Съдържание
Синдромът на Seckel е наследствена форма на първичен нанизъм, което означава, че бебето започва много малко и не расте нормално след раждането. Докато хората със синдром на Seckel обикновено са пропорционални по мащаб, те ще имат отчетливо малък размер на главата. Умствената изостаналост също е често срещана.Въпреки редица физически и психически предизвикателства, пред които е изправен човек със синдром на Seckel, за много хора е известно, че живеят добре над 50 години.
Причини
Синдромът на Seckel е наследствено заболяване, свързано с генетични мутации на една от трите различни хромозоми.Смята се за изключително рядко с малко повече от 100 случая, съобщени от 1960 г. насам. Много деца с диагноза синдром на Seckel са родени от родители, които са тясно свързани (роднински), като например с първи братовчеди или братя и сестри.
Синдромът на Seckel е рецесивно генетично заболяване, което означава, че се появява само когато детето наследява същия анормален ген от всеки родител. Ако детето получи един нормален ген и един ненормален ген, то ще бъде носител на синдрома, но обикновено няма симптоми.
Ако и двамата родители имат една и съща хромозомна мутация за синдром на Seckel, рискът им да имат бебе със синдром на Seckel е 25 процента, докато рискът да имат носител е 50 процента.
Характеристики
Синдромът на Seckel се характеризира с необичайно бавно развитие на плода и ниско тегло при раждане. След раждането детето ще изпита бавен растеж и съзряване на костите, което води до нисък, но пропорционален ръст (за разлика от джуджето с къси крака или ахондроплазия). Хората със синдром на Seckel имат различни физически характеристики и характеристики на развитието, включително:
- Много малък размер и тегло при раждане (средно 3,3 паунда)
- Изключително малък, пропорционален ръст
- Необичайно малък размер на главата (микроцефалия)
- Клюновидна издатина на носа
- Тесно лице
- Неправилно оформени уши
- Необичайно малка челюст (микрогнатия)
- Умствена изостаналост, често тежка с IQ под 50
Други симптоми могат да включват необичайно големи очи, силно извито небце, малформация на зъбите и други костни деформации. Често се наблюдават и кръвни заболявания като анемия (ниски червени кръвни клетки), панцитопения (недостатъчно кръвни клетки) или остра миелоидна левкемия (вид рак на кръвта).
В някои случаи тестисите при мъжете няма да успеят да се спуснат в скротума, докато жените могат да имат необичайно увеличен клитор. В допълнение, хората със синдром на Seckel могат да имат прекомерно окосмяване по тялото и единична, дълбока гънка по дланите на ръцете (известна като маймунна гънка).
Диагноза
Диагнозата на синдрома на Seckel се основава почти изключително на физически симптоми. Може да са необходими рентгенови лъчи и други инструменти за въображение (ЯМР, КТ), за да се разграничи от други подобни състояния. Понастоящем няма лаборатория или генетичен тест, специфичен за синдрома на Seckel. В някои случаи окончателна диагноза не може да бъде поставена, докато детето остарее и не се появят характерните симптоми.
Лечение и управление
Лечението на синдрома на Seckel е фокусирано върху всеки медицински проблем, който може да възникне, особено кръвни заболявания и структурни деформации. Лицата с умствени увреждания и техните семейства ще трябва да получат подходяща социална подкрепа и консултантски услуги.