Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на прегледа 10/26/2017
Синдромът на Peutz-Jeghers (PJS) е рядко заболяване, при което в червата се образуват растения, наречени полипи. Човек с PJS има висок риск от развитие на някои видове рак.
Причини
Не е известно колко хора са засегнати от PJS. Националният институт по здравеопазване обаче оценява, че засяга около 1 от 25 000 до 300 000 раждания.
PJS се причинява от мутация в ген, наречен STK11 / LKB1, Има два вида PJS:
- Фамилната PJS се наследява чрез семейства като автозомно доминантна черта. Това означава, че ако някой от родителите ви има този тип PJS, имате 50% шанс да наследите гена и да имате заболяването.
- Спонтанният PJS не се предава чрез семейства. Генната мутация се проявява сама.
Симптоми
Симптомите на PJS са:
- Кафяви или синкаво-сиви петна по устните, венците, вътрешната обвивка на устата и кожата
- Пръстите или пръстите на краката
- Болки в спазми в областта на корема
- Тъмни лунички на и около устните на детето
- Кръв в изпражненията, която може да се види с просто око (понякога)
- повръщане
Изпити и тестове
Полипите се развиват главно в тънките черва, но също така и в дебелото черво (дебелото черво). Изследването на колонаскопията на дебелото черво ще покаже полипите на дебелото черво. Тънките черва се оценяват по два начина. Едната е бариева рентгенова снимка (серия от тънки черва). Другата е капсулна ендоскопия, в която се поглъща малка камера и след това прави много снимки, докато пътува през тънките черва.
Допълнителните изпити могат да показват:
- Част от червата се сгъва в себе си (инвагинация)
- Доброкачествени (неракови) тумори в ухото
Лабораторните изследвания могат да включват: t
- Пълна кръвна картина - може да разкрие анемия
- Генетично тестване
- Табуретката гуаяк, за да търси кръв в изпражненията
- Общият капацитет на свързване на желязото (TIBC) - може да бъде свързан с желязо-дефицитна анемия
лечение
Може да е необходима операция за отстраняване на полипи, които причиняват дългосрочни проблеми. Добавки от желязо помагат да се противодейства на загубата на кръв.
Хората с това състояние трябва да бъдат наблюдавани от доставчик на здравни грижи и редовно да се проверяват за промени в раковите полипи.
Групи за подкрепа
Следните ресурси могат да предоставят повече информация за PJS:
- Национална организация за редки заболявания (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
- NIH / NLM Genetics Начало Референтен - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome
Outlook (Прогноза)
Може да има висок риск тези полипи да станат ракови. Някои проучвания свързват PJS с ракови заболявания на стомашно-чревния тракт, белия дроб, гърдата, матката и яйчниците.
Възможни усложнения
Усложненията могат да включват:
- асимилиране
- Полипи, които водят до рак
- Кисти на яйчниците
- Тип тумори на яйчниците, наречени тумори на половите връзки
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на среща с Вашия доставчик, ако Вие или Вашето дете имате симптоми на това състояние. Тежката коремна болка може да е признак на спешно състояние като инвагинация.
Предотвратяване
Препоръчва се генетично консултиране, ако планирате да имате деца и имате фамилна анамнеза за това състояние.
Алтернативни имена
PJS
Снимки
Органите на храносмилателната система
Препратки
Donoghue LJ. Тумори на храносмилателния тракт. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 345.
McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Синдром на Peutz-Jeghers. В: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews, Сиатъл, Вашингтон: Университет на Вашингтон. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Актуализирано на 14 юли 2016 г.
Дата на прегледа 10/26/2017
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.