Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждане 10/15/2018
Акродизостозата е изключително рядко заболяване, което присъства при раждането (вродено). Това води до проблеми с костите на ръцете, краката, носа и умствените увреждания.
Причини
Повечето хора с акродизостоза нямат фамилна анамнеза за заболяването. Понякога обаче състоянието се предава от родител на дете. Родителите с такова състояние имат шанс 1 към 2 да предадат заболяването на децата си.
Съществува малко по-голям риск при бащите, които са по-възрастни.
Симптоми
Симптомите на това нарушение включват:
- Чести инфекции в средното ухо
- Проблеми с растежа, къси ръце и крака
- Проблеми със слуха
- Интелектуално увреждане
- Тялото не реагира на определени хормони, въпреки че нивата на хормоните са нормални
- Различни черти на лицето
Изпити и тестове
Лекарят обикновено може да диагностицира това състояние с физически преглед. Това може да показва някое от следните:
- Разширена костна възраст
- Костни деформации в ръцете и краката
- Закъснения в растежа
- Проблеми с кожата, гениталиите, зъбите и скелета
- Къси ръце и крака с малки ръце и крака
- Къса глава, измерена отпред назад
- Къса височина
- Малък, обърнат широк нос с плосък мост
- Отличителни черти на лицето (къс нос, отворена уста, челюсти, които стърчат)
- Необичайна глава
- Широко разположени очи, понякога с допълнителна кожна гънка на ъгъла на окото
През първите месеци от живота си, рентгеновите лъчи могат да показват петна калциеви отлагания, наречени хлъзгави, в костите (особено носа). Децата също могат да имат:
- Ненормално къси пръсти и пръсти
- Ранен растеж на костите в ръцете и краката
- Къси кости
- Скъсяване на костите на предмишницата близо до китката
Два гена са свързани с това състояние и може да се направи генетично тестване.
лечение
Лечението зависи от симптомите.
Може да се дадат хормони като растежен хормон. Може да се направи операция за лечение на костни проблеми.
Групи за подкрепа
Тези групи могат да предоставят повече информация за акродизостозата:
- Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
- Информационен център за генетични и редки болести на NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis
Outlook (Прогноза)
Проблемите зависят от степента на засягане на скелета и интелектуални затруднения. Като цяло хората се справят добре.
Възможни усложнения
Акродизостозата може да доведе до:
- Затруднения при обучение
- артрит
- Синдром на карпалния тунел
- Влошаване на обхвата на движение в гръбначния стълб, лактите и ръцете
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на лекаря на детето си, ако се развият признаци на акродистоза. Уверете се, че височината и теглото на детето Ви се измерват по време на всяко посещение на детето. Доставчикът може да ви насочи към:
- Генетичен специалист за пълна оценка и хромозомни изследвания
- Педиатричен ендокринолог за справяне с проблемите на растежа на детето Ви
Алтернативни имена
Arkless-Graham; Acrodysplasia; Марото-Malamut
Снимки
Предна скелетна анатомия
Препратки
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Други скелетни дисплазии. В: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Разпознаваемите модели на човешката малформация на Смит, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.
Уебсайт на Националната организация за редки нарушения. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Актуализиран през 2014 г. Достъп 12 ноември 2018 г.
Silve C, Clauser E, Linglart A. Акродизостоза. Horm Metab Res, 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815067.
Дата на преразглеждане 10/15/2018
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.