Съдържание
- Как гените влияят на лекарствата
- Фармакогеномично тестване
- Ограничения
- Фармакогеномика и лечение на рак
- Фармакогеномика и други заболявания
- Фармакогеномика и по-стари лекарства
- Бъдещето на фармакогеномиката
Това е тема, която се обсъжда широко и се изследва в много области, от медицината до персонализираното хранене, в опит да се управляват и предотвратяват заболявания.
Как гените влияят на лекарствата
Предишни изследвания са открили, че някои протеини могат да повлияят на действието на лекарствата в тялото. Това е така, защото протеините в организма са отговорни за разграждането и усвояването на лекарствата. Химикалите в лекарствата също се прикрепят към протеините, влияейки върху потентността и колко добре действа лекарството, след като е във вашата система.
Вашите гени са сегменти на дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК), която е цялостната молекула, която определя как функционират телата ни, цвета на косата и очите ни, както и предоставя инструкции, които се използват за растеж, функциониране на тялото и изграждане на протеинови молекули . Разглеждайки вариацията на гените в протеините, които ДНК произвежда в човек, изследователите могат да разберат дали определени протеини водят до химически промени, които биха направили лекарствата по-малко ефективни, по-малко безопасни или ще причинят странични ефекти.
Тъй като всеки човек има различни странични ефекти спрямо определени лекарства въз основа на техните гени, едно от най-големите разкрития в геномиката е, че няма универсален резултат при предписване на лекарство на пациент.
Прилагайки фармакогеномиката в рутинната практика, доставчиците на здравни услуги ще могат да използват информацията за вашите гени, за да ви предписват лекарството, което ще има най-голям шанс да ви помогне с най-малко нежелани ефекти или рискове.
Тази точност при предписването на най-доброто лекарство, което работи индивидуално за вас, също би ви спестила пари - не би трябвало да изпробвате няколко различни лекарства, преди да намерите това, което работи. Наред с другите му приложения и предимства, целта на фармакогеномиката е да изведе предположенията от предписването на лечение на пациенти.
Фармакогеномично тестване
Фармакогеномното тестване е проста процедура за определяне дали дадено лекарство е подходящо за вас. Тестването може също така да разкрие дали определена доза е правилна или ще имате сериозни странични ефекти от лекарството, преди да започнете редовно да го приемате. Тестването обикновено се извършва чрез вземане на малка проба кръв или слюнка. Ще ви е необходим отделен фармакогеномичен тест за всяко лекарство, което е в процес на преглед.
Тъй като обаче генетичният ви състав не се променя, няма да е необходимо да бъдете повторно тествани в отговор на дадено лекарство, след като получите резултатите си за първи път. Докато всеки човек има уникален набор от ДНК, членовете на семейството могат да споделят определени гени - това означава, че вашият доставчик на здравни грижи може да е в състояние да препоръча някои членове на семейството да се изследват, за да определят как ще реагират на конкретни лекарства, ако имате споделена история на определени условия.
Ограничения
Тъй като фармакогеномните тестове са нова област на медицината, тестването не винаги ще даде точен резултат за пациента. Тъй като всяко лекарство изисква свой собствен тест, вашият доставчик на здравни грижи ще трябва да се подпише за всеки конкретен тест във връзка с всички лекарства, които приемате. Въпреки това тестването не е налично за всички лекарства.
В крайна сметка може да няма начин да разберете как дадено лекарство ще ви повлияе, преди да го вземете освен проби и грешки.
Фармакогеномиката също не се предлага за лекарства без рецепта, като аспирин и други болкоуспокояващи. Администрацията по храните и лекарствата (FDA) обмисля генетични тестове за определени разредители на кръвта (като Coumadin и Plavix), за да определи дали информацията би била полезна при определяне на подходящата доза за определени пациенти.
В зависимост от вашия застрахователен план и покритие, фармакогеномните тестове може да не бъдат покрити. Това може да струва доста скъпо, особено ако се нуждаете от повече от един тест за покриване на лекарствата, които приемате. Цената на тестването варира от $ 250 до $ 500. Ако FDA изисква тестване преди да вземете определено лекарство, повечето застрахователни планове ще ви възстановят таксата за тестване.
За тестване, което не се изисква от FDA, но е препоръчано от вашия доставчик на здравни грижи, вашата застраховка може да не покрива цялата такса или която и да е от нея. Разходите за лекарства като цяло също могат временно да скочат поради резултатите от фармакогеномните тестове, тъй като новите лекарства се пускат на пазара и фармацевтичните компании имат за цел да възстановят разходите си за разработка.
Фармакогеномика и лечение на рак
Фармакогеномиката се използва най-широко при предписването на лекарства за рак и химиотерапия. Това е важна област за фармакогеномиката, тъй като в случая на рак има два комплекта гени (наречени геноми), които оказват влияние върху предписването и лечението на лекарства: геномът на пациента и геномът на раковия тумор. Например при жени с рак на гърдата лекарството трастузумаб (известно като Herceptin) работи само при жени с тумори, които имат генетичен профил, което води до свръхпроизводство на специфичен протеин, наречен HER2.
