Съдържание
Ако имате членове на семейството с болестта на Паркинсон или ако вие самите имате болестта и сте загрижени за шансовете на вашите деца да я развият, вероятно вече сте се чудили: Има ли ген, който причинява болестта на Паркинсон? Колко пряка е връзката?
Около 15 процента от хората с болестта на Паркинсон имат фамилна анамнеза за това състояние и свързаните със семейството случаи могат да бъдат резултат от генетични мутации в група гени - LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 или гена SNCA (вижте по-долу). Взаимодействието между генетичните промени или мутациите и риска на индивида от развитие на заболяването не е напълно изяснено, казва д-р Тед Доусън, директор на Института за клетъчно инженерство в Джон Хопкинс.
Ето какво трябва да знаете:
Гени, свързани с болестта на Паркинсон
Има дълъг списък с гени, за които е известно, че допринасят за болестта на Паркинсон и може да има още много, които все още не са открити. Ето някои от основните играчи:
SNCA: SNCA произвежда протеина алфа-синуклеин. В мозъчните клетки на индивиди с болестта на Паркинсон този протеин се събира в бучки, наречени тела на Леви. Мутациите в гена SNCA се появяват в ранната болест на Паркинсон.
ПАРК2: Генът PARK2 прави протеина паркин, който обикновено помага на клетките да разграждат и рециклират протеини.
ПАРК7: Мутациите в този ген причиняват рядка форма на ранната болест на Паркинсон. Генът PARK7 прави протеина DJ-1, който предпазва от митохондриален стрес.
PINK1: Протеинът, произведен от PINK1, е протеин киназа, която предпазва митохондриите (структурите вътре в клетките) от стрес. Мутациите на PINK1 се появяват при ранната болест на Паркинсон.
LRRK2: Протеинът, произведен от LRRK2, също е протеин киназа. Мутациите в гена LRRK2 са свързани с късна поява на болестта на Паркинсон.
Сред наследствените случаи на Паркинсон, моделите на наследяване се различават в зависимост от участващите гени. Ако са включени гените LRRK2 или SNCA, Паркинсон вероятно се наследява само от един родител. Това се нарича автозомно доминиращ модел, което е, когато ви е необходимо само едно копие на ген, за да се промени, за да се случи разстройството.
Ако е замесен генът PARK2, PARK7 или PINK1, той обикновено е в автозомно-рецесивен модел, което е, когато имате нужда от две копия на гена, променен, за да се случи разстройството. Това означава, че две копия на гена във всяка клетка са променени. И двамата родители предадоха променения ген, но самите те може да не са имали признаци на болестта на Паркинсон.
Изследване на Гени и Паркинсон
„Нашите основни усилия сега са да разберем как мутациите в тези гени причиняват болестта на Паркинсон“, казва Доусън. SNCA, генът, отговорен за образуването на протеина, който „се натрупва“ в мозъка и предизвиква симптоми, е особено интересен.
„Нашето изследване се опитва да разбере как действа алфа-синуклеинът, как пътува през мозъка“, казва Доусън. „Последната теория е, че тя се прехвърля от клетка в клетка и нашата работа подкрепя тази идея. Идентифицирахме протеин, който пропуска бучки алфа-синуклеин в клетките и се надяваме да бъде разработена терапия, която да пречи на този процес. "