Съдържание
Синдромът на Phelan-McDermid (PMS) или 22q13 е рядко генетично заболяване, причинено от микроделеция, което се появява в крайния край на 22-ра хромозома. Това може да се случи и в резултат на промени в гена SHANK3, които причиняват свързани симптоми. Поради редките документирани случаи на синдром на Phelan-McDermid, може да видите различни лични и професионални открития в онлайн форумите.Тъй като много от симптомите, свързани със синдрома на Phelan-McDermid, са неспецифични, вероятно има повече случаи, отколкото са установени в момента. В случаите, когато това генетично разстройство не е установено, детето може да има диагноза като аутизъм и глобално забавяне на развитието.
Симптоми
Симптомите, свързани със синдрома на Phelan-McDermid, обикновено могат да бъдат идентифицирани през първите шест месеца след раждането; понякога симптомите могат да бъдат идентифицирани при раждането. Най-честите първоначално идентифицирани симптоми включват:
- Хипотония-нисък мускулен тонус
- Закъснение в развитието, постигане на важни етапи в развитието
С развитието на детето ви може да забележите развитието на други често срещани симптоми, включително:
- Забавено или липсващо развитие на речта
- Умерено до тежко развитие и интелектуално увреждане
- Сърдечни или бъбречни дефекти - не са чести и обикновено не са животозастрашаващи
- Аутистично поведение
- Дъвчене на негодни за консумация предмети
- Шлифоване на зъби
- Намалено чувство за болка
Също така е доста често (повече от 25% от съобщените случаи) да се видят ненормални лицеви или други физически характеристики, свързани със синдрома на Phelan-McDermid. Въпреки че може да не забележите никакви необичайни характеристики, можете също да намерите множество функции от този списък:
- Луковичният нос-нос е с форма на топче на върха на носа
- Доликоцефалията е непропорционално по-дълга от широката в сравнение с други деца
- Аномалии във формата на ухото
- Пълни вежди
- Пълни или подпухнали клепачи и / или бузи
- Дълги мигли
- Остра брадичка
- Широк носов мост
- Диспластичните нокти на краката - може да са чупливи, бавно растящи, малки или напукани
- Големи ръце
Припадъците могат да бъдат тревожен симптом, който не е толкова разпространен, колкото някои от другите симптоми; срещащи се в повече от 25% от случаите.Тежестта на пристъпите също ще варира от човек на човек.
Въпреки разнообразието от симптоми и аутистично поведение, хората с Phelan-McDermid често имат сладко разположение и могат лесно да се забавляват. Хората често ще коментират колко щастливи могат да бъдат хората с това разстройство. Смята се, че около 1% от децата с аутизъм могат да имат синдром на Фелан-Макдермид, но в действителност това може да бъде по-високо поради недостатъчно докладване или недостатъчно диагностициране.
Причини
Синдромът на Фелан-Макдермид е генетично заболяване, причинено от процес, известен като микроделеция или други генетични мутации. Делециите са сегменти от хромозома, която липсва, докато при микроделециите липсват участъци от хромозоми в ДНК, които са твърде малки, за да се видят чрез светлинна микроскопия. Необходими са специални тестове, за да може да се идентифицират тези промени в хромозомата. При генетични нарушения, които включват микроделеция, липсващите или мутирали сегменти могат да варират леко, но имат същия регион, който се счита за критичен сегмент участва, което води до генетично разстройство.
В Phelan-McDermid хромозомният сегмент, означен с 22q13.3, е изтрит заедно с гена SHANK3. Генът SHANK3 е критичният сегмент за неврологични симптоми, свързани с разстройството.
За вас е важно да знаете, че тези заличавания или мутации се срещат естествено и не са свързани с никаква генетика или поведение на родителите. Може да чуете лекар или генетик да го наричат a de novo мутация; което означава, че това е ново събитие, което не е предадено от родителите. Синдромът на Фелан-Макдермид се среща еднакво както при мъжете, така и при жените.
Можете също така да чуете вашия лекар да се позовава на това като терминална мутация. Не се тревожете от тази терминология. В този случай терминалът описва местоположението на хромозомата. Мутации или делеции на синдрома на Фелан-Макдермид се появяват в крайното място, наричано също като края на хромозомата.
Диагноза
Свързано с неспецифичната природа на синдрома на Фелан-Макдермид, това генетично заболяване вероятно не е идентифицирано във всички случаи. Всъщност синдромът на Фелан-Макдермид може да изглежда много подобно на тези други нарушения:
- Синдром на Angelman
- Синдром на Rett
- Velocardiofacial / DiGeorge синдром
- Синдром на Уилямс
- Трихоринофалангеален синдром
- Спастична параплегия
- Церебрална парализа
Без генетични тестове, които да потвърдят много от тези нарушения, може всъщност да бъде неправилно диагностицирано. Обикновено синдромът на Phelan-McDermid няма да бъде диагностициран пренатално. Тестването обикновено започва в резултат на опит за идентифициране на причината за хипотония или глобално забавяне на развитието.