При пациенти с остра лимфобластна левкемия (ALL), рак на кръвта и костния мозък, който засяга белите кръвни клетки, химиотерапевтичното лекарство меркаптопурин (пуринетол) може да повлияе способностите на някои пациенти да обработват и усвояват лекарството въз основа на техните гени. Доставчиците на здравни услуги трябва специално да променят дозата въз основа на генетичния състав на индивида, за да предотвратят повишения риск от инфекция и други тежки странични ефекти.
Друг случай, свързан с рака, се случва при пациенти, подложени на лечение от рак на дебелото черво. Химиотерапевтичното лекарство иринотекан (Camptosar) може да причини на някои пациенти диария и повишен риск от инфекция поради факта, че генетичният им състав затруднява метаболизма на телата им. На свой ред телата им не могат да се отърват от лекарството от системата си достатъчно бързо.
В този случай доставчиците на здравни услуги биха извършили фармакогеномен тест, наречен UGT1A1, върху пациент, за да проверят дали тя или той има тази генетична вариация. Ако е така, те ще трябва да се уверят, че този пациент получава по-ниски количества от приложеното лекарство (което обикновено е също толкова ефективно, колкото по-високата доза за тези пациенти).
Фармакогеномика и други заболявания
Фармакогеномиката е полезна при заболявания, различни от рак, като автоимунни заболявания като болестта на Crohn и ревматоиден артрит. Често срещан фармакогеномен тест за тези състояния е тестването на тиопурин метилтрансфераза (TPMT) за пациенти, които може да са подходящи за лекарствена терапия с тиопурин.
TPMT ензимите помагат за разграждането на тиопуриновите лекарства. Ако обаче човек има дефицит на тези ензими, високата концентрация на лекарството в системата на този човек може да има сериозни странични ефекти, включително увреждане на костния му мозък. Ако има дефицит на TPMT, пациентът ще се нуждае от по-ниска доза или алтернативно лекарство като част от техния план за лечение.
При определени психични разстройства фармакогеномиката може да помогне да се определи на кои лекарства човек би реагирал и колко бързо.
В случай на депресия, много пациенти не реагират на първото предписано лекарство. Тъй като всяко лекарство може да отнеме седмици, за да влезе напълно в сила, получаването на правилното лекарство е от решаващо значение. Изследователите са открили, че някои генетични състави могат да повлияят на отговора към лекарството циталопрам (Celexa), селективен инхибитор на обратното поемане на серотонин (SSRI) и популярен антидепресант, използван за депресия. Фармакогеномиката може да помогне да се определи как пациентите ще реагират на SSRI, което ще повлияе на тяхното лечение и общия резултат.
Фармакогеномика и по-стари лекарства
Някои лекарства никога не преминават през фазата на развитие, но с фармакогеномиката те може да успеят да завършат разработването и да бъдат използвани за пациенти, които са генетично приспособени - някои лекарства могат дори да бъдат полезни по начини, които доставчиците на здравни услуги не са предвидили.
Един пример за това е бета-блокерът лекарство буциндолол (Gencaro), което е спряно от производството, след като две други подобни лекарства са одобрени от FDA. Изследователите откриха, че лекарството е полезно за тези с определени гени, които регулират сърдечната функция. Ако бъде одобрено от FDA, лекарството ще бъде едно от първите сърдечни лекарства, при които се изисква фармакогеномно тестване преди предписване.
Бъдещето на фармакогеномиката
В миналото лекарите са предписвали лекарства въз основа на възрастта, теглото, пола и функцията на органа (по-специално бъбреците и черния дроб) на пациента. Фармакогеномиката е нова област на медицината, която ще помогне на лекарите да вземат предвид подробни спецификации за всеки пациент, което води до по-точни планове за лечение и по-малко странични ефекти за пациентите. Понастоящем FDA разполага с фармакогеномична информация на етикетите на 200 лекарства за различни заболявания, вариращи от рак до стомашно-чревни проблеми до инфекциозни заболявания.
С продължаващите изследвания и разработки се очаква да нарасне броят на болестите, за които фармакогеномиката може да разработи планове за лечение, в допълнение към болестите, които вече е започнала да разработва лечения за болест на Алцхаймер, сърдечни заболявания, ХИВ / СПИН, астма и др.
Дума от Verywell
Фармакогеномиката е нова област на медицината, която се фокусира върху използването на информация за гените на даден човек, за да се предвиди как човек ще реагира на лекарства, преди той или тя да ги вземе. Това би осигурило множество ползи, включително спасяване на пациента от ненужни странични ефекти на лекарствата, както и спестяване на пари за лекарства, които не са ефективни. Фармакогеномиката се отнася за заболявания, вариращи от рак и стомашно-чревни състояния до проблеми с психичното здраве като депресия, които могат да бъдат от полза за много хора.
Как компаниите за молекулярна диагностика лекуват рак