Съдържание
- Има ли повече от 1 вид таласемия?
- Какви са симптомите на таласемия?
- Как се диагностицира таласемия?
- Кой е изложен на риск от таласемия?
- Как се лекува таласемия?
При таласемия не можете да създадете нито алфа, нито бета вериги в адекватни количества, което прави костния ви мозък неспособен да прави правилно червените кръвни клетки. Червените кръвни клетки също се унищожават.
Има ли повече от 1 вид таласемия?
Да, има множество видове таласемия, включително:
- Междинна бета таласемия
- Бета таласемия майор (зависи от трансфузия)
- Хемоглобинова Н болест (форма на алфа таласемия)
- Хемоглобин Н-постоянна пролет (форма на алфа таласемия, обикновено по-тежка от хемоглобина Н)
- Хемоглобин Е-бета таласемия
Какви са симптомите на таласемия?
Симптомите на таласемия са свързани предимно с анемията. Други симптоми са свързани с хемолиза и промени в костния мозък.
- Умора или умора
- Бледа или бледа кожа
- Пожълтяване на кожата (жълтеница) или очите (склерен иктер) - билирубинът (пигмент) се освобождава от червените кръвни клетки, когато те бъдат унищожени
- Уголемен далак (спленомегалия) - когато костният мозък не може да направи достатъчно червени кръвни клетки, той използва далака, за да направи повече червени кръвни клетки
- Таласемична фация - поради хемолизата при таласемия, костният мозък (мястото, където се образуват кръвните клетки) преминава в свръхдвижение. Това причинява увеличаване на костите на лицето (предимно челото и скулите). Този проблем може да бъде предотвратен чрез правилно лечение.
Как се диагностицира таласемия?
В Съединените щати обикновено по-тежко засегнатите пациенти обикновено се диагностицират чрез скрининговата програма за новородено. По-леко засегнатите пациенти могат да се проявят в по-късна възраст, когато се установи анемия при пълна кръвна картина (CBC). Таласемията причинява анемия (нисък хемоглобин) и микроцитоза (нисък среден корпускуларен обем).
Потвърждаващото тестване се нарича работа с хемоглобинопатия или електрофореза на хемоглобин. Това тестване отчита видовете хемоглобин, които имате. При възрастен без таласемия трябва да виждате само хемоглобин А и А2 (възрастен). При бета таласемия интермедия и мажор имате значително повишение на хемоглобина F (фетално), повишаване на хемоглобина А2 със значително намаляване на количеството образуван хемоглобин А. Алфа таласемичната болест се идентифицира по наличието на хемоглобин Н (комбинация от 4 бета вериги вместо 2 алфа и 2 бета). Ако тестовете са объркващи, може да се изпрати генетично тестване за потвърждаване на диагнозата.
Кой е изложен на риск от таласемия?
Таласемията е наследствено състояние. Ако и двамата родители имат черта на алфа таласемия или бета таласемия, те имат шанс всеки четвърти да имат дете с болест на таласемия. Човек се ражда или с таласемична черта, или с таласемична болест - това не може да се промени. Ако имате черта на таласемия, трябва да помислите дали партньорът ви да бъде тестван преди да имате деца, за да прецените риска от раждане на дете с таласемия.
Как се лекува таласемия?
Възможностите за лечение се основават на тежестта на анемията:
- Внимателно наблюдение: Ако анемията е лека до умерена и се понася добре, Вашият лекар може да Ви посещава редовно, за да следи пълната Ви кръвна картина.
- Лекарства: Лекарства като хидроксиурея, която увеличава производството на фетален хемоглобин, са били използвани при таласемия с различни резултати.
- Преливане на кръв: Ако анемията ви е тежка и причинява усложнения (напр. Значителна спленомегалия, фалас на таласемия), може да бъдете поставени на програма за хронично преливане. Ще получавате кръвопреливане на всеки три до четири седмици, за да направите костният мозък да направи възможно най-малко червени кръвни клетки.
- Трансплантация на костен мозък (или стволови клетки): Трансплантацията може да бъде лечебна. Най-добрите резултати са при донорите на близки братя и сестри. Пълният брат или сестра има шанс всеки четвърти да се справи с друг брат или сестра.
- Желиране на желязо: Пациентите, които получават хронични кръвопреливания, получават твърде много желязо от кръвта (желязото се намира в червените кръвни клетки). Освен това хората с таласемия абсорбират по-големи количества кръв от диетата си. Това състояние, наречено претоварване с желязо или хемохроматоза, води до отлагане на желязо в други тъкани в черния дроб, сърцето и панкреаса, причинявайки увреждане на тези органи. Това може да се лекува с лекарства, наречени хелатори на желязо, които помагат на тялото ви да се отърве от излишното желязо.