Какво е синдром на ПОЕМИ?

Съдържание

• ПОЕМИ Синдром Признаци и симптоми
• Причини
• Диагноза
• Лечение
• Прогноза

POEMS синдромът е рядко и сериозно кръвно заболяване, което засяга много системи на тялото. POEMS е съкращение, което означава петте клинични характеристики, които са отличителните белези на заболяването: полиневропатия, органомегалия, ендокринопатия, моноклонална гамопатия и кожни промени.

POEMS е по-често при мъжете, отколкото при жените и обикновено засяга хора на възраст между 40 и 50 години, въпреки че може да се появи на всяка възраст. Не е известно колко често се появява синдромът, тъй като е толкова рядък и труден за правилно диагностициране.

Другите имена на синдрома на POEMS включват:

• Синдром на Кроу-Фуказа
• Болест на Takatsuki
• Остеосклеротичен миелом

ПОЕМИ Синдром Признаци и симптоми

POEMS синдром се характеризира с повечето или повече от група от пет заболявания, които включват съкращението, за което е посочено състоянието. В допълнение, има няколко други клинични характеристики, които могат с ПОЕМИ.

Основните симптоми на POEMS могат да включват:

• Полиневропатия: Най-честата проява на ПОЕМИ, която включва нервни симптоми като изтръпване, изтръпване и / или слабост на ръцете и краката
• Органомегалия: Увеличени органи - обикновено черния дроб, далака или лимфните възли
• Ендокринопатия: Промени в производството на хормони, които могат да се проявят като диабет, импотентност, спрени менструални периоди (аменорея), ниски нива на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм) и / или развитие на гърдите при мъжете (гинекомастия)
• Моноклонална гамопатия или моноклонално плазмено пролиферативно разстройство: И двете нарушения причиняват анормални кръвни протеинови клетки, симптом, който се среща при всички пациенти със синдром на POEMS.
• Кожни промени: Те включват повишен пигмент на кожата (хиперпигментация); повишено окосмяване по тялото (хипертрихоза) по лицето, крайниците и гърдите; удебеляване и стягане на кожата; подуване (оток) на краката и ходилата; и избелване на ноктите. Кожните промени се наблюдават при 50% до 90% от хората със синдром на PEOMS.

Други признаци, които могат да бъдат открити по време на изпит или на въображаем тест, включват:

• Папилема (подуване около зрителния нерв)
• Плеврален излив (течност около белите дробове)
• Остеосклероза (безболезнени белези, които се появяват на рентгеновата снимка на костите)
• Клубиране (уголемяване на върха на пръстите)
• Повишен брой тромбоцити
• Подути лимфни жлези
• Високи нива на паратиреоиден хормон (хиперпаратиреоидизъм)
• Недействащи надбъбречни жлези (болест на Адисън)

Нарушения на кръвта

Причини

Причината за синдрома на POEMS е неизвестна. Хората с разстройство имат свръхрастеж на плазмени клетки и повишени кръвни нива на съдов ендотелен растежен фактор (VEGF), протеин, произведен от клетки, който стимулира образуването на кръвоносни съдове. Нивата на химикали в кръвта, наречени цитокини-интерлевкин-6, интерлевкин-1 и TNF-алфа-също са показали повишено ниво.

ПОЕМИ и съпътстващи нарушения

Приблизително 70% от хората с ПОЕМИ изпитват неправилна функция на яйчниците или тестисите, състояние, известно като първична недостатъчност на половите жлези.

До 50% от пациентите с POEMS ще се развият диабет.

Около 15% от хората със синдром на POEMS също имат Болест на Castleman, при които има необичаен свръхрастеж на клетки в лимфната система.

Диагноза

За да бъде поставена диагноза ПОЕМИ, трябва да бъдат изпълнени следните критерии:

• Присъствието на и двете полиневропатия и моноклонална гамопатия
• Присъствието на един от следните: склеротични (белези) костни лезии, болест на Castleman или повишаване на нивата на VEGF
• Присъствието на един от следните: органомегалия, претоварване на екстраваскуларен обем (оток, плеврален излив или асцит), ендокринопатия, кожни промени, папилема или тромбоцитоза / полицитемия

В допълнение към вземането на медицинска история и извършване на физически преглед, Вашият лекар ще назначи тестове, включително:

• Пълен брой на кръвните клетки (CBC)
• Имуноелектрофореза на серумен протеин
• Анализ на урината
• Тестване на нивата на хормоните на щитовидната жлеза
• Тестване на нивата на кръвната захар
• Тестване на нивата на естроген
• Биопсия на костен мозък и / или рентгенови снимки на костите

Други диагностични тестове могат да включват:

• Очен преглед
• Неврологичен преглед
• Изследване на кожата
• Образни тестове за сърдечни заболявания
• Оценки за отоци
• Оценки за плеврален излив и перикарден излив
• Измерване на серумните или плазмените нива

Диференциална диагноза

Тъй като много лекари не са запознати със синдрома на POEMS, състоянието често се диагностицира погрешно. Най-честите състояния, които трябва да бъдат изключени, преди да се стигне до диагноза POEMS, са мултиплен миелом, хронична възпалителна демиелинизираща полиневропатия, AL амилоидоза, синдром на Guillain-Barré и моноклонална гамапатия с неопределено значение (MGUS).

Видове редки болести

Лечение

Специалисти като невролог, хематолог, дерматолог и ендокринолог обикновено участват в грижите за тези със синдром на POEMS.

Лечението варира в зависимост от специфичните симптоми, основните причини и съпътстващите заболявания и може да включва:

• Лъчетерапия
• Кортикостероидни лекарства като преднизон
• Имунотерапия
• Химиотерапия
• Заместваща хормонална терапия
• Физиотерапия
• Трансплантация на костен мозък
• Помощни средства за мобилност
• Допълнителен кислород
• Лекарства за диабет

Прогноза

POEMS синдромът е хронично състояние, което може да доведе до трайно увреждане или смърт. Общата средна преживяемост се оценява на 13,7 години.

Най-честите причини за смърт при пациенти с POEMS са кардиореспираторна недостатъчност, бъбречна недостатъчност, инфекция и недохранване. U

Дума от Verywell

Наличието на рядко заболяване като синдром на POEMS може да бъде много изолиращо, но няколко организации се ангажират да обучават, защитават и предоставят подкрепа за хора с редки заболявания, включително Информационния център за генетични и редки болести (GARD) и Националната организация за редки Нарушения (NORD). В допълнение към предлагането на разнообразни ресурси за хора с редки заболявания, тези организации могат да ви помогнат да намерите клинични изпитвания, които могат да изследват лечение на ПОЕМИ.

• Дял
• Флип
• електронна поща
• Текст