Съдържание
Последователността (или синдромът) на Пиер Робин е вродено състояние, което води до комбинация от следните характеристики, които присъстват по време на раждането:- много малка недоразвита долна челюст (това се нарича микрогнатия)
- цепнатина на небцето с отчетливо отсъствие на цепнатина на устната, обикновено подкова или U-образна форма
- високо извито небце
- език, който е поставен много назад в гърлото и може да запуши дихателните пътища, причинявайки затруднено дишане (глосоптоза)
- в около 10-15 процента от случаите може да присъства макроглосия (необичайно голям език) или анкилоглосия (езикова вратовръзка)
- зъби, налични по време на раждането и зъбни малформации
- чести ушни инфекции
- временна загуба на слуха от цепнатина на небцето, причиняваща натрупване на течност в ушите
- носни деформации (редки)
Тези аномалии по време на раждането често водят до проблеми с говора при деца с последователност на Пиер Робин. В 10-85 процента от случаите могат да се появят други системни прояви, включително:
- Проблеми с очите (хиперметропия, късогледство, астигматизъм, склероза на роговицата, стеноза на назолакримален канал)
- Сърдечно-съдови проблеми са документирани в 5-58 процента от случаите (доброкачествен сърдечен шум, патентен дуктус артериос, явен отвор на яйцеклетката, дефект на предсърдната преграда и белодробна хипертония)
- Мускулно-скелетните проблеми се отбелязват често (70-80 процента от случаите) и могат да включват синдактилия, полидактилия, клинодактилия и олигодактилия, крака, свръхразтегливи стави, аномалии на тазобедрената става, аномалии на коляното, сколиоза, кифоза, лордоза и други аномалии на гръбначния стълб
- Аномалии в централната нервна система се забелязват в около 50% от случаите и могат да включват: забавяне на развитието, забавяне на говора, хипотония и хидроцефалия.
- Дефектите на пикочно-половата система са по-редки, но могат да включват неспаднали тестиси, хидронефроза или хидроцеле.
Случайност
Честотата на последователността на Пиер Робин е приблизително 1 на 8500 раждания, като засяга еднакво мъжете и жените. Последователността на Пиер Робин може да възникне сама по себе си, но е свързана с редица други генетични състояния, включително синдром на Stickler, синдром на CHARGE, синдром на Shprintzen, синдром на Mobius, синдром на тризомия 18, синдром на тризомия 11q, синдром на заличаване 4q и други.
Причини
Има няколко теории за това какво причинява последователността на Пиер Робин. Първият е, че мандибуларната хипоплазия възниква през 7-11-та седмица от бременността. Това води до това езикът да остане високо в устната кухина, предотвратявайки затварянето на небните рафтове и причинявайки U-образна цепнатина на небцето. Намаленото количество околоплодни води може да е фактор.
Втората теория е, че има забавяне в неврологичното развитие на езиковата мускулатура, фарингеалните стълбове и небцето, придружено от забавяне на проводимостта на хипоглосалния нерв. Тази теория обяснява защо много симптоми отшумяват на около 6-годишна възраст.
Третата теория е, че по време на развитието възниква основен проблем, който води до диснеурулация на ромбенцефалуса (задния мозък - частта от мозъка, съдържаща мозъчния ствол и малкия мозък).
И накрая, когато последователността на Пиер Робин се проявява без други аномалии, може да бъде виновна ДНК мутация, която намалява активността на ген, наречен SOX9. Протеинът SOX9 подпомага развитието на скелета и по-малко от него може да допринесе за краниофациалните аномалии в последователността на Пиер Робин.
Лечение
Няма лечение за последователността на Пиер Робин. Управлението на състоянието включва лечение на отделни симптоми.В повечето случаи долната челюст расте бързо през първата година от живота и обикновено изглежда нормална около детската градина. Естественият растеж също често лекува всякакви проблеми с дишането (дихателните пътища), които могат да бъдат налице. Понякога изкуствен дихателен път (като носоглътка или орален дихателен път) трябва да се използва за определен период от време. Цепнатината на небцето трябва да се поправи хирургически, тъй като може да причини проблеми с храненето или дишането. Много деца с последователност на Пиер Робин ще се нуждаят от логопедична терапия.
Дума от Verywell
Тежестта на последователността на Пиер Робин варира значително при отделните индивиди, тъй като някои хора могат да имат само няколко от симптомите, свързани с това състояние, докато други могат да имат много от свързаните симптоми. Сърдечно-съдовите или централните нервни симптоми също могат да бъдат по-трудни за управление, отколкото някои от черепно-лицевите аномалии, свързани с последователността на Пиер Робин. Проучванията показват, че изолираната последователност на Пиер Робин (когато състоянието се проявява без друг асоцииран синдром) обикновено не увеличава риска от смъртност, особено когато не са налице проблеми със сърдечно-съдовата или централната нервна система.