Съдържание
Счита се, че генетичната предразположеност и отключващото събитие причиняват определени видове артрит. Например, изследователите са установили, че около 40% от хората с псориазис или псориатичен артрит имат фамилна анамнеза за заболявания, включващи роднини от първа степен. роднини на хора с болестта в сравнение с несвързани контроли.В генетичните изследвания терминът съгласие се отнася до степента на сходство в набор от близнаци по отношение на наличието или отсъствието на заболяване или признак. Степента на съвпадение при псориатичен артрит (30%) е значително по-висока, отколкото при псориазис (7%). Изследванията на близнаци при псориазис са показали висок процент на съвпадение между еднояйчни близнаци спрямо близнаци.
Идентифицирането на гени, които са свързани с податливостта към определено заболяване, не е малка задача. Това може да включва:
- Проучвания за фамилна агрегация: Търси се групиране на болест в семействата.
- Анализ на сегрегацията: Определяне дали главният ген е свързан с разпределението на специфичен фенотипен признак (т.е. наблюдаем признак).
- Анализ на връзката: Идентифициране на връзката на наследствеността между гените въз основа на тяхното местоположение в хромозомата.
- Анализ на асоциацията: Разкриване на връзки от данни, в този случай, намиране на кандидат-гени или региони на генома, които допринасят за специфично заболяване.
- Функционални изследвания за характеризиране на гените: Изучаване на естествени вариации или експериментални функционални смущения, които засягат гени, хромозоми и др.
Звучи сложно и объркващо? Това е, както може да бъде номенклатурата. Но нека надникнем в намереното.
HLA (човешки левкоцитен антиген)
Откриването на MHC (основен комплекс за хистосъвместимост) в хромозома 6 е от ключово значение за изучаване на генетични фактори при псориатичен артрит. Установени са няколко генетични фактора. Има добре известна връзка между HLA (човешкия левкоцитен антиген) регион на MHC, разпознат като HLA-C, и по-специално HLA-Cw6, и чувствителността към псориазис. Асоциацията с HLA-Cw6 е малко по-слаба при псориатичен артрит, където HLA-B27 е по-силно свързана (особено при хора със спинални прояви на псориатичен артрит), както е HLA-B38 и HLA-B39. HLA-Cw6 е свързан с по-ранна поява на псориазис (на възраст под 40 години), както и с по-тежко заболяване. От другите HLA антигени е известно, че HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57 и HLA-Cw * 0602 се срещат по-често при хора с псориатичен артрит в сравнение с общата популация.
Установено е, че следните алели (една от две или повече алтернативни форми на ген, които се развиват чрез мутация, открити на едно и също място в хромозома) са свързани значително с псориатичен артрит в сравнение с псориазис: B * 8, B * 27 , B * 38 и C * 06. Съществуват и HLA хаплотипове (група гени, които са наследени заедно от самотен родител), свързани с псориатичен артрит: B * 18, C * 07, B * 27, B38 и B * 8.
Докато се казва, че HLA-B27 има най-висока прогнозна стойност на псориатичен артрит спрямо псориазис, това не е сигурно.Честотата на HLA-B27 е по-висока при анкилозиращ спондилит и реактивен артрит в сравнение с псориатичен артрит. Също така си струва да се спомене, че много хора, които имат псориазис и една от спондилоартропатиите са отрицателни за HLA-B27. Също така, много хора с псориатичен артрит, които са положителни за HLA-B27, не проявяват гръбначно участие.
Някои проучвания показват връзка между псориатичния артрит и HLA-DR4, антиген, за който е известно, че е свързан с ревматоиден артрит. Алелите обаче се различават между двете състояния, като HLA-DRB1 * 0401 е по-рядко срещан при хората с псориатичен артрит, които са положителни за HLA-DRB1 * 04, отколкото сред хората с ревматоиден артрит. Обратното е вярно за HLA-DRB1 * 0402, което е по-често при псориатичен артрит, отколкото при ревматоиден артрит. Изследвани са и други гени в района на MHC.
GWAS (сканиране на асоцииране с широк геном)
Сканиранията за асоцииране в целия геном (GWAS) анализират често срещаните генетични варианти сред различни хора в опит да се установи дали някой вариант е свързан с черта. Според Best Practice & Research: Clinical Rheumatology (2014), 36 гена са достигнали общогеномно значение и те представляват около 22% от наследствеността на псориазиса. Гените, идентифицирани от GWAS, които се считат за видни при псориазис, включват HLA-Cw6, IL12B , IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL и ERAP1. Гените, идентифицирани от GWAS, които са видни при псориатичния артрит, включват HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19 и REL.
Дума от Verywell
Ако имате член на семейството с псориатичен артрит, научаването, че проучванията показват 55 пъти по-голяма вероятност от развитие на заболяването, разбираемо може да бъде обезпокоително. Въоръжете се с правилните знания - може би имате погрешни схващания относно условието, че фактите могат да помогнат да се оправи, намалявайки тревогата ви. И, разбира се, поддържайте отворена комуникация със своя медицински специалист.