Болест на Уилсън

Съдържание

• Какво представлява болестта на Уилсън?
• Какво причинява болестта на Уилсън?
• Какви са симптомите на болестта на Уилсън?
• Кой е в риск от болестта на Уилсън?
• Как се диагностицира болестта на Уилсън?
• Как се лекува болестта на Уилсън?
• Какви са усложненията на болестта на Уилсън?
• Какво мога да направя, за да предотвратя болестта на Уилсън?
• Живот с болестта на Уилсън
• Кога трябва да се обадя на моя доставчик на здравни грижи?
• Ключови точки
• Следващи стъпки

Какво представлява болестта на Уилсън?

Болестта на Уилсън е рядко генетично заболяване, предавано от родители на деца (по наследство). Той предотвратява изхвърлянето на тялото от излишната мед във вашата система.

Вашето тяло се нуждае от малки количества мед от храната, за да остане здраво. Но твърде много мед е токсичен.

Обикновено черният Ви дроб се отървава от излишната мед, като я изпраща в жлъчка. Жлъчката е храносмилателният сок, който черният ви дроб прави. Той пренася токсини и отпадъци от тялото ви през стомашно-чревния тракт.

Когато имате болест на Уилсън, черният ви дроб започва да съхранява мед, вместо да се отърве от нея. С течение на времето има твърде много мед, за да може черният ви дроб да съхранява и това може да причини увреждане на черния дроб. Допълнителната мед също може да попадне в кръвта ви и да се събере в други органи, както и в очите и мозъка ви, и да повреди тези структури. С течение на времето болестта на Уилсън може да бъде животозастрашаваща.

Какво причинява болестта на Уилсън?

Болестта на Уилсън се причинява от наследствен дефект в гена ATP7B. Това е автозомно-рецесивно разстройство. Това означава, че и двамата родители трябва да предадат един и същ ненормален ген на детето. Много пъти родителите, които имат само един анормален ген, не показват признаци на заболяването, но са носители на болестта.

Какви са симптомите на болестта на Уилсън?

Когато имате болест на Уилсън, натрупването на мед започва при раждането, но може да отнеме години или дори десетилетия, за да се появят симптоми. Симптомите могат да започнат на всяка възраст, но в повечето случаи започват между 5 и 35 години.

Симптомите на болестта на Уилсън варират в зависимост от засегнатите органи.

Болестта на Уилсън може да атакува мозъка и гръбначния мозък (централната нервна система) и черния дроб. Може да ги атакува едновременно. Това може да причини група симптоми, които изглежда не са свързани.

Чернодробни симптоми

Чернодробните симптоми могат да бъдат тези на дълготрайно (хронично) чернодробно заболяване като:

• Силна умора (умора)
• Мускулни крампи
• Слабост
• Загуба на апетит
• Гадене
• Повръщане
• Отслабване
• Течност в корема или краката
• Жълтеникава кожа или бяло на очите (жълтеница)
• Лесно натъртване
• Подут черен дроб и далак

Неврологични симптоми

Натрупването на мед в централната нервна система може да причини симптоми като:

• Промени в поведението
• Скованост на мускулите
• Треперене, треперене или движения, които не можете да контролирате
• Бавни или многократни движения
• Слаби мускули
• Проблеми с преглъщането
• Неясна реч
• Лоша координация
• Лигавене
• Намалени фини двигателни способности

Симптоми на психичното здраве

Когато медта се натрупва в централната нервна система, това също може да причини психологически промени като:

• Чувство на стрес и тревожност
• Потиснатост
• Загуба на връзка с реалността (психоза)
• Мислейки за самоубийство

Други симптоми

Болестта на Уилсън може да причини и други симптоми като:

• Слаби, крехки кости (остеопороза)
• Болка и подуване на ставите (артрит)
• Липсата на достатъчно здрави червени кръвни клетки (анемия)
• По-ниски от нормалните нива на тромбоцити или бели кръвни клетки

Симптомите на болестта на Уилсън може да изглеждат като други здравословни проблеми. Винаги се обръщайте към вашия доставчик на здравни грижи за диагностика.

Кой е в риск от болестта на Уилсън?

Болестта на Уилсън е рядка. По-вероятно е да имате болестта, ако имате фамилна анамнеза за разстройството. Болестта на Уилсън засяга еднакво и мъжете, и жените.

Как се диагностицира болестта на Уилсън?

Болестта на Уилсън може да бъде трудна за диагностициране. Много от симптомите могат да изглеждат като симптоми на други заболявания.

За да диагностицирате състоянието, вашият доставчик ще разгледа цялостното ви здравословно състояние и ще попита за миналото ви здраве. Той или тя ще попита за вашите симптоми и ще ви даде физически преглед.

