Преглед на сърповидно-клетъчните заболявания

Съдържание

• Симптоми
• Причини
• Диагноза
• Лечение

Сърповидно-клетъчната болест е наследствено кръвно разстройство, което може да причини симптоми по време на ранното детство и през целия живот. Характеризира се с епизоди на силна болка. Сърповидно-клетъчната болест също може да увеличи риска от инфекции и може да доведе до ниска енергия. Усложненията на заболяването могат да доведат до проблеми със зрението и инсулти.

В Съединените щати състоянието се среща при около 1 на всеки 365 афро-американски раждания и 1 на всеки 16 000 испаноамерикански раждания. Не е често срещано при кавказки и азиатски популации.

Сърповидно-клетъчната болест е генетична и поради модела на наследяване може да засегне вас или вашето дете дори без фамилна анамнеза за състоянието.Съществуват няколко различни вида сърповидно-клетъчна болест, включително сърповидно-клетъчна анемия и хемоглобин SC болест. Диагнозата обикновено се поставя с кръвни тестове за кърмачета.

Няма лечение за сърповидно-клетъчна болест, но състоянието може да се управлява с различни терапевтични стратегии.

Симптоми

Кризата със сърповидни клетки, която е епизод, характеризиращ се със силна болка и дистрес, е най-яркият симптом на състоянието.Може да получите внезапни последици от криза, с бързо влошаване в рамките на няколко часа.

Това състояние може също да причини хронични проблеми, като нарушено детско развитие и постоянна умора. При сърповидно-клетъчна болест могат да възникнат сериозни последици за здравето поради образуването на кръвни съсиреци и / или ниско съдържание на кислород.

Честите ефекти на сърповидно-клетъчната болест включват:

• Остра болка: Може да изпитате внезапна, остра болка, продължаваща дни или седмици. Това може да засегне корема, гърба, ръцете, краката или ставите.
• Хронична болка: Можете също да изпитате хронична болка. Това често е дълбока, тъпа болка.
• Чести инфекции: Това заболяване може да ви направи по-уязвими към инфекции, защото уврежда имунната система.
• Жълтеница: Кожата и очите ви могат да получат жълтеникаво оцветяване.
• Ефекти от анемия: Анемията често причинява умора и бледа кожа, а също така може да доведе до задух.
• Проблеми с растежа: Децата и възрастните със сърповидно-клетъчна анемия могат да имат по-малък от очакваното ръст и тегло в резултат на хронично ниски нива на кислород през детството.
• Подуване на ръцете и / или краката: Това подуване може да бъде болезнено и може да се появи по време на криза или когато не изпитвате сърповидно-клетъчна криза.
• Камъни в жлъчката: Разграждането на червените кръвни клетки, често срещан проблем, възникващ при сърповидно-клетъчна криза, може да увеличи риска от камъни в жлъчката.
• Приапизъм: Мъжете, които имат сърповидно-клетъчна болест, могат да получат болезнена ерекция поради проблеми с кръвния поток на пениса.Това е спешна медицинска помощ, тъй като може да доведе до трайно увреждане на пениса.

Усложнения

Много от сериозните последици от сърповидно-клетъчната болест са причинени от кръвни съсиреци, които могат да се развият във всеки кръвоносен съд на тялото.Ефектите съответстват на органа, в който се образуват кръвни съсиреци.

Сериозните ефекти на сърповидно-клетъчната болест включват:

• Остър гръден синдром: Болката в гърдите и затрудненото дишане могат да бъдат животозастрашаващи.
• Удар: Потокът на кръв в някой от кръвоносните съдове, които доставят мозъка, може да се блокира, причинявайки инсулт.
• Проблеми с очите: Зрението може да бъде увредено от липсата на кислород при сърповидно-клетъчна болест Всъщност ефектите могат да бъдат достатъчно сериозни, за да причинят слепота.
• Секвестрация на далака: Далакът може да се претовари с червени кръвни клетки, да стане увеличен и болезнен. Секвестрацията на слезката също води до животозастрашаваща хиповолемия (спад в обема на кръвта) и хипотония (ниско кръвно налягане).
• Аваскуларна некроза: Ставите в тялото може да не получават достатъчно кислород, което води до болка и увреждане на ставите.

При сърповидно-клетъчна болест кръвните съсиреци могат също да се развият в кръвоносните съдове на сърцето (причинява инфаркт), черния дроб (причинява чернодробна недостатъчност) и / или бъбреците (нарушават бъбречната функция).

Всеки от тези животозастрашаващи ефекти на сърповидно-клетъчната болест може да се появи по всяко време по време на детството или в зряла възраст.

Причини

Сърповидно-клетъчната болест се предава по наследство. Това е автозомно-рецесивно разстройство, което означава, че за да се развие състоянието, човек трябва да наследи болестотворния ген от двамата родители.

Има тенденция да работи в семейства, чиито предци идват от Африка, испаноезичните региони по света, Югоизточна Азия и средиземноморските региони.

Хемоглобин

Това нарушение се причинява от дефект в молекулите на хемоглобина.Хемоглобинът е протеин, който носи кислород в червените кръвни клетки.

При сърповидно-клетъчна болест молекулите на хемоглобина имат леко променена структура, която може да доведе до разкъсване на червените кръвни клетки и да образуват сърповидна форма (вместо тяхната правилна гладка форма).

Структура и функция на хемоглобина

Червените кръвни клетки с формата на сърп са лепкави и имат проблеми с преминаването през малки кръвоносни съдове в тялото. Клетките се забиват, слепват се и блокират притока на кръв.

