Съдържание
Синдромът на Търнър е генетично състояние, което причинява определени физически характеристики, като много нисък ръст, безплодие и повишен риск от други медицински проблеми. Синдромът на Търнър засяга само генетични жени, но не и генетични мъже. Среща се в популации по целия свят и около една жена на 2500 се ражда със синдрома. Състоянието е кръстено на американския лекар Анри Търнър, който за първи път описва симптомите му през 1938 година.Симптоми на синдрома на Търнър
Симптомите на синдрома на Търнър засягат много системи на тялото.
Физически характеристики
Синдромът на Търнър може да причини определени физически характеристики. Някои от тях са:
- Къса височина (изключително често)
- Широк гръден кош
- Кожна гънка, която минава покрай страните на врата („мрежеста“ врата)
- Почукайте коленете
- Неправилно оформени нокти
Репродуктивно здраве
Хората със синдром на Търнър почти винаги имат проблеми, свързани с репродуктивното здраве. Те може да са забавили пубертета и може да нямат менструални периоди, ако не приемат допълнителни хормони.
Някои изпитват преждевременна яйчникова недостатъчност, при която яйчниците спират да произвеждат естроген и освобождават яйцеклетки преди менопаузата обикновено да се случи. Повечето хора със синдром на Търнър не могат да забременеят по естествен път без помощта на асистирана репродуктивна технология.
Вродени бъбречни или сърдечни проблеми
Хората със синдром на Търнър също имат повишен риск от вродени проблеми с необичайно оформени бъбреци. Това може да причини проблеми с повтарящи се инфекции на пикочните пътища.
Обикновено по-загрижени са потенциалните сърдечно-съдови проблеми. Някои от тях включват високо кръвно налягане, бикуспидна аортна клапа, стесняване на аортата и аортна дилатация. Дисекцията на аортата е друго рядко усложнение. Това разкъсване в аортата, една от най-важните артерии на тялото, често е фатално.
Повечето хора със синдром на Търнър водят дълъг живот. Но тези проблеми, заедно с други усложнения, увеличават риска от ранна смърт при хора със заболяване.
Ако имате синдром на Търнър, знайте потенциалните симптоми на аортна дисекация, за да можете незабавно да потърсите медицинска помощ. Може да причини болки в корема, усещане, подобно на киселини, болки в гърба или рамото или вокални промени (поради дразнене на нерв). Ако имате болка в гърдите повече от 30 минути, трябва да отидете в спешното отделение, дори ако болката е лека.
Когнитивни проблеми
Повечето хора със синдром на Търнър имат нормална интелигентност. Те обаче могат да имат фини проблеми с визуално-пространствените и математически умения, а също така са изложени на по-висок риск от разстройство с дефицит на вниманието. Някои деца могат да се борят социално. Тревожността и депресията също могат да бъдат проблем.
Други потенциални проблеми
Синдромът на Търнър също увеличава риска от някои автоимунни заболявания, включително хипотиреоидизъм, цьолиакия, възпалително заболяване на червата и диабет тип 1. Възможни са също загуба на слуха и проблеми с очите, както и остеопороза и сколиоза.
Причини
Синдромът на Търнър е генетично състояние. Причинява се от случайна грешка, тъй като генетичният материал се копира от една клетка в нова клетка. Това може да се случи преди зачеването или много рано в пренаталното развитие.
Синдромът на Търнър не се причинява от нищо, което родителите са направили или не са направили. Учените не знаят за фактори, които увеличават риска от раждане на бебе със синдром на Търнър. Въпреки че е генетично състояние, през повечето време синдромът на Търнър не се наследява, а се дължи само на случайна мутация.
Хромозомна аномалия
Хората наследяват 46 хромозоми - набор от 23 от всеки родител. Всяка от тези хромозоми съдържа различни гени, наследствената ДНК, която съдържа информация за това как да се изграждат специфични протеини в тялото.
Биологичният пол на човек се определя от наследяването на две специфични хромозоми: X и Y хромозомите. Типичният генетичен мъж има X и Y хромозома, а типичната генетична жена има две различни X хромозоми.
Много хора са запознати с друг генетичен синдром, синдром на Даун, при който индивидът наследява допълнително копие на хромозома номер 21. При синдрома на Търнър проблемът е a липсва хромозома. В този случай човекът не наследява две пълни Х хромозоми. Вместо това детето наследява само една работеща X хромозома (и няма Y хромозома). Или детето наследява една работеща Х хромозома (и няма Y хромозома) и само част на втора Х хромозома.
Това може да е вярно във всички клетки на тялото или може да е вярно само за част от тях. Ако човек има този проблем само в някои от клетките си, това се нарича „синдром на мозайка Търнър“. Тези индивиди са склонни да имат по-малко тежки симптоми.
Липсващата Х хромозома създава проблеми, тъй като някои от гените, които обикновено присъстват в тази липсваща Х хромозома, не могат да функционират. Например, намаленият ръст на жените със синдром на Търнър изглежда се дължи на ген в Х хромозомата, наречен „SHOX“.
Поради проблема с Х хромозомата при синдрома на Търнър, яйчниците не се образуват нормално и често не са в състояние да произвеждат достатъчно естроген. Това може да доведе до някои от проблемите, свързани с репродуктивното здраве.
Диагноза
Медицинската история и физическият преглед са изходните точки за диагностика. В идеалния случай диагнозата трябва да се случи възможно най-скоро, за да може човек да бъде насочен към специалисти с опит в синдрома на Търнър.
