Съдържание
Тежката вродена неутропения описва състояние, при което индивид се ражда с тежка неутропения (дефинирана като брой на неутрофилите <500 клетки на микролитър, често <200). Една специфична форма се нарича синдром на Костман. Това е рядко състояние, засягащо 2 -3 души на всеки един милион души.Симптоми
Симптомите обикновено започват малко след раждането. Неутрофилите са вид бели кръвни клетки, които се борят с бактериалните инфекции. Силно ниският брой на неутрофилите увеличава риска от бактериални инфекции. Треската също е често срещан симптом, но това се дължи на инфекцията, а не на неутропенията. Вродени дефекти обикновено не се виждат. Симптомите могат да включват:
- Среден отит (ушни инфекции)
- Целулит (инфекция на кожата)
- Язви в устата
- Гингивит (възпаление на венците)
Диагноза
Вероятно по време на една от тези инфекции, Вашият лекар ще получи пълна кръвна картина (CBC). Тежката неутропения (<500 клетки / микролитър) трябва да бъде единствената засегната кръвна клетка. Червените кръвни клетки и тромбоцитите трябва да са нормални. Обикновено моноцитите - друг вид бели кръвни клетки - ще бъдат повишени. Ако са засегнати повече от един тип кръвни клетки, трябва да се обмислят други диагнози (като диамантен синдром на Швахман).
След като се установи тежката неутропения, Вашият лекар може да помисли да Ви насочи към хематолог, лекар, специализиран в кръвни заболявания. Първоначално може да имате CBC, съставен 2 до 3 пъти седмично, за да изключите цикличната неутропения (по-добро състояние) като причина.
Следващата стъпка е биопсия на костен мозък. Този тест включва отстраняване на малко парче кост от бедрото, за да се оцени костният мозък, мястото, където се правят белите кръвни клетки. При тежка вродена неутропения клетките първоначално се правят нормално, но в даден момент те умират, преди да бъдат пуснати в обращение.
Ако вашият костен мозък е в съответствие с тежка вродена неутропения, Вашият лекар вероятно ще изпрати генетични тестове, за да определи конкретната мутация, която имате. Това е важно, тъй като ще определи дали или как може да предадете това състояние на децата си.
Лечения
- Фактор, стимулиращ колонията на гранулоцитите (G-CSF или филграстим): G-SCF се прилага като подкожни (под кожата) инжекции всеки ден. Това лекарство стимулира производството на костен мозък и съзряването на неутрофилите. Целта е постоянно да се нормализира броят на неутрофилите, за да се предотвратят инфекции.
- Трансплантация на костен мозък: Трансплантацията на костен мозък може да бъде лечебна. Това обикновено се има предвид при хора с лош отговор на G-CSF. Ако получавате трансплантация на костен мозък от брат или сестра, важно е да се уверите, че те нямат по-лека форма на тежка вродена неутропения.
- Антибиотици: Ако имате тежка вродена неутропения и развиете треска, трябва незабавно да потърсите медицинска помощ. Треската може да е единственият симптом на сериозна инфекция. Трябва да се изпрати кръвна работа, за да се идентифицира възможната причина за инфекция. През това време ще бъдете поставени на IV (през вената) антибиотици, в случай че имате инфекция.
Има ли дългосрочни проблеми?
С по-добро лечение продължителността на живота на хора с тежка вродена неутропения се подобри значително. С увеличаване на възрастта имате повишен риск от миелодиспластичен синдром (MDS) и левкемия (предимно остра миелоидна левкемия) в сравнение с общата популация. Смяташе се, че този риск е вторичен спрямо лечението с G-CSF, но изглежда е усложнение на състоянието.
Лечението с G-CSF може да доведе до спленомегалия (уголемяване на далака). Понякога това увеличаване на размера на далака ще доведе до нисък брой тромбоцити (тромбоцитопения). Ако тромбоцитопенията е тежка, може да се наложи спленектомия.