Съдържание
- Сърповидно-клетъчна болест
- Бета таласемия
- Хемоглобин Н
- Хемоглобин С
- Хемоглобин Е
- Вариант хемоглобин
- Черта на алфа таласемия
- Знайте резултатите на детето си
В някои държави тестът се повтаря около две седмици по-късно. Първото изследвано разстройство е фенилкетонурия (PKU); някои хора все още го наричат PKU тест, но днес с тази малка кръвна проба се изследват многобройни нарушения. Целта на скрининга за новородено е да идентифицира наследствени състояния, така че лечението да може да започне рано и да предотврати усложнения.
Има няколко нарушения на кръвта, които могат да бъдат идентифицирани на екрана на новороденото. Ще ги прегледаме тук. Тестването не е абсолютно еднакво във всички 50 държави, но като цяло повечето от тях ще бъдат открити.
Сърповидно-клетъчна болест
Първото кръвно разстройство, добавено към екрана на новороденото, е сърповидно-клетъчна болест. Първоначално тестването беше ограничено до определени раси или етнически групи, но с нарастващото разнообразие на популацията, сега всички бебета се тестват. Екранът за новородено може да открие както сърповидно-клетъчна болест, така и сърповидно-клетъчна черта. Децата, идентифицирани със сърповидно-клетъчна болест, започват лечение с пеницилин, за да се предотвратят животозастрашаващи инфекции. Тази проста мярка промени сърповидно-клетъчната болест като нещо, наблюдавано само при деца с болест през целия живот.
Бета таласемия
Целта на скрининга за бета таласемия е да се идентифицират деца с бета таласемия майор, които ще се нуждаят от ежемесечно кръвопреливане за оцеляване. Трудно е да се определи дали детето ще се нуждае от трансфузия през целия живот само въз основа на скрининга на новороденото, но децата, за които е установено, че имат бета таласемия, ще бъдат насочени към хематолог, за да могат да бъдат наблюдавани отблизо за тежка анемия.
Хемоглобин Н
Хемоглобин Н е вид алфа таласемия, който води до умерена до тежка анемия. Въпреки че тези пациенти рядко се нуждаят от ежемесечно кръвопреливане, те могат да имат тежка анемия по време на заболявания с повишена температура, изискващи кръвопреливане. Ранното идентифициране на тези пациенти позволява на родителите да бъдат обучени за признаците и симптомите на тежка анемия.
Хемоглобин С
Подобно на хемоглобин S (или сърповиден хемоглобин), хемоглобин С води до получаване на червени кръвни клетки, които приличат повече на биче (целеви клетки), отколкото на поничка. Ако единият родител има сърповидно-клетъчен признак, а другият има хемоглобин С, те имат шанс 1 на 4 да имат дете с хемоглобин SC, форма на сърповидно-клетъчна болест. Съществуват и заболявания на хемоглобина С като хемоглобинова СС болест и хемоглобин С / бета таласемия. Това НЕ са сърпови разстройства. Те водят до различно количество анемия и хемолиза (разграждане на червените кръвни клетки), но не и болка като сърповидните клетки.
Хемоглобин Е
Преобладаващ в Югоизточна Азия, хемоглобин Е е намалил производството и трудно поддържа формата си. Най-важното е комбинирането на хемоглобин Е и бета таласемия, което може да доведе до таласемия майор и необходимост от трансфузия през целия живот. Ако бебето наследява хемоглобин Е от всеки родител, то може да има хемоглобинова ЕЕ болест. Хемоглобиновата ЕЕ болест има малка или никаква анемия с много малки червени кръвни клетки (микроцитоза).
Вариант хемоглобин
В допълнение към хемоглобините S, C и E има над 1000 вариации на хемоглобина. Тези хемоглобини имат необичайни имена като Constant Spring и Memphis (те са кръстени на мястото, където са били идентифицирани за първи път). По-голямата част от тях нямат клинично значение. За по-голямата част от кърмачетата се препоръчва повторно изследване на кръвта около 9 до 12 месеца, за да се определи дали това има някакво значение.
Черта на алфа таласемия
Понякога чертата на алфа таласемия (или незначителна) може да бъде идентифицирана на екрана за новородено. Като цяло, резултатът ще спомене хемоглобин Barts или бързи ленти. Чертата на алфа таласемията може да причини лека анемия и малки червени кръвни клетки, но обикновено остава неоткрита. Това, че обаче бебето има нормален екран за новородено, не означава, че то няма алфа таласемия; може да бъде трудно да се открие. По-късно в живота чертата на алфа таласемия може да бъде объркана с желязодефицитна анемия.
Знайте резултатите на детето си
Не забравяйте да прегледате резултатите от екрана на новороденото на детето си с вашия педиатър. Вашето дете може да няма едно от тези нарушения, но може да е носител на такова. Това е важна информация, която да споделите с детето си, преди то да създаде семейство.