение. Усложненията могат да включват:

  • Инфекция, особено ако лигавицата, покриваща органите, се счупи (което е вероятно да се случи преди раждането или по време на раждането)
  • Увреждане на органите - ако органът е усукан или притиснат, той може да се повреди в резултат на загуба на кръвоснабдяване
  • Трудности при хранене, неуспех да расте и да се развива нормално, GI рефлукс и ингвинални хернии могат да възникнат след хирургично възстановяване

Прогноза

Прогнозата е очакваният резултат от лечението за конкретно състояние. Прогнозата се основава на данни от научни изследвания, включващи проучвания на други със същото състояние, получили лечение. Прогнозата на омфалоцеле зависи от много фактори, включително:

  • Размерът на омфалоцеле
  • Всяко увреждане, което може да е настъпило на органите (от загуба на кръвен поток)
  • Други вродени вродени дефекти или здравословни проблеми

Проучване

Проучване от 2019 г., включващо дългосрочно последващо оценяване при деца в училищна възраст, които са били лекувани като кърмачета за омфалоцеле, откри някои факти за познанието на детето, здравословното състояние, качеството на живот и поведението, заключава проучването:

  • Тези, които са били лекувани за изолирано (без дефекти, различни от омфалоцеле), незначителни омфалоцеле не са се нуждаели от някакъв вид дългосрочно последващо лечение за поведенчески, когнитивни или здравословни проблеми.
  • 81% от тези, лекувани от „гигантска омфалоцеле“ (над 5 сантиметра или 1,9 инча), са били нормални, когато са достигнали училищна възраст, без поведенчески, когнитивни или здравословни проблеми.
  • Тези с множество вродени дефекти и гигантски омфалоцеле са имали най-ниските резултати за риск от забавена когнитивна функция в училищна възраст; тази група беше препоръчана за дългосрочни последващи грижи и интервенции.

Дума от Verywell

Справянето с ново бебе с какъвто и да е тип вродени дефекти често е много трудно, особено за новите родители, баби и дядовци и други членове на семейството. Въпреки че е важно да намерите надеждни ресурси и да се научите какво може да донесе бъдещето, също толкова важно е да не очаквате автоматично най-лошото. Много деца, родени с омфалоцеле, продължават да живеят напълно нормално и здравословно. Не забравяйте да обсъдите плана за лечение и прогнозата на детето (очакван резултат от лечението) с хирурга, педиатър и други знаещи медицински специалисти.

Свързването с други родители, преминали през предизвикателствата с раждането на бебе, родено с вроден дефект (или тези, които са бъдещи родители на дете с аномалия в развитието) може да бъде много полезно. Има много онлайн източници на подкрепа, като „Маршът на Даймс“, Националната организация за редки болести и др. Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC) разполагат с общ списък от различни местни и национални мрежи за подкрепа и други ресурси (като финансова помощ, навигация на застрахователни искове, образователна информация и много други) за родителите.