Съдържание
Osteogenesis Imperfecta (OI), често наричана чуплива костна болест, е заболяване, което причинява дефект в производството на колагенов протеин. Колагенът е важен протеин, който помага да се поддържа тялото; мислете за това като за скелето, върху което е изградено тялото. Има няколко вида колаген, най-разпространеният от които е тип I колаген. Колагенът от тип I се намира в костите, склерата на окото, връзките и зъбите. Osteogenesis imperfecta възниква, когато има дефект в производството на колаген от тип I.Симптоми
Типичните проблеми, наблюдавани при пациенти с остеогенеза имперфекта, включват крехкост на костите, нисък ръст, сколиоза, дефекти на зъбите, дефицит на слуха, синкава склера и разхлабени връзки. Osteogenesis imperfecta получава по-често срещаното си име, чупливо костно заболяване, тъй като тези деца често се диагностицират, след като са получили множество счупени кости.
Симптомите на остеогенеза имперфекта варират значително при отделните индивиди. Някои деца се диагностицират много рано в живота, докато други могат да бъдат по-трудни за откриване на състоянието. Множество фрактури поради нискоенергийни наранявания трябва да предизвикат подозрение за основно състояние като остеогенеза имперфекта.
Традиционно, osteogenesis imperfecta се класифицира в една от четирите основни категории:
- Тип I: най-лека форма; наблюдава се при деца в предучилищна възраст
- Тип II: смъртоносно при раждане
- Тип III: вижда се при раждане; много фрактури; често не може да ходи
- Тип IV: тежест между тип I и тип III
През последното десетилетие са описани и допълнителни видове остеогенеза. В момента има 8 подтипа на остеогенеза имперфекта.
Причини
Osteogenesis imperfecta се дължи на генетична мутация в гена, която насочва тялото да произвежда колаген. Osteogenesis imperfecta може да се предаде от родител, който има заболяването, или може да възникне като спонтанна мутация при дете. Повечето случаи на остеогенеза имперфекта, които се предават от родители, се дължат на доминираща мутация, която идва от един родител, който има остеогенеза имперфекта, въпреки че малък брой случаи се дължат на рецесивни мутации и идват от ген от двамата родители, като нито един от тях заболяване.
Лечение
Понастоящем не е известно лечение за остеогенеза имперфекта. Основният фокус на лечението е върху предотвратяването на наранявания и поддържането на здрави кости. От съществено значение е да се гарантира, че децата с остеогенеза имперфекта се хранят хранително, редовно се упражняват и поддържат здравословно тегло. Често децата с остеогенеза имперфекта ще се нуждаят от амбулаторни помощни средства, скоби или инвалидни колички.
Хирургичното лечение на остеогенеза имперфекта зависи от тежестта на състоянието и възрастта на пациента. При много малки деца много фрактури се лекуват по същия начин, сякаш детето няма основно заболяване. Хирургичната стабилизация на фрактурите обаче става все по-често, дори в млада възраст.
Счупените кости при деца с остеогенеза имперфекта често се лекуват с операция с цел стабилизиране на костите и предотвратяване на деформации. Интрамедуларна пръчка, където метален прът е поставен надолу по кухия център на костта, често се използва, за да подпомогне крехката кост и да предотврати деформацията на костта. Сколиозата обикновено се третира агресивно, тъй като проблемът има тенденция да прогресира при деца с остеогенеза имперфекта.
Ролята на лекарствата при лечението на остеогенеза имперфекта се развива, но последните проучвания показват полза от лечението с бисфосфонати и калциеви добавки. Обосновката е, че тези лечения ще укрепят костите и ще намалят честотата на фрактурите. Провеждат се изследвания и за използването на хормони на растежа и генетични терапии.