Синдромът на Търнър понякога се диагностицира пренатално, чрез вземане на проби от хорион-вили или амниоцентеза. Понякога човек има физически характеристики, които карат клинициста да мисли за синдрома на Търнър. Друг път синдромът на Търнър може да бъде обезпокоителен поради проблем като сърдечна малформация.
Много хора със синдром на Търнър се диагностицират само в детска или юношеска възраст, когато са посетени от клиницист поради ниската си височина. Това може да се случи, когато се разследва защо жената е загубила повече от една бременност.
За потвърждаване на диагнозата е необходимо генетично изследване. Това изисква вземане на кръвна проба. След това лаборантите извършват кариотипиране, лабораторен тест, който предоставя информация за хромозомите на човек. Обикновено този тест е достатъчен, за да потвърди синдрома на Търнър, но понякога са необходими и други генетични тестове, може би взети от различен тип тъкан, като кожна проба.
Оценка на усложненията
След като бъде поставена диагноза на синдрома на Търнър, е от ключово значение да се проверят някои медицински проблеми, които могат да дойдат заедно с него. Това може да включва специфични лабораторни и образни тестове, като следното:
- Кръвни тестове за проблеми с щитовидната жлеза (като TSH)
- Кръвни тестове за цьолиакия
- Кръвни тестове за бъбречни проблеми
- Кръвни тестове за диабет
- Образни тестове за проверка на сърцето, като ехокардиограма
- Образен тест за уголемена аорта
- Образен тест за проверка на бъбреците
Хората със синдром на Търнър също се нуждаят от редовни прегледи на очите и ушите, както и редовни проверки за сколиоза. Също така е полезно да работите с образователен специалист и да се тествате за потенциални различия в обучението.
Лечение
Управлението на синдрома на Търнър разглежда въздействието му върху различни телесни системи.
Хормонални лечения
Лечението с хормон на растежа е основата на лечението на синдрома на Търнър. Това е естествено вещество, произведено в хипофизната жлеза на мозъка. Обикновено хормонът на растежа се освобождава от организма, за да подпомогне физическия растеж на децата (наред с други функции). При синдрома на Търнър приемането на синтетично произведен хормон на растежа може да помогне на хората да постигнат по-типична височина.
Лечението с хормон на растежа може да започне още на 4 до 6 годишна възраст. През това време растежът трябва редовно да се следи и дозата на растежния хормон може да се коригира съответно. Тя може да бъде спряна, когато човек достигне висотата си за възрастни.
Естрогенът също е важна част от терапията за повечето хора със синдром на Търнър, обикновено започващ около 12-годишна възраст. Тези хормони могат да помогнат за стартиране на развитието на гърдите и за други физически промени в пубертета. Естрогените имат и други важни функции, като например предотвратяване на остеопороза. Те могат да се приемат през устата или чрез пластир, нанесен върху кожата.
Естрогените обикновено се свързват с друг важен репродуктивен хормон, прогестините. Те могат да помогнат на жената да започне менструален цикъл. Обикновено се добавят година или две след естрогенната терапия. Естрогените и прогестините продължават до около възрастта, в която жената обикновено преживява менопауза.
Лечение на плодовитостта
Въпреки че повечето жени със синдром на Търнър са безплодни, малък процент може да има някои жизнеспособни яйца. Други жени може да могат да раждат с помощта на донорски яйцеклетки или ембриони. Добра идея е да работите с експерт по плодовитост рано - дори в детството - за да проучите потенциалните възможности.
Безопасността на бременността обаче трябва да бъде внимателно оценена, преди жена със синдром на Търнър да се опита да забременее. Например може да е важно да бъдете подложени на скрининг за разширена аорта, която може да е изложена на риск от животозастрашаваща разкъсване („дисекция“). Синдромът на Търнър носи повишен риск от усложнения както за майката, така и за бебето, а за някои жени този риск може да е твърде висок.
Психологическа и образователна подкрепа
Също така може да е полезно да се обърнете към специалист по психологически и училищни проблеми. Някои хора могат да се възползват от академична подкрепа. Когнитивно-поведенческата терапия или други психологически лечения могат да помогнат на някои. Лекарствата също са понякога полезни, като антидепресанти за депресия или стимулиращи лекарства за ADHD.
Други лечения
Други проблеми от синдрома на Търнър също могат да изискват индивидуално лечение, например тиреоиден хормон за заболяване на щитовидната жлеза, подсилване на сколиоза, сърдечна хирургия за вродено сърдечно заболяване и др.
За да се справят с тези разнообразни здравословни проблеми, лечението на синдрома на Търнър обикновено изисква работа с мултидисциплинарен екип от медицински специалисти.
Справяне
Обществото за синдром на Търнър в Съединените щати е една от организациите, които оказват подкрепа на хората със синдром на Търнър и техните семейства.Тези групи помагат на хората да споделят ресурси и стратегии за справяне. По-лесно от всякога е да се свържете с хора, които имат опит със състоянието.
Дума от Verywell
Синдромът на Търнър е медицинско състояние през целия живот, което може да причини някои сериозни медицински проблеми. Разбираемо е да изпитате чувство на загуба, когато научите, че някой, когото обичате, има синдром на Търнър. Тези индивиди обаче могат да водят много пълен и дълъг живот. Научаването на всичко, което можете за синдрома на Търнър, ще ви помогне да използвате най-добре наличните си ресурси.