Генетичното тестване може да се извършва по различни методи. Най-честият метод за тестване е анализ на хромозомни микрочипове (CMA) .Този тест трябва да се препоръчва за деца с аутизъм, както и деца, които имат силно клинично подозрение за синдром на Phelan-McDermid или други генетични заболявания. CMA тестване, за да се определи дали има или няма делеции или мутации на хромозомите, но не може да покаже какъв тип мутация е възникнала, водеща до делецията. Видовете мутации включват:
- По време на репликацията случайно е пропусната делеционна хромозома
- Небалансираната транслокационна част от хромозомата се откъсва и се прикрепва някъде другаде.Когато няма загуба или печалба, това се нарича a балансирана транслокациякато има предвид, че когато има загуба или печалба на генетичен материал, това се нарича небалансирана транслокация.
- Пръстеновидните хромозомни краища на хромозомите се сливат, образувайки пръстен.
Ако CMA теста е положителен за синдром на Phelan-McDermid, вероятно ще се поиска допълнително тестване. Хромозомният анализ позволява кариотипиране, което позволява на генетик да визуализира структурата на хромозомите и да определи дали причината е свързана с делеция, небалансирана транслокация или пръстенна хромозома.
Вашият лекар ще иска да направи това допълнително изследване, тъй като мутациите на пръстенни хромозоми могат да носят допълнителни рискове и това се нарича пръстена хромозома 22. Симптомите са относително еднакви, но има по-голям риск от гърчове, детето може да има ленти между втората и трети пръсти, имат нестабилна походка (разходка), забавяне на растежа и хиперактивни нарушения. Съществува и по-висок риск за развитие на неврофиброматоза тип 2.
Когато CMA или хромозомният анализ не предоставя достатъчно информация или дава противоречиви резултати, последната форма на тестване е последователност от цели екзоми (WES). ДНК се състои от нуклеинови киселини: аденин, цитозин, гуанин и тимин. Инструментите, използвани за WES, четат ДНК, като използват първата буква на всяка нуклеинова киселина: A, C, G, T. След това може да прегледа или прочете как струните на нуклеиновите киселини сравняват търсенето на мутации. Тъй като всички сме различни, има очаквани вариации. В анализа на WES генетикът ще търси известни вариации, причиняващи разстройства (патогенни). По-специално, WES може да се използва за идентифициране на мутации към SHANK3. Ако бъдат открити патогенни мутации SHANK3, родителите вероятно ще бъдат помолени да преминат и WES тестване, за да се установи дали това е наследствено заболяване или de novo причина.
Лечение
Не съществува лечение или лекарства за лечение на синдрома на Phelan-McDermid. Можете обаче да ангажирате екипа си за медицинска помощ при лечение на симптоми като част от цялостен план за лечение на грижите. Ранната намеса винаги е най-добра, особено в ранните години на развитие на детето ви.
Неврологично лечение
Ако детето ви има припадъци, ще искате да включите невролог към вашия екип за грижи. Неврологът ще определи оптималния режим на лечение за конкретния тип припадъци, които изпитва вашето дете. Електроенцефалограмата (ЕЕГ) ще бъде тест, който се използва, за да помогне да се определи вида на припадъка, който детето ви има. Ако официалната ЕЕГ в клиниката не предоставя достатъчно информация, домашните ЕЕГ могат да се извършват за период от около три дни.
Лечение със забавяне на развитието
Преди училищна възраст лечението за постигане на важни етапи може да се лекува чрез работа с физиотерапевти, професионални терапевти или логопеди. Когато детето ви достигне възрастта да посещава училище, вие ще искате да създадете индивидуален учебен план (IEP) с училището, което детето ви посещава.
Що се отнася до комуникационните проблеми, патологът на езика на езика ще бъде неразделна част от вашия екип, за да оптимизира речта и да намери алтернативни методи за комуникация. Електронните устройства, картинните системи и езикът на жестовете са някои често използвани методи.
Лечение на двигателна дисфункция
Тъй като хипотонията е един от най-честите симптоми, свързани със синдрома на Phelan-McDermid, работата с физическа терапия и трудова терапия са от решаващо значение в ранните години на детето ви. Те ще работят по всякакви нужди за мобилност, които са взети предвид груби двигателни умения. Ерготерапията ще се фокусира специално върху фините двигателни умения, необходими за хранене, подстригване, обличане или други по-официални умения като писане.
Лечение на поведението
Тъй като поведенческите разстройства са подобни на аутизъм, често се установява, че терапиите за разстройство от аутистичния спектър са полезни при лечението на всякакви поведенчески разстройства. Приложният анализ на поведението (ABA) е популярен метод за насочване на управлението на поведението.
Справяне
Докато синдромът на Фелан-Макдермид представлява много различни физически и психически затруднения, децата и възрастните с това генетично заболяване обикновено са много щастливи. Изискванията към родителите могат да бъдат големи, така че осъзнайте, че е обичайно да се чувствате много разочаровани от време на време. Използването на грижи за отдих или други методи, за да сте сигурни, че получавате лично време, е много важно. Тези деца вероятно ще бъдат „блесналите в окото“ и ще бъдат обичани от семейството и околните. Техните нужди обаче могат да бъдат много взискателни. Погрижете се за себе си, за да можете да бъдете там за детето си.