Съдържание
Какво е синдром на Търнър?
Синдромът на Търнър е един от няколкото синдрома на ненормална полова диференциация. Повечето жени имат двойка полови хромозоми, обозначени като XX, а повечето мъже имат двойка полови хромозоми, обозначени като XY. При синдрома на Търнър, който засяга само жени, има частично или напълно липсваща Х хромозома.
Симптоми
Децата със синдром на Търнър могат да бъдат много различни помежду си и симптомите варират значително от дете на дете. Някои често срещани симптоми включват:
Лента на шията
Широк гръден кош
Ниско поставени уши
Ниска линия на косата
Бъбреци с форма на подкова, които обикновено функционират нормално
Сърдечно-съдови проблеми, включително структурни проблеми и високо кръвно налягане
Нисък ръст и забавен растеж
Ненормален пубертет: Момичетата със синдром на Търнър нямат яйчници, но имат нормални женски външни полови органи. Тъй като обаче им липсват яйчниците (и по този начин женският полов хормон естроген), момичетата с Търнър не развиват гърди и нямат менструация по време на пубертета.
Диабет тип 2
Недействаща щитовидна жлеза (хипотиреоидизъм)
Диагноза
Синдромът на Търнър може да бъде диагностициран на всяка възраст. Може да се открие преди раждането, ако се направи пренатално изследване. В ранна детска възраст бебетата със синдром на Търнър често имат подути ръце и крака. Могат да се извършват следните тестове:
Нива на кръвен хормон
Ехокардиограма (ултразвук на сърцето)
Кариотип (хромозомен анализ)
ЯМР на гръдния кош
Ултразвук на репродуктивни органи и бъбреци
Тазов изпит
Лечение
Няма лечение за синдрома на Търнър, но някои лечения могат да помогнат за справяне със симптомите и ефектите от това състояние. Хормоналните лечения с хормон на растежа и / или други хормони могат да подобрят растежа и да помогнат на момичетата да постигнат по-висок ръст в зряла възраст. Заместването на естроген около 12 или 13-годишна възраст може да бъде започнато, за да стимулира развитието на вторични полови белези, като гърди и менструация. Ако са налице структурни сърдечни дефекти, може да се наложи сърдечна хирургия.