Заловените червени кръвни клетки са източникът на много от ефектите на сърповидно-клетъчната болест, като болка и остър гръден синдром.

Анемия

Обикновено червените кръвни клетки продължават няколко месеца. Въпреки това, червените кръвни клетки могат да продължат само няколко седмици със сърповидно-клетъчна болест. Въпреки че постоянно произвеждате нови червени кръвни клетки, тялото ви не може да се справи с търсенето, когато имате сърповидно-клетъчна болест.

Червените кръвни клетки носят кислород, за да осигурят на тялото ви енергия. Това намалено количество червени кръвни клетки води до ниска енергия и ниско кръвно налягане.

Диагноза

Повечето щати в САЩ извършват стандартен кръвен тест за новородено на всички бебета. Този тест може да идентифицира дали вашето бебе има ненормален хемоглобин.

Има няколко вида сърповидно-клетъчни заболявания и те се различават в зависимост от специфичния дефект на хемоглобина. Кръвният тест може да разграничи видовете сърповидно-клетъчна болест.

Видовете сърповидно-клетъчни заболявания включват:

• HBSS: Това е най-тежкият тип, също често наричан сърповидно-клетъчна анемия. Характеризира се с наличието на две копия на гена, който кодира хемоглобин S, който е дефектен хемоглобинов протеин.
• HBSC: Типът сърповидно-клетъчна болест се появява, когато имате хемоглобин S протеин и дефектен хемоглобин С протеин.
• HBSB +: Това се развива поради наличието на хемоглобин S протеин и един дефектен ген на бета глобин, който води до намалени нива на бета глобин и (относително) повишени нива на алфа глобин.
• HBSB-: Това се развива поради наличието на хемоглобин S протеин и отсъстващ ген на бета глобин, който води до липсващи нива на бета глобин и по-значително повишени нива на алфа глобин.
• HBSD: Този тип сърповидно-клетъчна болест възниква, когато имате хемоглобин S и дефектен хемоглобин D протеин.
• HBSO: Този тип сърповидно-клетъчна болест се появява, когато имате хемоглобин S протеин и дефектен хемоглобин O протеин.
• HBSE: Хемоглобин S и хемоглобин Е протеин произвеждат този вид сърповидно-клетъчни заболявания.
• Сърповидно-клетъчна черта (SCT): Можете да имате SCT с един дефектен ген на хемоглобин и един нормален ген на хемоглобина.

Разбиране на сърповидно-клетъчната черта

Докато различните дефекти на хемоглобина са причинени от генетичен модел на наследяване, различните видове сърповидно-клетъчни заболявания се диагностицират с кръвен тест, който изследва хемоглобиновия протеин в кръвта или кръвната проба на вашето бебе.

Генетично тестване

Генетичните тестове могат да бъдат използвани за идентифициране на мутации (генни промени), които причиняват сърповидно-клетъчна болест. Като цяло генетичните тестове не са стандартна част от скрининга за сърповидно-клетъчна болест, но могат да бъдат използвани, за да помогнат за определянето на генетичния дефект, който да помогне в процеса на вземане на решения за някои видове лечение (като трансплантация на костен мозък).

Лечение

Важно е да поддържате редовно планирани посещения с Вашия лекар, ако имате сърповидно-клетъчно заболяване. И може да се наложи да имате незабавна медицинска помощ за лечение на остри симптоми, като болка или инфекции.

Превантивното управление, като имунизации, също са част от терапевтичния план при сърповидно-клетъчна болест.

Имайте предвид, че има различна степен на тежест на сърповидно-клетъчната болест, така че може да се наложи всички или само няколко от тези подходи за лечение, в зависимост от вида сърповидно-клетъчно заболяване, което имате и вашите симптоми.

Леченията, използвани при сърповидно-клетъчна болест, включват;

• Управление на болката: Болката от сърповидно-клетъчна анемия се лекува с болкоуспокояващи лекарства и интравенозни течности.
• Пеницилин: На малки деца до 5 години често се дава перорален пеницилин ежедневно, за да се предотврати пневмония.
• Хидроксиурея: Противораковото лекарство хидроксиурея може да намали честотата на болезнени сърповидно-клетъчни кризи и да помогне за предотвратяване на остър гръден синдром.
• Преливане на кръв: Понякога са необходими спешни кръвопреливания, за да се коригира анемията или да се лекуват ефектите от секвестрацията на далака. Освен това кръвопреливането може да се насрочва периодично, за да се предотвратят усложненията на сърповидно-клетъчната болест. Има обаче сериозни странични ефекти от честото преливане, включително претоварване с желязо.
• Трансплантация на костен мозък: Трансплантацията на костен мозък може да излекува сърповидно-клетъчна болест при някои хора. Имайте предвид, че дарената тъкан трябва да идва от здрав кръвен роднина и процедурата крие много рискове.

Предотвратяване на инсулт при сърповидно-клетъчна анемия

Сърповидно-клетъчната болест може да увеличи риска от определени усложнения по време на бременност (като кръвни съсиреци), така че ще трябва да имате внимателни пренатални грижи, така че проблемите да могат да бъдат предотвратени, открити и лекувани.

Дума от Verywell

Тъй като изследванията напредват в лечението на сърповидно-клетъчна болест, могат да се появят нови възможности за лечение като s генна терапия. Сърповидно-клетъчната болест може да окаже голямо влияние върху живота ви. Кризата със сърповидни клетки може да бъде непредсказуема и може да се наложи спешно лечение. С медицинско лечение можете да постигнете добър резултат и да избегнете дългосрочни последици от усложнения на заболяването.