Съдържание
Какво представлява прогресивната фамилна интрахепатална холестаза?
Прогресивната фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) е нарушение, което причинява прогресиращо чернодробно заболяване, което обикновено води до чернодробна недостатъчност. При хората с PFIC чернодробните клетки са по-малко способни да секретират жлъчка и натрупването на жлъчка в чернодробните клетки причинява чернодробни заболявания. Има три известни типа PFIC: PFIC1, PFIC2 и PFIC3. Видовете също се описват понякога като недостиг на определени протеини, необходими за нормалната чернодробна функция. Всеки тип има различна генетична причина.
Симптоми
Симптомите на PFIC обикновено започват в ранна детска възраст и са свързани с натрупване на жлъчка и чернодробни заболявания. По-конкретно, засегнатите лица изпитват силен сърбеж, пожълтяване на кожата и бялото на очите (жълтеница), неуспех да наддават и да растат с очакваната скорост (неуспех да процъфтяват), високо кръвно налягане във вената, което доставя кръв към черния дроб ( портална хипертония) и увеличен черен дроб и далак (хепатоспленомегалия).
В допълнение към признаци и симптоми, свързани с чернодробно заболяване, хората с PFIC1 могат да имат нисък ръст, глухота, диария, възпаление на панкреаса (панкреатит) и ниски нива на мастноразтворими витамини (витамини A, D, E и K) в кръв. Засегнатите индивиди обикновено развиват чернодробна недостатъчност преди зряла възраст.
Признаците и симптомите на PFIC2 обикновено са свързани само с чернодробно заболяване; тези признаци и симптоми обаче са по-тежки от тези, наблюдавани от хора с PFIC1. Хората с PFIC2 често развиват чернодробна недостатъчност през първите няколко години от живота. Освен това засегнатите лица са изложени на повишен риск от развитие на вид рак на черния дроб, наречен хепатоцелуларен карцином.
Повечето хора с PFIC3 имат признаци и симптоми, свързани само с чернодробно заболяване. Признаците и симптомите на PFIC3 обикновено се появяват по-късно в ранна детска възраст или в ранна детска възраст; рядко хората се диагностицират в ранна възраст. Чернодробна недостатъчност може да възникне в детска или зряла възраст при хора с PFIC3.
Диагноза
- Генетично тестване
- Кръвни тестове
- Чернодробна биопсия
Лечение
Лечението с PFIC може да включва следното:
- Лекарства за лечение на холестаза, която намалява образуването или потока на жлъчката
- Хирургия
- Трансплантация на черен дроб в тежки случаи