Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Препратки
- Дата на преразглеждане 8/6/2017
Синдромът на Рубинщайн-Тайби (RTS) е генетично заболяване. Тя включва широки палци и пръсти, кратък ръст, отличителни черти на лицето и различна степен на интелектуални затруднения.
Причини
РТС е рядко състояние. Дефекти в гените CREBBP и EP300 се наблюдават при някои хора с това състояние.
Някои хора изцяло пропускат гена. Това е по-типично при хора с по-тежки проблеми.
Повечето случаи са спорадични (не се предават чрез семейства). Вероятно се дължат на нов генетичен дефект, който се появява или в сперматозоидите, или в яйчните клетки, или в момента на зачеването.
Симптоми
Симптомите включват:
- Разширяване на палците и големите пръсти
- запек
- Излишната коса на тялото (хирзутизъм)
- Сърдечни дефекти, които вероятно изискват операция
- Интелектуално увреждане
- Припадъци
- Кратък ръст, който е забележим след раждането
- Бавно развитие на когнитивните умения
- Бавно развитие на двигателните умения, придружено от нисък мускулен тонус
Други признаци и симптоми могат да включват:
- Липсващи или допълнителни бъбречни и други проблеми с бъбреците или пикочния мехур
- Неразвита кост в средата
- Нестабилна или твърда ходеща походка
- Наклонени надолу очи
- Ниско набрани уши или увредени уши
- Потискащ клепач (птоза)
- катаракта
- Колобома (дефект в ириса на окото)
- Микроцефалия (прекалено малка глава)
- Тясна, малка или вдлъбнатина с препълнени зъби
- Виден или "клюн" нос
- Дебели и извити вежди с дълги мигли
- Неизлезено тестис (крипторхизъм) или други проблеми с тестисите
Изпити и тестове
Доставчикът на здравни услуги ще извърши физически изпит. Може да се правят и кръвни тестове и рентгенови лъчи.
Могат да се направят генетични тестове, за да се определи дали гените, участващи в това заболяване, липсват или са променени.
лечение
Няма специфично отношение към РТС. Обаче, следващите лечения могат да бъдат използвани за справяне с проблеми, обикновено свързани с това състояние.
- Хирургична намеса за възстановяване на костите на палците или пръстите на краката може понякога да подобри хватката или да облекчи дискомфорта.
- Програми за ранна интервенция и специално образование за справяне с уврежданията на развитието.
- Насочване към поведенчески специалисти и групи за подкрепа на членовете на семейството.
- Медицинско лечение за сърдечни дефекти, загуба на слуха и аномалии на очите.
- Лечение на запек и гастроезофагеален рефлукс (ГЕРБ).
Групи за подкрепа
Група на родителите Рубинщайн-Тайби САЩ: www.rubinstein-taybi.com
Outlook (Прогноза)
Повечето деца могат да се научат да четат на елементарно ниво. По-голямата част от тях са забавили моторното развитие, но средно те се учат да ходят на възраст от 2 1/2 години.
Възможни усложнения
Усложненията зависят от това каква част от тялото е засегната. Усложненията могат да включват:
- Проблеми при хранене при кърмачета
- Повтарящи се ушни инфекции и загуба на слуха
- Проблеми с формата на сърцето
- Ненормално сърцебиене
- Белези на кожата
Кога да се свържете с медицински специалист
Препоръчва се среща с генетик, ако доставчикът открие признаци на РТС.
Предотвратяване
Препоръчва се генетично консултиране за двойки със семейна история на това заболяване, които планират бременност.
Алтернативни имена
Синдром на Рубинщайн, РТС
Препратки
Milani D, Manzoni FM, Pezzani L, et al. Синдром на Рубинщайн-Тайби: клинични признаци, генетична основа, диагностика и управление. Ital J Pediatr. 2015; 41: 4. PMID: 2559981 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Develomental генетика и вродени дефекти. В: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 14.
Stevens CA. Синдром на Рубинщайн-Тайби. Джийн Ревюта. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Достъп до 23 август 2017 г.
Дата на преразглеждане 8/6/2017
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.