Съдържание
Синдромът на Stickler е рядко наследствено или генетично заболяване, което засяга съединителната тъкан в тялото. По-конкретно, хората със синдром на Stickler обикновено имат мутация в гените, които произвеждат колаген. Тези генни мутации могат да причинят някои или всички от следните характеристики на синдрома на Stickler:- Проблеми с очите, включително късогледство, витреоретинална дегенерация, глаукома, катаракта и дупки или отлепване на ретината. В някои случаи проблемите с очите, свързани със синдрома на Stickler, могат да доведат до слепота.
- Аномалии в средното ухо, които могат да доведат до смесена, сензоневрална или кондуктивна загуба на слуха, повтарящи се ушни инфекции, течност в ушите или хипермобилност на ушните кости.
- Скелетни аномалии, включително извит гръбначен стълб (сколиоза или кифоза), хипермобилни стави, ранно възникнал артрит, деформации на гръдния кош, тазобедрени нарушения в детска възраст (наречена болест на Legg-Calve-Perthes) и генерализирани ставни проблеми.
- Хората със синдром на Stickler могат да имат по-висока честота на пролапс на митралната клапа, отколкото общата популация, според някои изследвания.
- Аномалии на зъбите, включително неправилно запушване.
- Изравнен външен вид на лицето, понякога наричан последователност на Пиер Робин. Това често включва функции като цепнатина на небцето, бифидна ямка, високо извито небце, език, който е по-назад от обикновено, скъсена брадичка и малка долна челюст. В зависимост от тежестта на тези черти на лицето (която варира в широки граници при отделните индивиди), тези състояния могат да доведат до проблеми с храненето, особено по време на кърмаческа възраст.
- Други характеристики могат да включват хипертония, плоскостъпие и дълги пръсти.
Синдромът на Stickler е много подобен на свързано състояние, наречено синдром на Маршал, въпреки че хората със синдром на Маршал обикновено имат скъсен ръст в допълнение към много симптоми на синдрома на Stickler. Синдромът на Stickler е разделен на пет подвида в зависимост от това кои от гореспоменатите симптоми са налице. Симптомите и тежестта варират значително при индивидите със синдром на Stickler, дори в рамките на едно и също семейство.
Причини
Честотата на синдрома на Stickler се оценява на около 1 на 7500 раждания. Смята се обаче, че състоянието е недостатъчно диагностицирано. Синдромът на Stickler се предава от родители на деца по автозомно доминиращ модел. Рискът родител със синдром на Stickler да предаде заболяването на дете е 50 процента за всяка бременност. Синдром на Stickler се среща както при мъжете, така и при жените.
Диагноза
Синдром на Stickler може да се подозира, ако имате характеристики или симптоми на този синдром, особено ако някой от вашето семейство е диагностициран със синдром на Stickler. Генетичните тестове могат да бъдат полезни при диагностицирането на синдрома на Stickler, но понастоящем няма стандартни критерии за диагностика, определени от медицинската общност.
Лечение
Няма лечение за синдром на Stickler, но съществуват много лечения и терапии за управление на симптомите на Stickler синдром. Ранното разпознаване или диагностициране на синдрома на Stickler е важно, за да могат свързаните състояния да бъдат изследвани и незабавно лекувани. Може да се наложи хирургична корекция на аномалии на лицето като цепнатина на небцето, за да се помогне при хранене и дишане. Коригиращите лещи или операцията могат да бъдат от полза при лечението на очни проблеми. Слуховите апарати или хирургичните процедури като поставяне на вентилационни тръби могат да коригират или лекуват проблеми с ушите. Понякога противовъзпалителните лекарства могат да бъдат полезни при лечение на артрит или проблеми със ставите, в тежки случаи може да са необходими хирургични замествания на ставите.