Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Алтернативни имена
- Препратки
- Дата на прегледа 10/26/2017
Болест на гликоген от тип V (GSD V) е рядко наследствено състояние, при което тялото не е в състояние да разруши гликоген. Гликогенът е важен източник на енергия, който се съхранява във всички тъкани, особено в мускулите и черния дроб.
GSD V се нарича също болест на McArdle.
Причини
GSD V се причинява от недостатък в гена, който прави ензим, наречен гликоген фосфорилаза. В резултат на това тялото не може да разруши гликогена в мускулите.
GSD V е автозомно рецесивно генетично заболяване. Това означава, че трябва да получите копие от неработещия ген от двамата родители. Човек, който получава неработен ген само от един родител, обикновено не развива този синдром. Семейната история на GSD V увеличава риска.
Симптоми
Симптомите обикновено започват в ранна детска възраст. Но може да е трудно да се разделят тези симптоми от тези на нормалното детство. Диагнозата може да не се появи, докато човек не е на възраст над 20 или 30 години.
- Бургундска урина (миоглобинурия)
- умора
- Упражнявайте непоносимост, лоша издръжливост
- Мускулни крампи
- Мускулна болка
- Мускулна скованост
- Мускулна слабост
Изпити и тестове
Могат да се извършват следните изпитвания: t
- Електромиография (EMG)
- Генетично тестване
- Млечна киселина в кръвта
- MRI
- Мускулна биопсия
- Миоглобин в урината
- Плазмен амоняк
- Серумен креатин киназа
лечение
Няма специфично лечение.
Доставчикът на здравни услуги може да предложи следното, за да остане активен и здрав и да предотврати симптомите:
- Бъдете наясно с вашите физически ограничения.
- Преди да тренирате, затоплете внимателно.
- Избягвайте упражнения прекалено силно или прекалено дълго.
- Яжте достатъчно протеин.
Посъветвайте се с вашия доставчик, ако е добра идея да се яде малко захар преди тренировка. Това може да помогне за предотвратяване на мускулни симптоми.
Ако се нуждаете от операция, попитайте Вашия доставчик дали е добре да имате обща анестезия.
Групи за подкрепа
Следните групи могат да предоставят повече информация и ресурси:
- Асоциация за хранене на гликоген - www.agsdus.org
- Национална организация за нарушения на редките заболявания - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5
Outlook (Прогноза)
Хората с GSD V могат да живеят нормален живот, като управляват своята диета и физическа активност.
Възможни усложнения
Упражнението може да предизвика мускулни болки или дори разрушаване на скелетните мускули (рабдомиолиза). Това състояние е свързано с бургундско-оцветената урина и риска от бъбречна недостатъчност, ако е тежка.
Кога да се свържете с медицински специалист
Свържете се с Вашия доставчик, ако имате повтарящи се епизоди на възпалени или тесни мускули след тренировка, особено ако имате и бордо или розова урина.
Обмислете генетичното консултиране, ако имате фамилна история на GSD V.
Алтернативни имена
Дефицит на миофосфорилаза; Недостиг на мускулен гликоген фосфорилаза; PYGM дефицит
Препратки
Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Гликогенни заболявания при съхранение на мускулите. В: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Нервно-мускулни нарушения на детството, детството и юношеството, 2nd ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: глава 39.
Kishnani PS, Chen Y-T. Дефекти в метаболизма на въглехидратите. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 87.
Вайнщайн Д.А. Заболявания за съхранение на гликоген. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина на Голдман-Сесил, 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 207.
Дата на прегледа 10/26/2017
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.