Съдържание
POEMS синдромът е рядко и сериозно кръвно заболяване, което засяга много системи на тялото. POEMS е съкращение, което означава петте клинични характеристики, които са отличителните белези на заболяването: полиневропатия, органомегалия, ендокринопатия, моноклонална гамопатия и кожни промени.POEMS е по-често при мъжете, отколкото при жените и обикновено засяга хора на възраст между 40 и 50 години, въпреки че може да се появи на всяка възраст. Не е известно колко често се появява синдромът, тъй като е толкова рядък и труден за правилно диагностициране.
Другите имена на синдрома на POEMS включват:
- Синдром на Кроу-Фуказа
- Болест на Takatsuki
- Остеосклеротичен миелом
ПОЕМИ Синдром Признаци и симптоми
POEMS синдром се характеризира с повечето или повече от група от пет заболявания, които включват съкращението, за което е посочено състоянието. В допълнение, има няколко други клинични характеристики, които могат с ПОЕМИ.
Основните симптоми на POEMS могат да включват:
- Полиневропатия: Най-честата проява на ПОЕМИ, която включва нервни симптоми като изтръпване, изтръпване и / или слабост на ръцете и краката
- Органомегалия: Увеличени органи - обикновено черния дроб, далака или лимфните възли
- Ендокринопатия: Промени в производството на хормони, които могат да се проявят като диабет, импотентност, спрени менструални периоди (аменорея), ниски нива на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм) и / или развитие на гърдите при мъжете (гинекомастия)
- Моноклонална гамопатия или моноклонално плазмено пролиферативно разстройство: И двете нарушения причиняват анормални кръвни протеинови клетки, симптом, който се среща при всички пациенти със синдром на POEMS.
- Кожни промени: Те включват повишен пигмент на кожата (хиперпигментация); повишено окосмяване по тялото (хипертрихоза) по лицето, крайниците и гърдите; удебеляване и стягане на кожата; подуване (оток) на краката и ходилата; и избелване на ноктите. Кожните промени се наблюдават при 50% до 90% от хората със синдром на PEOMS.
Други признаци, които могат да бъдат открити по време на изпит или на въображаем тест, включват:
- Папилема (подуване около зрителния нерв)
- Плеврален излив (течност около белите дробове)
- Остеосклероза (безболезнени белези, които се появяват на рентгеновата снимка на костите)
- Клубиране (уголемяване на върха на пръстите)
- Повишен брой тромбоцити
- Подути лимфни жлези
- Високи нива на паратиреоиден хормон (хиперпаратиреоидизъм)
- Недействащи надбъбречни жлези (болест на Адисън)
Причини
Причината за синдрома на POEMS е неизвестна. Хората с разстройство имат свръхрастеж на плазмени клетки и повишени кръвни нива на съдов ендотелен растежен фактор (VEGF), протеин, произведен от клетки, който стимулира образуването на кръвоносни съдове. Нивата на химикали в кръвта, наречени цитокини-интерлевкин-6, интерлевкин-1 и TNF-алфа-също са показали повишено ниво.
ПОЕМИ и съпътстващи нарушения
Приблизително 70% от хората с ПОЕМИ изпитват неправилна функция на яйчниците или тестисите, състояние, известно като първична недостатъчност на половите жлези.
До 50% от пациентите с POEMS ще се развият диабет.
Около 15% от хората със синдром на POEMS също имат Болест на Castleman, при които има необичаен свръхрастеж на клетки в лимфната система.
Диагноза
За да бъде поставена диагноза ПОЕМИ, трябва да бъдат изпълнени следните критерии:
- Присъствието на и двете полиневропатия и моноклонална гамопатия
- Присъствието на един от следните: склеротични (белези) костни лезии, болест на Castleman или повишаване на нивата на VEGF
- Присъствието на един от следните: органомегалия, претоварване на екстраваскуларен обем (оток, плеврален излив или асцит), ендокринопатия, кожни промени, папилема или тромбоцитоза / полицитемия
В допълнение към вземането на медицинска история и извършване на физически преглед, Вашият лекар ще назначи тестове, включително:
- Пълен брой на кръвните клетки (CBC)
- Имуноелектрофореза на серумен протеин
- Анализ на урината
- Тестване на нивата на хормоните на щитовидната жлеза
- Тестване на нивата на кръвната захар
- Тестване на нивата на естроген
- Биопсия на костен мозък и / или рентгенови снимки на костите
Други диагностични тестове могат да включват:
- Очен преглед
- Неврологичен преглед
- Изследване на кожата
- Образни тестове за сърдечни заболявания
- Оценки за отоци
- Оценки за плеврален излив и перикарден излив
- Измерване на серумните или плазмените нива
Диференциална диагноза
Тъй като много лекари не са запознати със синдрома на POEMS, състоянието често се диагностицира погрешно. Най-честите състояния, които трябва да бъдат изключени, преди да се стигне до диагноза POEMS, са мултиплен миелом, хронична възпалителна демиелинизираща полиневропатия, AL амилоидоза, синдром на Guillain-Barré и моноклонална гамапатия с неопределено значение (MGUS).
Видове редки болестиЛечение
Специалисти като невролог, хематолог, дерматолог и ендокринолог обикновено участват в грижите за тези със синдром на POEMS.
Лечението варира в зависимост от специфичните симптоми, основните причини и съпътстващите заболявания и може да включва:
- Лъчетерапия
- Кортикостероидни лекарства като преднизон
- Имунотерапия
- Химиотерапия
- Заместваща хормонална терапия
- Физиотерапия
- Трансплантация на костен мозък
- Помощни средства за мобилност
- Допълнителен кислород
- Лекарства за диабет
Прогноза
POEMS синдромът е хронично състояние, което може да доведе до трайно увреждане или смърт. Общата средна преживяемост се оценява на 13,7 години.
Най-честите причини за смърт при пациенти с POEMS са кардиореспираторна недостатъчност, бъбречна недостатъчност, инфекция и недохранване. U
Дума от Verywell
Наличието на рядко заболяване като синдром на POEMS може да бъде много изолиращо, но няколко организации се ангажират да обучават, защитават и предоставят подкрепа за хора с редки заболявания, включително Информационния център за генетични и редки болести (GARD) и Националната организация за редки Нарушения (NORD). В допълнение към предлагането на разнообразни ресурси за хора с редки заболявания, тези организации могат да ви помогнат да намерите клинични изпитвания, които могат да изследват лечение на ПОЕМИ.
- Дял
- Флип
- електронна поща
- Текст