Преглед на синдрома на Сотос

Съдържание

• Симптоми
• Причини
• Диагноза
• Лечение

Синдромът на Сотос е рядко генетично състояние, което причинява прекомерен физически растеж през първите две десетилетия от живота, като се започне от ранна детска възраст и се стигне до тийнейджърските години. Сотос понякога е придружен от аутизъм, речеви увреждания и интелектуални, социални и двигателни закъснения. Въпреки че състоянието засяга децата в училищните години и може да продължи да създава проблеми в зряла възраст, то не е животозастрашаващо и повечето хора със Сотос имат нормална продължителност на живота.

Според справочната страница на Genetics Home на Националните здравни институти се смята, че синдромът на Сотос се среща при едно от всеки 10 000 до 14 000 раждания. Изследователите предполагат, че истинската честота може да е по-близка до една на всеки 5000 раждания, тъй като други състояния причиняват подобни симптоми и са възможни погрешни диагнози.

Симптоми

Синдромът на Сотос се характеризира със свръхрастеж, особено в костите. Засегнатите лица имат аномалии на лицето, които са особено значими в детска възраст. Това включва наличието на глава, която е по-дълга и по-широка от нормалното, и заострена брадичка.

Засегнатите бебета и деца със Сотос растат по-бързо от другите деца на тяхната възраст. Те ще бъдат по-високи от своите братя и сестри и връстници.

Допълнителните физически характеристики и симптоми могат да включват:

• Големи ръце и крака
• Високо чело
• Слаб мускулен тонус
• Зачервени бузи
• Наклонени надолу очи и голямо разстояние между очите
• Неудобна походка (разходка)
• Сколиоза, странична крива на въртенето
• Припадъци, които са резултат от необичайна мозъчна дейност
• Загуба на слуха
• Проблеми със зрението
• Преждевременното никнене на зъби
• Бъбречни проблеми, включително хипопластични бъбреци и хидронефроза
• Сърдечни проблеми, включително открит артериален дуктус (PDA) и дефект на предсърдната преграда (ASD)

Лицата могат да имат интелектуални увреждания и поведенчески проблеми, включително:

• Разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието (ADHD)
• Обсесивно-компулсивно разстройство (OCD)
• Импулсивно контролно поведение
• Фобии
• Агресивност и раздразнителност

Проблемите в развитието и интелектуалното развитие при децата могат да включват:

• Речеви и езикови проблеми, включително заекване
• Трудности в ученето
• Неудобство
• Проблеми с двигателните умения

Сотос в зряла възраст

Височината и теглото на възрастните ще се стабилизират и ще бъдат донякъде нормални, въпреки че има един случай на 21-годишен мъж със Сотос, който в момента е 7 фута, 8 инча висок и тежи около 500 килограма. Много възрастни с това състояние ще имат нормален интелект. Въпреки това, всяко детско интелектуално увреждане ще остане. Възрастните със Сотос ще продължат да имат проблеми с координацията и двигателните умения.

Причини

Синдромът на Сотос е генетично заболяване, причинено от мутирал ген NSD1. Според Информационния център за генетични и редки болести (GARD) 95% от случаите на Сотос не се наследяват. Шансът обаче родител със Сотос да предаде условието е 50%.

Няма други известни рискови фактори или причини за синдрома на Сотос. Освен това изследователите не знаят какво причинява генетичната мутация или как да я предотврати.

Разбиране как се наследяват генетичните нарушения

Диагноза

Диагнозата на синдром на Сотос се поставя в началото на живота, или в кърмаческа възраст, или през първите няколко години от живота. Тестовете за новородени не включват тестове за Сотос, но лекарите ще тестват за него, когато се забележат симптоми. Може да отнеме месеци или години, за да настъпи тестването и симптомите да бъдат изразени.

Тестването за Сотос започва с физически преглед и медицинска история, включително симптоми. Рентгеновите лъчи, CT сканирането и ядрено-магнитен резонанс могат да помогнат при диагностицирането и отхвърлянето на други проблеми. Напредналата костна възраст често е сцена. Изображенията на мозъка показват разширени вентрикули и повишена цереброспинална течност (CSF). Може да се направи и генетично тестване, за да се провери за мутации в гена NSD1.

Много деца със Сотос също могат да получат диагноза аутизъм. Аутизмът е нарушение в развитието, засягащо комуникацията и поведението. Обикновено се управлява с различни терапии, включително поведенчески и речеви терапии, ако е необходимо.

Как се лекува аутизмът

Лечение

Няма лечение за синдром на Сотос. Освен това няма специално лечение за Сотос. Лечението обикновено включва управление на симптомите и коригиране на проблеми, които могат да бъдат коригирани.

Лечението може да включва:

• Логопедична терапия
• Ерготерапия
• Поведенческа терапия
• Лекарства за управление на разстройство с дефицит на внимание и хиперактивност (ADHD), мозъчно разстройство, белязано от невнимание и хиперактивност-импулсивност. Тези поведения пречат на функционирането и развитието, особено в детството.
• Консултиране
• Слухови апарати за коригиране на загубата на слуха
• Очила за управление на проблеми със зрението

Други медицински състояния също ще бъдат лекувани, ако е необходимо.

Важно е хората със Сотос да провеждат редовно сърдечно и бъбречно изследване. Освен това рисковете от рак и тумор са по-високи за хората със синдром на Сотос, така че редовният скрининг е добра идея. Самият Сотос обаче не е животозастрашаващ и повечето хора със Сотос имат нормална продължителност на живота.

Дума от Verywell

Синдромът на Сотос е генетично заболяване, причинено от мутация на гена NSD1. Двата основни симптома на синдрома на Сотос са свръхрастеж и интелектуални затруднения. Често се диагностицира в кърмаческа или ранна детска възраст. След като растежът спре, възрастните със Сотос могат да поддържат нормална височина и тегло и дори интелект. Освен това много възрастни със Сотос могат да водят дълъг и пълноценен живот.

• Дял
• Флип
• електронна поща
• Текст