Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Препратки
- Дата на преразглеждането 5/1/2017
Болестта на Krabbe е рядко генетично заболяване на нервната система. Това е вид мозъчно заболяване, наречено левкодистрофия.
Причини
Дефект в. T GalC ген причинява болест на Krabbe. Хората с този генен дефект не произвеждат достатъчно вещество (ензим), наречено галактоцереброзид бета-галактозидаза (галактозилцерамидаза).
Тялото се нуждае от този ензим, за да направи миелин. Миелинът обгражда и предпазва нервните влакна. Без този ензим миелинът се разпада, мозъчните клетки умират и нервите в мозъка и другите области на тялото не работят правилно.
Болестта на Krabbe може да се развие в различни възрасти:
- Ранната болест на Krabbe се появява през първите месеци от живота. Повечето деца с тази форма на заболяването умират преди да достигнат възраст 2.
- Болестта на Krabbe започва в късна детска или ранна юношеска възраст.
Болестта на Krabbe се наследява, което означава, че тя се предава чрез семейства. Ако и двамата родители носят неработещото копие на гена, свързано с това състояние, всеки от техните деца има 25% (1 на 4) шанс да развие болестта. Това е автозомно рецесивно разстройство.
Това състояние е много рядко. Той е най-често срещан сред хората от скандинавски произход.
Симптоми
Симптомите на ранна болест на Krabbe са:
- Промяна на мускулния тонус от флопи до твърд
- Загуба на слуха, която води до глухота
- Неуспех да процъфтява
- Трудности при хранене
- Раздразнителност и чувствителност към силни звуци
- Тежки припадъци (могат да започнат в много ранна възраст)
- Неочаквана треска
- Загуба на зрението, която води до слепота
- повръщане
При късната болест на Krabbe, проблеми с зрението могат да се появят първо, последвани от трудности при ходене и твърди мускули. Симптомите варират от човек на човек. Могат да се появят и други симптоми.
Изпити и тестове
Доставчикът на здравни услуги ще извърши физически преглед и ще попита за симптомите.
Тестовете, които може да се направят, включват:
- Кръвен тест за определяне нивата на галактозилцерамидаза в белите кръвни клетки
- Общ протеин на CSF - тества количеството протеин в цереброспиналната течност (CSF)
- Генетично тестване
- ЯМР на главата
- Скорост на проводимост на нерва
- Тестване за GalC дефект на гена
лечение
Няма специфично лечение за болестта на Krabbe.
Някои хора са имали трансплантация на костен мозък в ранните стадии на заболяването, но това лечение има рискове.
Групи за подкрепа
Тези ресурси могат да предоставят повече информация за болестта на Krabbe:
- Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
- Референция за начало на генетиката на NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
- Обединена фондация за левкодистрофия - www.ulf.org
Outlook (Прогноза)
Резултатът вероятно ще бъде лош. Средно, кърмачетата с ранна болест на Krabbe умират преди 2 годишна възраст. Хората, които развиват заболяването в по-късна възраст, са оцелели в зряла възраст с заболяване на нервната система.
Възможни усложнения
Това заболяване уврежда централната нервна система. Това може да причини:
- слепота
- глухота
- Тежки проблеми с мускулния тонус
Заболяването обикновено е животозастрашаващо.
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на Вашия лекар, ако детето Ви развие симптоми на това заболяване. Отидете в спешното отделение на болницата или се обадете на местния номер за спешна помощ (например 911), ако се появят следните симптоми:
- Припадъци
- Загуба на съзнание
- Ненормално позиране
Предотвратяване
Генетичното консултиране се препоръчва за хора с фамилна анамнеза за болестта на Krabbe, които обмислят да имат деца.
Може да се направи кръвен тест, за да се види дали носите гена за болестта на Krabbe.
Пренатални тестове (амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вълни) могат да се направят, за да се тества развиващото се бебе за това състояние.
Алтернативни имена
Левкодистрофия на глобоидните клетки; Дефицит на галактозилцереброзидаза; Дефицит на галактозилсерамидаза
Препратки
Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Лизозомни заболявания на съхранение. В: Оркин Ш., Фишер Д.Е., Гинзбург Д., Погледни АТ, Лукс СЕ, Натан ДГ, ред. Хематологията и онкологията на младостта и детството на Натан и Оски, 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 25.
Kwon JM. Невродегенеративни заболявания в детството. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 599.
Zuccoli G, Crowley H, Cecil KM. Наследствени метаболитни и невродегенеративни нарушения. В: Coley BD, ed. Педиатрична диагностика на Caffey's, 12-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2013: глава 33.
Дата на преразглеждането 5/1/2017
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.