Може да имате и следните тестове:

• Очен преглед. Вашият доставчик използва специална лампа (цепка), за да провери за кафяви пръстени Kayser-Fleischer в очите ви.
• Кръвни тестове. Те могат да проверят нивото на медта в кръвта и да открият проблеми с черния дроб.
• 24-часов тест за урина. Това измерва количеството мед в урината ви за 24 часа.
• Чернодробна биопсия. Малка проба от черния дроб се отстранява за тестване.
• Генетично тестване. Кръвен тест може да идентифицира анормалните гени, които причиняват болестта на Уилсън.

Как се лекува болестта на Уилсън?

Лечението ще зависи от вашите симптоми, възраст и общо здравословно състояние. Това също ще зависи от това колко тежко е състоянието.

Няма лечение за болестта на Уилсън. Необходимо е лечение през целия живот, за да се намали количеството мед в тялото ви.

Лечението може да включва:

• Прием на лекарства, които да помогнат на органите и тъканите на тялото ви да се отърват от излишната мед (хелатиращи меди)
• Намаляване на количеството мед, което получавате чрез храната
• Прием на цинкови добавки. Цинкът пречи на тялото ви да абсорбира мед от вашата диета.
• Получаване на допълнителен витамин В₆
• Прием на лекарства за лечение на симптоми като мускулен тремор или скованост
• Получаване на чернодробна трансплантация, ако имате тежко чернодробно увреждане

Ранното лечение може да помогне за предотвратяване на тежки проблеми.

Какви са усложненията на болестта на Уилсън?

Болестта на Уилсън може да доведе до много проблеми, свързани с черния дроб, включително:

• Увреждане на черния дроб
• Възпаление на черния дроб (хепатит)
• Хронично увреждане на черния дроб (цироза), причиняващо белези и чернодробна недостатъчност
• Чернодробна недостатъчност

Неврологичните симптоми могат да затруднят нормалното Ви функциониране. В редки случаи болестта на Уилсън може да бъде фатална.

Какво мога да направя, за да предотвратя болестта на Уилсън?

Няма начин да се предотврати болестта на Уилсън. Генетичното консултиране може да ви помогне да разберете дали вашите настоящи или бъдещи деца са изложени на риск от заболяването.

Говорете с вашия доставчик на здравни грижи за генетични тестове, ако имате фамилна или лична история на заболяването. Когато някой има болест на Уилсън, неговите братя или сестри трябва да бъдат тествани. Трябва да се изследват и по-далечни роднини, които имат неврологични или чернодробни симптоми.

Живот с болестта на Уилсън

Вашият доставчик може да ви предложи да вземете лекарство, за да поддържате нивото на медта под контрол. Може да се наложи да промените диетата си, за да помогнете за намаляване на приема на мед. Тези диетични промени включват:

• Не яде миди
• Не яде черен дроб
• Ограничаване или не ядене на гъби
• Ограничаване или не ядене на ядки
• Ограничаване или не ядене на сушени плодове
• Ограничаване или не ядене на шоколад
• Не приемайте мултивитамини, които имат мед

Също така е важно да посещавате вашия доставчик за редовни последващи посещения и лабораторни тестове, за да сте сигурни, че нивата на медта ви са под контрол.

Ако искате да забременеете или сте бременна, кажете на вашия доставчик. Може да се наложи да промените количеството лекарство, което приемате, докато сте бременна.

Говорете с вашия доставчик за други неща, които можете да направите, за да поддържате черния дроб здрав. Това включва получаване на ваксини срещу хепатит А и Б.

Кога трябва да се обадя на моя доставчик на здравни грижи?

Обадете се на вашия доставчик, ако имате психологически симптоми, които се влошават, като мисли за самоубийство.

Също така се обадете на вашия доставчик, ако показвате признаци на възможна чернодробна недостатъчност, като например:

• По-често се чувствате сънливи
• Нарастващо объркване
• Наддаване на тегло и повишена течност в корема
• Пожълтяване на кожата или очите

Ключови точки

• Болестта на Уилсън е рядко генетично заболяване, което пречи на тялото ви да се отърве от излишната мед във вашата система.
• В черния дроб се натрупва твърде много мед. Медта се събира в други органи, както и в очите и мозъка ви.
• Вашите органи се увреждат. С течение на времето може да бъде животозастрашаващо.
• Може да бъде трудно да се диагностицира. Много от симптомите са симптоми и на други заболявания.
• Няма лечение. Необходимо е лечение през целия живот, за да се намали количеството мед в тялото ви.

Следващи стъпки

Съвети, които да ви помогнат да извлечете максимума от посещението при вашия доставчик на здравни услуги:

• Преди посещението си запишете въпроси, на които искате да получите отговор.
• Вземете някой със себе си, за да ви помогне да задавате въпроси и да запомните какво ви казва вашият доставчик.
• По време на посещението запишете имената на новите лекарства, лечения или тестове и всички нови инструкции, които вашият доставчик ви дава.
• Ако имате последваща среща, запишете датата, часа и целта на това посещение.
• Знайте как можете да се свържете с вашия доставчик, ако имате въпроси.